Определение синдрома Берардинелли. Комбинированное врожденное конституционально-гормонально-обменное заболевание с гиперфункцией гипофиза.
Автор. Berardinelli W. — современный бразильский эндокринолог, Рио-де-Жанейро. Синдром впервые описан в 1954 г.
Симптоматология синдрома Берардинелли:
1. Ускоренный рост по типу инфантильного акромегалоидного гигантизма, развитие атлетического телосложения.
2. Гипергенитализм при отсутствии развития вторичных половых признаков.
3. Гипертрофия скелетной мускулатуры.
4. Своеобразная дистрофия венозной системы (флебомегалия).
5. Атрофия подкожной жировой ткани по типу липодистрофии.
6. Гипергидроз.
7. Точечные помутнения роговицы.
8. Гепатоспленомегалия с жировой инфильтрацией (триглицерид) печени и с последующим развитием цирроза печени.
9. Fovea coccygea, дорсальное расположение заднепроходного отверстия.
10. Выраженное увеличение выделения с мочой 17-кетостероидов.
11. Биохимия крови: гиперлипемия (нейтральный жир), сыворотка приобретает молочный вид; гиперпротеинемия и нарушения углеводного обмена (неустойчивое содержание сахара).
12. Перемещения ядер окостенения.
13. Гипертония.
14. Гиперпигментация.
15. Кардиомегалия (депо гликогена?).
16. ЭЭГ: расширение третьего желудочка и базальных цистерн.
17. Заболевание развивается в раннем детском возрасте.
Этиология и патогенез синдрома Берардинелли. Конституциональная гиперфункция гипофиза (поражение гипоталамуса?, рецессивно наследуемый порок развития промежуточного мозга?) с гиперандрогенизмом при ускоренном соматотропном развитии (?). Болезнь отложения (?). Наблюдаются случаи семейного заболевания.
Дифференциальный диагноз синдрома Берардинелли. S. Laurence—Moon—Biedl—Bardet. Опухоли гипоталамической области. Синдромы липидоза. S. (Cornelia) de Lange (II) См. также S. Laurence.