Синонимы синдрома Гольтца-Горлина. S. Goltz—Peterson—Gorlin—Ravits. S. Goltz. Местная дермальная гипоплазия.
Определение синдрома Гольтца-Горлина. Комплексная множественная экто- и мезодермальная аномалия.
Авторы. Goltz Robert W. — современный американский дерматолог, Миннеаполис, штат Миннесота. Peterson Willard С. — современный американский стоматолог, Миннеаполис, штат Миннесота. Gorlin Robert J. — современный американский дерматолог, Миннеаполис, штат Миннесота. Ravits Harold G. — современный американский дерматолог, Миннеаполис, штат Миннесота. Впервые синдром был описан в 1960—1962 гг. всеми четырьмя авторами совместно.
Отдельные наблюдения больных, возможно, относящиеся к этому синдрому, опубликовали различные авторы: Naegeli (1927), Jessner (1921 и 1928), Liebermann (1935), Cole и соавторы (1941) и др. (см. библиографию в работе Gorlin и соавторов, 1963).
Симптоматология синдрома Гольтца-Горлина:
1. Кожа: множественные, резко отграниченные неправильных очертаний очаги истонченной гиперпигментированной кожи, местами коричневато-красного оттенка. Гипопластические участки кожи иногда сочетаются с жировыми грыжами. У большинства больных уже с рождения имеются так называемые врожденные дефекты кожи.
2. Ногти: дистрофия и гипоплазия различной степени.
3. Волосы: гипопластический, редкий рост волос.
4. Слизистые оболочки: множественные сосочковые высыпания вокруг отверстий, главным образом в области губ.
5. Глаза: нистагм, конвергирующий страбизм, колобома радужной оболочки, анизокория, пигментация ретины, атрофия зрительного нерва.
6. Срединное расщепление языка.
7. Конечности: полидактилия, особенно шестипалость, гиподактилия, гипоплазия большого пальца и (или) синдактилия (не обязательный признак). Иногда имеет место удлинение выступающих частей тела.
8. Череп: микроцефалия или брахицефалия.
9. Тяжелое умственное недоразвитие с дебильностью или имбецильностью (не обязательный признак).
10. Малый рост.
11. Другими, хотя и не обязательными аномалиями, являются: врожденные пороки сердца, пупочная грыжа, преждевременное выпадение зубов, хлородонтия, гиподонтия.
12. Болеют преимущественно женщины.
Этиология и патогенез синдрома Гольтца-Горлина. Врожденное наследственное расстройство, возможно, с аутосомно-доминантным характером наследования. Полагают, что более частая заболеваемость женщин объясняется тем, что больные мальчики чаще погибают в периоде внутриутробного развития. В пользу этого предположения свидетельствует также тот факт, что в пораженных семьях отмечают частые спонтанные выкидыши.
Патологическая анатомия. Гистологическим субстратом аномалии кожи является гипоплазия дермы и замещение ее жировыми клетками; эпидермис нормальный.
Дифференциальный диагноз. S. Thomson (см.). S.Rothmund(cjn.). S. Werner (см.). S. Zinsser—Engman—Cole (см.). S. Hoffmann—Zurhelle (см.). S. Fanconi (см.). S. Bloch—Sulzberger (см.). S. Pasini—Pierini (см.). S. Naegeli I (см.).
