Копропорфирия - редкая форма порфирии наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе патогенеза — мутации гена, кодирующего копропорфириногеноксидазу.
Молекулярные основы и патогенез копропорфирии
Идентифицировано несколько мутаций гена копропорфириногеноксидазы, расположенного на 3-й хромосоме. В связи со снижением активности копропорфириногеноксидазы в организме накапливается избыточное количество копропорфирина, ответственного за возникновение фотосенсибилизации. Индукция АЛК-синтетазы с последующим накоплением токсических концентраций 5-аминолевулиновой кислоты объясняет развитие нейровисцеральных расстройств во время атак заболевания.
Причина гемолитической анемии, которая определяется у гомозигот (гардеропорфирия), не установлена.
Заболевание чаще дебютирует в пубертатном периоде, однако первая манифестация возможна в пожилом и старческом возрасте. Острые приступы обычно связаны с приемом медикаментов, сходны по течению с острой перемежающейся порфирией симптомами, но выражены меньше.
В редких случаях гомозиготного наследования (гардеропорфирия) уже в детском возрасте развивается гемолитическая анемия с желтухой и гепатоспленомегалией.
Данные лабораторных исследований копропорфирии
В постпубертатном периоде и во время острых приступов определяется увеличение содержания копропорфирина в кале. Как и при вариегатной порфирии, при острых приступах может определяться повышенная экскреция порфобилиногена и АЛК с мочой. При гардеропорфирии большая часть порфиринов кала представлена трикарбоксиловым копропорфирином.
При этой форме копропорфирии определяются также признаки гемолитической анемии (анемия и ретикулоцитоз в периферической крови, раздражение эритроидного ростка костного мозга, гипербилирубинемия).
Профилактика и лечение копропорфирии
Принципы профилактики и лечения копропорфирии аналогичны острой перемежающейся и вариегатной порфирии. Выявление повышенного содержания копропорфирина в кале больных без симптомов заболевания помогает предотвратить возникновение атак.