Определение синдрома Бера. Сочетание дегенерации роговицы, атрофии зрительного нерва, наследственно-семейной атаксии и олигофрении (как в легкой степени, так и в резко выраженной).
Автор. Behr Carl — немецкий офтальмолог 1874—1943. Впервые синдром описан в 1905—1909 гг.
Симптоматология синдрома Бера:
1. В зависимости от возраста, в котором возникло заболевание, различают детскую, юношескую, старческую формы и форму взрослых.
2. Снижение центрального зрения в результате развития центральной или парацентральной скотомы. Развиваются нарушения в восприятии цвета (прото- или дейтероаномалия или -анопия, реже тританопия).
3. Двустороннее поражение роговицы (отсутствие типичных рефлексов с роговицы, перемещение пигмента), височное опускание зрачков, иногда нистагм, страбизм.
4. Признаки поражения пирамидных путей: слегка повышенные сухожильные рефлексы, положительный симптом Бабинского. Нарушения координации с легкой атаксией.
5. Легкая ригидность мышц.
6. Функциональные расстройства мочевого пузыря, особенно недержание мочи.
7. Выраженная дисметрия.
8. Олигофрения от легкой до тяжелой степени выраженности.
Этиология и патогенез синдрома Бера. Семейно-дегенеративное заболевание, возможно, с рецессивной формой наследования.
Дифференциальный диагноз синдрома Бера. S. Fisher. S. Leber. S. v. Graeffe—Sjogren. Врожденные, наследственные формы атрофии зрительного нерва. Травматические, табетические, токсические формы атрофии зрительного нерва, а также атрофии от давления. Все формы синдромов идиотии амавротической. S. (Pierre) Marie II. S. Friedreich I. S. Stargardt. S. Pelizaeus—Merzbacher. S. Refsum.
