Определение синдрома Нирхоффа-Хюбнера. Особый вариант конституционального метаэпифизарного энхондрального дизостоза. Относится к синдромам энхондрального дизостоза (подгруппа — S. Morquio).
Авторы. Nierhoff Н. — современный немецкий врач, Целле. Hiibner Otto—современный немецкий патолог, Целле. Впервые синдром описали в 1956 г. оба автора совместно.
Симптоматология синдрома Нирхоффа-Хюбнера:
1. Микромелия при нормальной длине туловища при рождении (дифференциально-диагностический признак).
2. В первые дни жизни развиваются тяжелые генерализованные судороги при нормальной спинномозговой жидкости.
3. Гиперазотемия (обязательный признак?).
4. Рентгенологические данные: тяжелые системные эпи- и метафизарные расстройства окостенения трубчатых костей, позвонков и ребер (костно-хрящевая граница).
5. Отсутствие характерного выражения лица.
6. Во всех наблюдавшихся до сих пор в небольшом количестве случаях смертельный исход наступил в первые недели жизни.
Этиология и патогенез синдрома Нирхоффа-Хюбнера. По-видимому, простое доминантное наследственное расстройство с неполной пенетрантностыо. В связи с малым числом наблюдений нозологическая самостоятельность еще не установлена.
Дифференциальный диагноз. S. (Murk) Jansen (см.). S. Parrot (см.). S. Morquio (см.).
