Определение синдрома Лежена. Своеобразная комбинация пороков развития, вызванная частичным поражением хромосом. Относится к синдромам черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии и синдромам нижней челюсти.
Авторы. Lejeune Jerome — современный французский педиатр, Париж. Первое подробное описание синдрома принаднадлежит Lejeune и соавторам (1963—1964); до этого, в 1963 г., J. А. Вбок опубликовал соответствующее казуистическое наблюдение.
Симптоматология синдрома Лежена:
1. Недостаточный вес при рождении при нормальной продолжительности беременности.
2. Тяжелая задержка психического и моторного развития.
3. Микроцефалия.
4. Характерный внешний вид: круглое лицо, гипертелоризм, выступающий лобный бугор, страбизм, плоская форма носа, глубокое расположение ушной раковины и (иногда) ее дисплазия, микрогнатия.
5. Короткая шея.
6. Общая гипотония и гипотрофия мускулатуры.
7. Четырехпалость. Патологическое состояние дерматоглифики в области локтевой поверхности кисти.
8. Уже в раннем детстве характерен своеобразный крик ребенка («кошачий крик»). (Этот крик столь характерен, что, как полагают некоторые авторы, только по нему можно распознать заболевание. Причиной его, по-видимому, является гипоплазия гортани).
9. В качестве сопутствующих симптомов могут наблюдаться различные пороки развития внутренних органов, особенно различные пороки сердца, реже разделение прямой кишки или аплазия области живота и спины.
10. Чаще болеют девочки.
Этиология и патогенез синдрома Лежена. Нозологическая самостоятельность не установлена. Во всех наблюдавшихся до сих пор случаях синдрома отмечена аномалия хромосомной группы 4—5 (отсутствие короткого плеча). У матери одной из этих больных была обнаружена сбалансированная транслокация 4—5/21—22.
Дифференциальный диагноз. S. Patau (см.). S. Edwards (см.). S. Gregg (см.). S. Qoltz—Gorlin (см.). S. Silver (см.). S. Russell (см.). S. Rubinstein (см.). S. (Cornelia) de Lange I (см.). S. Ullrich—Turner (см.). S. Urbach—Wiethe (см.) См. также Синдромы нижней челюсти и синдромы глазо-зубные.
