Врожденные синдромы удлиненного интервала QT - это генетические заболевания, встречающиеся, по разным оценкам, у 1 из 3000-5000 лиц и способные вызвать короткие эпизоды потери сознания и внезапную смерть вследствие тахикардии типа «пируэт» или ФЖ. Описано по меньшей мере 10 типов таких синдромов, обозначаемых как LQT 1-10.
Типы LQT1, LQT2 и LQT3 встречаются намного чаще других форм. Они обусловлены доминантными генами, контролирующими функции калиевых (LQT1 и LQT2) или натриевых (LQT3) ионных каналов клеток сердца, и известны также как синдром Романо-Уорда. При этом какие-либо структурные изменения со стороны сердца отсутствуют.
Часто у пациентов обнаруживается семейный анамнез заболевания, однако встречаются и случаи, обусловленные мутацией гена. У некоторых пациентов заболевание протекает тяжело, в то время как у других лиц с таким же генетическим дефектом симптомы могут быть минимальными или отсутствовать вовсе при наличии нормальной ЭКГ. Симптомы чаще всего появляются в детском или подростковом возрасте.
Крайне редко встречается синдром удлиненного интервала QT Джеруэлла-Ланге-Нильсена. Он обусловлен мутацией рецессивного гена и ассоциирован с врожденной глухотой.
Клинический диагноз базируется на данных ЭКГ: выявляются значительное увеличение интервала QT (>450 мс у мужчин и >470 мс у женщин) и патологическая форма зубца Т. Чаще всего зубец Т расширен при синдроме LQT1, снижен по амплитуде и зазубрен при синдроме LQT2 и предваряется удлиненным изоэлектрически расположенным сегментом ST при синдроме LQT3. У ряда больных имеется склонность к выраженной синусовой брадикардии.
Врожденное удлинение интервала QT и развившаяся в результате этого тахикардия типа «пируэт».
Интервал QT удлинен, имеется зазубрина на зубце Т (синдром LQT2).
Продолжительность интервала QT может меняться каждый день. У некоторых пациентов временами он может становиться нормальным.
Было показано, что, в отличие от здоровых лиц, у больных с синдромом удлиненного интервала QT в условиях активации симпатической нервной системы в результате ортостаза или физической нагрузки, а также на фоне инфузии адреналина интервал QT чаще увеличивается, а не уменьшается. У пациентов с пограничным увеличением интервала QT эти пробы могут быть полезны для верификации диагноза.
Молодые пациенты с синдромом удлиненного интервала QT, впервые испытавшие обморок, довольно часто сначала направляются к неврологу с подозрением на эпилепсию. Поэтому при предполагаемом диагнозе эпилепсии регистрация ЭКГ является обязательным методом исследования.
ЭКГ должна быть зарегистрирована у всех родственников пациента с синдромом удлиненного интервала QT, имеющих первую степень родства.
Генетическое обследование пациентов с синдромом удлиненного интервала QT начинает использоваться все чаще. Родственники, которые являются носителями аномального гена при нормальной ЭКГ, имеют повышенный риск внезапной смерти по сравнению с теми, чьи результаты генетического тестирования нормальны.
Врожденное удлинение интервала QT.
ЭКГ зарегистрированы у не имеющего симптомов отца (а) и его дочери, испытывающей серьезные симптомы (б).
Аритмии при врожденном синдроме удлиненного QT
От 30 до 40% пациентов с врожденным синдромом удлиненного QT в возрасте до 40 лет испытывают синкопальное состояние или остановку сердца. Чаще всего это происходит в юношеском возрасте. Обычно аритмии инициируются физической нагрузкой (при синдроме LQT1 - зачастую плаванием), эмоциональным возбуждением или чувством страха.
Пусковым фактором аритмии нередко может послужить внезапный громкий звук, например звонок телефона (типично для синдрома LQT2, однако может наблюдаться и при LQT1). При синдроме LQT3 аритмии нередко возникают во время сна. У мужчин, достигших зрелого возраста без появления нарушений ритма сердца, они вряд ли возникнут впоследствии, тогда как женщины сохраняют повышенный риск возникновения аритмии как минимум еще на протяжении четвертого десятилетия жизни.
Значительное удлинение QT (QTc >500 мс), наличие синкопальных состояний в анамнезе и женский пол (LQT1 или LQT2) являются маркерами более высокого риска смерти. Нарушения ритма чаще возникают в менструальный период и в течение 9 мес. после родов (особенно при синдроме LQT2). Альтернация зубца Т (т.е. изменения направления или амплитуды зубца Т от цикла к циклу) также сопряжена с высоким риском аритмии.
Сообщалось, что наличие семейного анамнеза внезапной смерти не является надежным ориентиром индивидуального прогноза пациента.
Вполне вероятно, что пациенты, у которых желудочковая тахикардия (ЖТ) типа «пируэт» является следствием приема лекарств или брадикардии, имеют те же генетические аномалии ионных каналов клеток сердца, что и больные с врожденными синдромами удлиненного интервала QT, но в субклинической форме. Этому больше подвержены женщины.
Врожденный синдром укороченного интервала QT
Недавно был описан редко встречающийся врожденный синдром укороченного интервала QT. При этом величина QTc <320 мс. Может наблюдаться внезапная сердечная смерть вследствие желудочковых нарушении ритма сердца, а также ФП. Предполагается, что хинидин, увеличивая интервал QT, ожидаемо должен быть эффективен в предотвращении аритмий, однако может потребоваться имплантация автоматического дефибриллятора.
Синдром LQT3.
Продолжительный изоэлектрически расположенный сегмент ST лучше всего заметен в отведениях I V5 и V6.
QTc=510мс.
