Лимфома Беркитта — опухоль В-клеток челюсти с необычным географическим распределением. Это наиболее частое новообразование у детей в Экваториальной Африке, но редко встречаемое где-нибудь еще.
В большинстве опухолей этого типа протоонкоген MYC переносится из своего нормального положения в хромосоме 8q24 в позицию дистальнее локуса тяжелой цепи иммуноглобулина в положении 14q32. Цитогенетически эта мутация проявляется как визуально сбалансированная транслокация 8;14.
Генетика лимфомы Беркитта
Возможно, что транслокация переносит энхансер или другую активизирующую транскрипцию последовательность, в норме связанную с геном иммуноглобулина, к гену MYC. Данную гипотезу поддерживает обнаружение того, что другие транслокации, наблюдаемые в меньшей части случаев лимфомы Беркитта, включают транспозицию к гену MYC генов легких цепей иммуноглобулина в хромосомах 22 и 2.
В любом случае эти транслокации явно имеют существенное влияние на ген MYC, вызывая нерегулируемую экспрессию и приводя к неконтролируемому росту клеток. Функции белка Мус пока еще полностью не известны, но ясно, что это — фактор транскрипции с мощным влиянием на экспрессию множества генов, участвующих в пролиферации клеток, а также в экспрессии теломеразы.
