Определение синдрома Грегга. Типичный комбинированный порок развития, возникающий в результате перенесенной матерью краснухи в первые недели беременности и характеризующийся расстройствами эмбрионального органогенеза глаз, ушей, сердца и иногда центральной нервной системы (эмбриопатии).
Автор. Gregg Norman McAllister — современный австралийский офтальмолог, Сидней. Синдром был впервые описан в 1941 г.
Симптоматология синдрома Грегга:
1. Глаза: врожденная катаракта (чаще двусторонняя), различные аномалии сетчатки, атрофия зрительного нерва, микрофтальмия, нистагм.
2. Уши: врожденная, частичная или полная, глухота внутреннего уха, вестибулярные расстройства, пороки развития среднего уха, пороки развития наружного уха.
3. Сердце: различные врожденные пороки сердца, чаще всего дефекты перегородок сердца и сохранение боталлова протока.
4. Микроцефалия. Различные поражения центральной нервной системы (экстрапирамидная симптоматика, задержка соматического и психического развития, тонико-клонические судороги, расстройства рефлексов и т. д.).
5. Гипоплазия эмали, замедленное развитие зубов, склонность к кариозным процессам.
6. Пороки развития почек, гипоспадия, крипторхизм.
7. Пороки развития стоп.
Этиология и патогенез синдрома Грегга. Внутриматочная инфекция эмбриона вирусом краснухи (грегговская этиология эмбриопатии). Степень выраженности и локализация пороков развития у ребенка зависит от времени инфицирования матери в течение беременности. Вирусы являются клеточными паразитами и при разрушении клетки они нарушают нуклеопротеиновый обмен и механизм клеточного деления, особенно важный во время органогенеза (в эмбриональном периоде).
В зависимости от того, на какой неделе беременности заболела мать, развиваются те или иные типичные клинические проявления синдрома: при заболевании краснухой около 36-го дня беременности у ребенка развивается катаракта; при заболевании около 46-го дня — порок сердца; при заболевании около 62-го дня — расстройства внутреннего уха.
Если мать заболевает краснухой после IV месяца беременности, лишь в немногих случаях развиваются поражения плода. Выявить наличие хромосомных аберраций не удалось.
Дифференциальный диагноз. Эмбриопатии другого происхождения. Неэмбриопатические глухота, слепота, тугоухость и микроцефалия. S. Holt— Oram (см.). S. Lejeune (см.). S. Patau (см.). S. Edwards (см.). S. Terry (см.). S. Norrie—Warburg (см.). Ото-вертебральный синдром.