МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Синдром Нирхоффа-Хюбнера (Nierhoff-Hubner) - синонимы, авторы, клиника

Определение синдрома Нирхоффа-Хюбнера. Особый вариант конституционального метаэпифизарного энхондрального дизостоза. Относится к синдромам энхондрального дизостоза (подгруппа — S. Morquio).

Авторы. Nierhoff Н. — современный немецкий врач, Целле. Hiibner Otto—современный немецкий патолог, Целле. Впервые синдром описали в 1956 г. оба автора совместно.

Симптоматология синдрома Нирхоффа-Хюбнера:
1. Микромелия при нормальной длине туловища при рождении (дифференциально-диагностический признак).
2. В первые дни жизни развиваются тяжелые генерализованные судороги при нормальной спинномозговой жидкости.
3. Гиперазотемия (обязательный признак?).
4. Рентгенологические данные: тяжелые системные эпи- и метафизарные расстройства окостенения трубчатых костей, позвонков и ребер (костно-хрящевая граница).
5. Отсутствие характерного выражения лица.
6. Во всех наблюдавшихся до сих пор в небольшом количестве случаях смертельный исход наступил в первые недели жизни.

Этиология и патогенез синдрома Нирхоффа-Хюбнера. По-видимому, простое доминантное наследственное расстройство с неполной пенетрантностыо. В связи с малым числом наблюдений нозологическая самостоятельность еще не установлена.

Дифференциальный диагноз. S. (Murk) Jansen (см.). S. Parrot (см.). S. Morquio (см.).

синдром Нирхоффа-Хюбнера

- Также рекомендуем "Синдром Нифергельта (Nievergelt) - синонимы, авторы, клиника"

Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Нейманна III (Neumann III) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Нишамена (Nichamin) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Никола-Муто-Шарле (Nicolas-Moutot-Charlet) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Нильсена (Nielsen) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Ниманна-Пика (Niemann-Pick) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Нирхоффа-Хюбнера (Nierhoff-Hubner) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Нифергельта (Nievergelt) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Нонне-Милроя-Мейжа (Nonne-Milroy-Meige) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Нормана-Вуда (Norman-Wood) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Норри-Варбурга (Norrie-Warburg) - синонимы, авторы, клиника
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: