МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Синдром Берардинелли (Berardinelli) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Берардинелли. Эндокринно-обменный синдром. Синдром промежуточного мозга. Врожденный гиперпитуитаризм гипоталамического происхождения. Инфантильный акромегалоидный гигантизм. Акромегалоидный гигантизм.

Определение синдрома Берардинелли. Комбинированное врожденное конституционально-гормонально-обменное заболевание с гиперфункцией гипофиза.

Автор. Berardinelli W. — современный бразильский эндокринолог, Рио-де-Жанейро. Синдром впервые описан в 1954 г.

Симптоматология синдрома Берардинелли:
1. Ускоренный рост по типу инфантильного акромегалоидного гигантизма, развитие атлетического телосложения.
2. Гипергенитализм при отсутствии развития вторичных половых признаков.
3. Гипертрофия скелетной мускулатуры.
4. Своеобразная дистрофия венозной системы (флебомегалия).
5. Атрофия подкожной жировой ткани по типу липодистрофии.
6. Гипергидроз.
7. Точечные помутнения роговицы.

8. Гепатоспленомегалия с жировой инфильтрацией (триглицерид) печени и с последующим развитием цирроза печени.
9. Fovea coccygea, дорсальное расположение заднепроходного отверстия.
10. Выраженное увеличение выделения с мочой 17-кетостероидов.
11. Биохимия крови: гиперлипемия (нейтральный жир), сыворотка приобретает молочный вид; гиперпротеинемия и нарушения углеводного обмена (неустойчивое содержание сахара).
12. Перемещения ядер окостенения.
13. Гипертония.
14. Гиперпигментация.

15. Кардиомегалия (депо гликогена?).
16. ЭЭГ: расширение третьего желудочка и базальных цистерн.
17. Заболевание развивается в раннем детском возрасте.

Этиология и патогенез синдрома Берардинелли. Конституциональная гиперфункция гипофиза (поражение гипоталамуса?, рецессивно наследуемый порок развития промежуточного мозга?) с гиперандрогенизмом при ускоренном соматотропном развитии (?). Болезнь отложения (?). Наблюдаются случаи семейного заболевания.

Дифференциальный диагноз синдрома Берардинелли. S. Laurence—Moon—Biedl—Bardet. Опухоли гипоталамической области. Синдромы липидоза. S. (Cornelia) de Lange (II) См. также S. Laurence.

акромегалия при синдроме Берардинелли
Акромегалия при синдроме Берардинелли

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

- Также рекомендуем "Синдром Бергманна (Bergmann) - синонимы, авторы, клиника"

Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Берардинелли (Berardinelli) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Бергманна (Bergmann) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Бергстранда (Bergstrand) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Берлина (Berlin) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Бернара (Bernard) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Бернара-Сулье (Bernard-Soulier) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Клода Бернара-Горнера (Claude Bernard-Horner) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Бернара-Сержана (Bernard-Sergent) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Бернхейма (Bernheim) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Бернута (Bernuth) - синонимы, авторы, клиника
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.