Синонимы синдрома Норри-Варбурга. Atrophia bulborum hereditaria. S. (M.). Norrie.
Определение синдрома Норри-Варбурга. Семейные двусторонние псевдоглиомы сетчатой оболочки с глухотой и олигофренией — особая клиническая форма сцепленной с полом наследственной слепоты.
Авторы. Norrie Gordon — датский офтальмолог. Врожденные псевдоопухоли сетчатой оболочки впервые описал Norrie в 1927 г. Связь их с глухотой и олигофренией отметила в 1961 г. М. Warburg на основании изучения семейного анамнеза наблюдавшихся больных.
Симптоматология синдрома Норри-Варбурга:
1. Врожденная двусторонняя псевдоопухоль сетчатой оболочки со слепотой.
2. Позднее развивается также двусторонняя глухота.
3. Задержка психического развития (олигофрения).
4. Офтальмологические данные: в еще светлой преломляющейся среде, характерной для грудного возраста, обнаруживают плотные белые или желтоватые позадихрусталиковые мембраны, как содержащие, так и не содержащие сосудов, а также удлиненный отросток цилиарного тела, который спаян с этими мембранами. Аналогичная картина на обоих глазах (дифференциально-диагностический признак).
В более позднем возрасте развивается осложненная катаракта, а также, как правило, атрофия диска зрительного нерва с полосовидной дегенерацией роговой оболочки.
5. Чаще болеют мужчины; у женщин обнаруживают нормальную картину глазного дна. Они являются носительницами гена болезни.
Этиология и патогенез синдрома Норри-Варбурга. Сцепленное с полом рецессивно-наследственное страдание, в основе которого, возможно, лежит ферментопатия. Заболевание вначале проявляется поражением области глаз, а затем — внутреннего уха и головного мозга.
Дифференциальный диагноз. S. Terry (см.). S. Gregg (см.). Изолированные псевдоглиомы сетчатой оболочки. Панофтальмия при менингите и после него. Глиома сетчатой оболочки. S. Alport (см.). S. Reese (см.).
- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте
