Определение синдрома Бернара-Сулье. Редкая форма тромбопатии.
Авторы. Bernard Jean — современный французский педиатр. Soulier J. P. — современный французский гематолог. Синдром был описан в 1948 г. обоими авторами совместно.
Симптоматология синдрома Бернара-Сулье:
1. Кровоизлияния в кожу, слизистые оболочки, легкие, почки, желудочно-кишечный тракт, половые органы. Впервые появляются в период новорожденности.
2. Картина крови: нормальное или незначительно уменьшенное количество тромбоцитов. Гигантские формы тромбоцитов, морфологически похожие на лимфоциты. Их хромомер уплотнен и напоминает компактное ядро. Гиаломер прозрачный.
3. Свертываемость крови: удлиненное время кровотечения (более 15 минут), нормальная адгезивная способность, нормальная способность к агглютинации, нарушение потребления протромбина и образования тромбо-пластина. Иногда снижена резистентность капилляров.
4. Костный мозг: мегакариоциты отсутетвуют.
5. В соответствии с тяжестью клинического течения различают три формы заболевания:
1) смертельные формы;
2) тяжелые формы, при которых оказывают терапевтический эффект переливания крови;
3) легкие формы.
Этиология и патогенез синдрома Бернара-Сулье. По-видимому, наследственное заболевание, передающееся по рецессивному типу. Гигантские формы тромбоцитов биохимически характеризуются повышенной активностью гликолитических ферментов и энергетических фосфатов при нормальном или сниженном цикле лимонной кислоты. Содержание глюкозы на единицу объема тромбоцитов понижено.
Дифференциальный диагноз синдрома Бернара-Сулье. S. Glanzmann. S. Willebrand— Jurgens. Хронический миелоидный лейкоз. Синдромы гемофилии.