Синонимы синдрома Монкриффа. S. Moncrieff—Wilkinson. Сахарозурия, психические дефекты и диафрагмальная грыжа.
Определение синдрома Монкриффа. Своеобразное расстройство сахарного обмена (сахарозурия) с задержкой психического развития и наличия диафрагмальной грыжи. Один из видов меллитурии.
Авторы. Moncrieff Alan — современный британский педиатр, Лондон. Wilkinson R. Н. — современный британский педиатр, Лондон. Впервые синдром описали в 1954 г. оба автора совместно на основании 3 наблюдений.
Симптоматология синдрома Монкриффа:
1. Задержка общего развития (недостаточный вес, малый рост, психическое недоразвитие).
2. Изменения пищевода с образованием стриктур и наличием диафрагмальной грыжи, частые рвоты.
3. Алиментарная сахарозурия, лактозурия, фруктозурия при отсутствии сахара в ночной моче.
Этиология и патогенез синдрома Монкриффа. Нозологическая самостоятельность не ясна. При одной аутопсии были обнаружены многочисленные аномалии головного мозга (агенезия каллезного тела и прозрачной перегородки, изменения формы мозговых извилин). Возможно, первичной причиной сахарозурии является повышенная всасываемость сахара в кишечнике. Сочетание этих расстройств с психическими дефектами, по-видимому, связано с генетическими факторами, а не является прямым следствием токсического действия тростникового сахара.
Дифференциальный диагноз. Галактоземия. Недостаточность сахарозы. S. Saint (см.).