Синонимы синдрома ангиогемофилии. Ангиогемофилия. Псевдогемофилия (В. Singer, Ramot). Гемофилоид (Beller). Сосудистая гемофилия (Schulmann и соавторы).
Определение синдрома ангиогемофилии. Общее обозначение для группы наследственных геморрагических, гемофилоподобных диатезов, относящихся к синдромам гипотромбопластинемии. К синдрому относятся: ангиогемофилия А, ангиогемофилия В, ангиогемофилия АВ, S. v. Willebrand—Jurgens.
Авторы. Впервые синдром описали в 1953 г. Alexander и Goldstein, а также Larrieu и Soulier. Achenbach и Klesper предложили термин «ангиогемофилия» и отличали ее вариант А от более редкого варианта В.
Симптоматология синдрома ангиогемофилии:
1. Рано проявляющаяся и, как правило, умеренно рецидивирующая склонность к кровоизлияниям в слизистые оболочки, усиленной кровоточивости при различных повреждениях и развитию экхимозов. Обширные гематомы, глубокие кровоизлияния в мягкие ткани, кровоизлияния в суставы и желудочно-кишечный тракт встречаются сравнительно редко (дифференциально-диагностический признак).
2. Значительно удлиненное время кровотечения при нормальном количестве тромбоцитов, неизмененной функции тромбоцитов и нормальном времени свертываемости крови.
3. Почти всегда обнаруживают частичную недостаточность активности фактора VIII (ангиогемофилия А), реже — активности фактора IX (ангиогемофилия В) или обоих этих факторов (ангиогемофилия АВ).
4. Склонность к кровотечениям часто характеризуется определенной периодичностью (ремиссии могут продолжаться годами), причем с годами имеется тенденция к улучшению процесса.
Этиология и патогенез синдрома ангиогемофилии. Почти во всех случаях имеет место аутосомно-доминантное наследственное страдание, хотя встречаются и отдельные спорадические случаи. Причиной страдания является дефект претромбоцитарной фазы свертывания крови, причем, по-видимому, отсутствует «противокровоточивый фактор» (antibleeding—factor), в нормальных условиях содержащийся во фракции I (Cohn).
Склонность к кровотечениям в отличие от собственно гемофилии не является результатом уменьшения активности факторов VIII или IX; это уменьшение, по-видимому, представляет собой вторичное проявление первичного дефекта гемостаза еще неизвестной этиологии.
Дифференциальный диагноз. Все синдромы гемофилии, особенно умеренно выраженные формы классической гемофилии. Все синдромы тромбопатии. Приобретенная недостаточность фактора VIII.
