Синонимы синдрома Моркио. S. (M.) Brailsford—Morquio. Множественный энхондральный дизостоз, тип Morquio. Поздняя хондродистрофия, тип Morquio. Хондроостеодистрофия, тип Morquio. Деформирующая остеохондродистрофия, тип Morquio. Дизостоз Morquio. Семейная костная дистрофия Morquio.
Определение синдрома Моркио. Наследственный множественный мета-эпифизарный энхондральный дизостоз. Согласно новым данным (биохимические исследования), это понятие в настоящее время теряет свое значение как единое целое; оно представляет собой отдельную форму более широкого нового понятия — «синдромов наследственного мукополисахаридоза».
Авторы. Brailsford James Frederik — современный британский врач. Morquio Louis — уругвайский педиатр, Монтевидео, 1867—1935. Впервые синдром описал Morquio в 1929 г. как форму «семейной костной дистрофии».
Симптоматология синдрома Моркио:
1. Малый или карликовый рост (диспропорциональный).
2. Развитие симптомов заболевания после рождения (дифференциально-диагностический признак); размеры ребенка при рождении нормальные.
3. Расстройства роста и оссификации, наиболее характерные для этого заболевания, локализуются преимущественно в области ядер окостенения (эпифизарная форма) или непосредственно в области метафизов (метафизарная форма). Расстройство выражается неполным развитием, неравномерной ограниченностью, расширением и деструкцией эпифизарных ядер, расширением, укорочением и неравномерно — волнообразной ограниченностью метафизов.
Тела позвонков уплощены (укорочение длины тела, «карликовый рост позвоночника»).
4. Короткая шея, часто деформированное, короткое туловище. «Куриная грудь», кифоз, кифосколиоз. Колено в положении valgus, плоскостопие или pedes equino— varus.
5. Интеллектуальное развитие, как правило, нормальное, но может иметь место и его задержка.
6. До недавнего времени нормальное, состояние роговой оболочки оценивали как важнейший диагностический критерий, однако, Maroteaux, Lamy и Foucher наблюдали 8 больных, у которых одновременно имелось помутнение роговицы. У 6 из них, кроме того, были выявлены расстройства слуха.
7. Изменения зубной эмали в области коронок с ее сужением и искривлением.
8. На основании фенотипических особенностей Catel выделяет несколько особых типов синдрома, которые, несмотря на их значительное сходство, отличаются друг от друга:
а) тип Hassler,
б) тип Bartenwerfer (см. S. Bartenwerfer),
в) тип Catel—Hempel,
г) возможно, к этому же синдрому в качестве его особого типа относится S. Nierhoff—Hubner (см. S. Bartenwerfer).
9. Патологическое усиленное выделение с мочой мукополисахаридов (хондроитина А и кератосульфата) (дифференциально-диагностический признак).
Этиология и патогенез синдрома Моркио. Зародышево-плазматическое, по-видимому, простое рецессивно-наследственное расстройство с изменениями обмена хрящевых клеток, остеобластов и остеокластов или соединительной ткани. Весьма вероятно, что речь идет о своеобразном множественном энхондральном дизостозе, близком к S. Leri II и S. Pfaundler—Hurler (см. синдромы дизостоза энхондрального), однако без признаков патологических отложений. См. Синдромы мукополисахаридоза наследственного.
Дифференциальный диагноз. Все другие формы энхондральных дизостозов. Рахитический карликовый рост. S. Abderhalden—Fanconi (см.). Премордиальный карликовый рост. Гипофизарный, тиреогенный или дизтиреотический карликовый рост. S. Calve—Legg— Perthes (см.). Osteochondritis disseacans. Синдром карликового роста почечного происхождения (особенно S. Lightwood—Albbright, см.).
