Синонимы синдрома Доллингера-Бильшовского. Амавротическая идиотия, форма Bielschowsky. S. Bielschowsky—Jansky. S. Bielschowsky—Jansky—Schob.
Определение синдрома Доллингера-Бильшовского. Поздняя инфантильная форма амавротической идиотии; относится к синдромам амавротической идиотии.
Авторы. Bielschowsky Мах — немецкий невропатолог, Берлин, 1869—1940. Dollinger А. — немецкий невропатолог. По-видимому, первое описание синдрома принадлежит Jansky (1910) и Schob (на чешском языке).
Симптоматология синдрома Доллингера-Бильшовского:
1. Заболевание начинается на 3—4-м году жизни (дифференциально-диагностический признак).
2. Остановка психического развития
3. Потеря уже приобретенных навыков ходьбы и речи.
4. Постепенное развитие слепоты в результате атрофии сетчатой оболочки; отсутствие типичных офтальмологических данных.
5. Мозжечковые симптомы (атаксия, клинические судороги, нистагм).
6. Конечная стадия: бульварная симптоматика и маразм.
7. Заболевание продолжается 3—4 года и приводит к смерти.
Этиология и патогенез синдрома Доллингера-Бильшовского. Рецессивно-наследственное нарушение липоидного обмена. См. также амавротическая идиотия.
Дифференциальный диагноз. Эндо- и экзогенные диффузные склеротические поражения головного мозга.
