Синоним синдрома Фарбера. Диссеминированный липогранулематоз, тип Farber.
Определение синдрома Фарбера. Очень редко встречающийся врожденный диссеминированный злокачественный липогранулематоз у грудных детей.
Автор. Farber Sidney — современный американский педиатр, Бостон, штат Массачусетс. Синдром был впервые описан в 1947—1952 гг.
Симптоматология синдрома Фарбера:
1. Врожденная хрипота.
2. Рвоты, затруднения при глотании жидкости.
3. Одышка и затрудненное дыхание вследствие сокращения гортани (в результате образования гранулем).
4. Множественные периартикулярные и суставные припухлости и гиперемия. Склонность к суставным контрактурам.
5. Множественные подкожные гранулемы.
6. Гепатомегалия.
7. Множественные очаги деструкции скелета.
8. Медленно прогрессирующее течение; смертельный исход наступает на первом или втором году жизни.
Этиология и патогенез неизвестны. По-видимому, имеет место нарушение липоидного обмена (дефектное образование мукополисахаридов с патологическими отложениями атипичных мукополисахаридо-липопротеидных комплексов).
Патологическая анатомия синдрома Фарбера. Почти во всех органах, в том числе в центральной нервной системе, обнаруживают своеобразные «пенистые клетки», инфильтрирующие нормальные ткани. Изменения в центральной нервной системе соответствуют изменениям при S. Тау—Sachs и S. Niemann—Pick. От гранулематозных заболеваний синдром отличается почти полным отсутствием поражений ретикулоэндотелиальной системы.
Дифференциальный диагноз. S. Hand—Schuller—Christian (см.). S. Niemann—Pick (см.). S. Abt—Letterer— Siwe (см.). S. Pfaundler—Hurler (см.).