Определение синдрома Фоллинга. Этиологически самостоятельная форма олигофрении, вызванная наследственным расстройством аминокислотного обмена. Относится к ферментопатиям.
Автор. Foiling Ivar Asbjorn — современный норвежский врач, Осло. Синдром был впервые описан в 1934 г.
Симптоматология синдрома Фоллинга:
1. Тяжелая олигофрения (идиотия или имбецильность).
2. Задержка общего физического развития, малый рост, инфантилизм.
3. Общая недостаточность пигментации (светлые волосы, светло-голубые глаза) (не обязательный признак), светочувствительность, склонность к фотодерматозам, гипергидроз (в результате его больные издают характерный мышиный запах). Вторичная экзематизация кожи и склонность к развитию интертриго.
4. Расстройства движений и тонуса: ригидность, гипер- или дискинезии (хорео-атетотические и миоклонические гиперкинезы). При стоянии и ходьбе все суставы слегка согнуты (поза питекантропа). Повышение рефлексов. Эпилептиформные припадки.
5. Биохимия крови: гипофосфатемия, уменьшение щелочных резервов, гипогликемия натощак, патологическая реакция Staub—Traugott.
6. Выделение с мочой повышенных количеств фенил-альфа-кетоновой кислоты [выявляемая при помощи хлористого железа (FeCl)3 насыщенно зеленая окраска]. Однако степень выделения этой кислоты не соответствует степени слабоумия.
7. Часто обнаруживают другие пороки развития: spina bifida, заячья губа, расщепленное небо, брахицефалия, пороки развития головного мозга, ногтей и т. д.
8. Иногда у братьев и сестер больных выявлют обменные нарушения, но без слабоумия.
Этиология и патогенез синдрома Фоллинга. Наблюдают семейные случаи заболевания, а также кровное родство родителей. По-видимому, наследование носит рецессивный характер. Речь идет об обменном расстройстве по типу «врожденной ошибки обмена». При этом ферментативная система печени характеризуется патологическим состоянием фенилаланингидроксилазы, принимающей участие в нормальном построении фенилаланина. В результате наличия больших количеств фенилаланина и фенил-альфа-кетоновой кислоты частично инактивируются и другие ферменты («компенсаторное торможение»). В результате патологического образования фенилаланина в крови и тканевых жидкостях (спинномозговая жидкость) его наряду с другими аминокислотами обнаруживают в моче. Часть его в почках окисляется до фенил-альфа-кетоновой кислоты.
Дифференциальный диагноз. S. Abderhalden—Fanconi (см.). Олигофрении, не связанные с обменными нарушениями. S. Bessman—Baldwin (см.).
