Определение синдрома Фанкони-Шлезингера. Хроническая идиопатическая гиперкальциемия с остеосклерозом и метаболическим слабоумием. Относится к синдромам карликового роста почечного происхождения, синдромам гиперкальциемии и ферментопатий.
Авторы. Fanconi Guido — современный швейцарский педиатр, Цюрих. Schlesinger В. — современный британский педиатр, Лондон. Впервые синдром описали совместно оба исследователя в 1952 г.
Симптоматология синдрома Фанкони-Шлезингера:
1. Физическое (малый рост) и психическое (олигофрения) недоразвитие.
2. Анамнестически отмечают частые запор, понос и рецидивирующие лихорадочные приступы.
3. Своеобразное выражение лица: «лицо эльфа», гипертелоризм, эпикант, круглый выступающий лоб с одновременным сужением мягких частей лица, «глупый нос», открытый рот, гипоплазия нижней челюсти, часто — конвергирующий страбизм.
4. Общая дистрофия, не поддающаяся терапевтическим вмешательствам.
5. Биохимия крови: стойкая гиперкальциемия (до 17 мг%!) с массивной гиперфосфатемией, умеренная гиперхолестеринемия, нормальное содержание хлора и натрия в сыворотке; в терминальной стадии развивается азотемия.
6. Резко ускоренная РОЭ.
7. Гипертензия (как проявление резистентного к лечению пиелонефрита), протеинурия, сниженный клиренс мочевины, гиперкальциурия и массивная гиперфосфатурия.
8. Рентгенологические данные: остеосклероз костей основания черепа, часто — преждевременные синостозы черепных швов. Нефрокальциноз.
9. Врожденный порок сердца без цианоза (не обязательный признак). Систолический шум на верхушке сердца часто не слышен.
10. Длительное и сравнительно доброкачественное течение.
Этиология и патогенез синдрома Фанкони-Шлезингера. Нарушения регуляции кальциевого и фосфорного обмена центрального происхождения (?).
Дифференциальный диагноз синдрома Фанкони-Шлезингера. Гиперпаратиреоз. Отравление витамином D. S. Albers—Schonberg (см.). S. Camurati—Engelmann (см.).
