Синдром Лери II (Leri II) - синонимы, авторы, клиника
Синоним синдрома Лери II. Семейный плеоностеоз (Leri).
Определение синдрома Лери II. Наследственный множественный энхондральный дизостоз с характерным фенотипом. Относится к синдромам энхондрального дизостоза.
Автоp. Leri Andre — французский невропатолог. Париж, 1875—1930. Синдром был впервые описан в 1922 г.
Симптоматология синдрома Лери II:
1. Короткие, толстые, колбасоподобные пальцы, в первом межфаланговом суставе находящиеся в фиксированном сгибательном положении.
2. Состояние пронации плеча и предплечья в повернутом кнутри положении. Супинация и наружная ротация не осуществимы. В спокойном состоянии верхняя конечность и грудная клетка находятся в «положении дуги». Движения в локтевых суставах и суставах кисти резко ограничены.
3. Стопа в положении pes varus с высоким стоянием, движения пальцев стопы ограничены, голень в положении наружной ротации, приведение тазобедренного сустава невозможно, в связи с чем не может быть достигнуто перекрещенное положение бедер.
4. Подвижность позвоночника ограничена, однако, грубых дефектов его обычно не обнаруживают.
5. Типичное выражение лица.
6. Малый рост.
7. Рентгенологические данные: расширение и утолщение диафизов и метафизов. Нарушения костного развития и эпифизарного обызвествления в метакарпальных костях (дифференциально-диагностический признак).
8. Чаще болеют лица мужского пола.
Этиология и патогенез синдрома Лери II. Доминантно-наследственное страдание. В большинстве пораженных семей отмечают повышенную детскую смертность. В высокой степени вероятна близость с S. v. Pfaundler—Hurler и S. Morquio (разновидности политопного энхондрального дизостоза). Нозологическая самостоятельность синдрома точно не установлена.
Дифференциальный диагноз. S. v. Pfaundler—Hurler (см.). S. Morquio (см.). Синдром Кашина—Бека (см.). Хондродистрофия (S. Parrot, см.). S. Саmurati—Engelmann (см.). S. Uehlinger (см.). S. Francois I (см.). S. Lamy—Maroteau (см.). Пикнодизостоз.
