Частота ВПС в разных странах колеблется от 0,6 до 1,4% среди новорожденных и имеет тенденцию к росту. Еще 0,3—0,6% составляют другие, «неструктурные» заболевания сердца и нарушения ритма, также требующие того или иного лечения. К сожалению, определенная часть патологии диагностируется только при манифестировании серьезных симптомов или смерти ребенка. В то же время оказание быстрой и эффективной помощи зависит от степени взаимодействия акушеров, неонатологов, детских кардиологов, реаниматологов, кардиохирургов, их знаний о возможных заболеваниях, а также от своевременного их выявления. В настоящее время возможности неинвазивной диагностики существенно расширились и она выполнима на двух основных этапах: пренатальном (женская консультация, роддом) и постнатальном (роддом, отделение детской кардиологии).

Пренатальная диагностика

В основе раннего выявления любого врожденного порока развития лежит хорошо организованный скрининг, в том числе ультразвуковой, беременных женщин. Следует отметить, что первичное обследование пациенток в большинстве своем проводят акушеры, а окончательную диагностику — специалисты по фетальной эхокардиографии. Поэтому при анализе данных литературы следует различать понятия «выявление» порока и «точная диагностика» порока. К сожалению, даже в странах Западной Европы средняя выявляемость патологии сердца составляет не более 25%. По мере накопления опыта она повышается, но редко превышает 50%. Для улучшения ситуации делаются попытки идентифицировать пациенток, у которых плод подвержен подобной опасности, изучают наличие у них наследственных и тератогенных факторов риска, течение беременности. Кроме того, основанием для направления пациентки на квалифицированную фетальную эхокардиографию (ФЭхоКГ) служат отклонения в ультразвуковом изображении сердца плода или экстракардиальная патология, обнаруженные при акушерском исследовании.

При этом различные факторы имеют различную значимость. К настоящему времени доказано, что вероятность ВПС высока (20-100%) при аномальном ультразвуковом изображении четырех камер сердца, постоянной брадикардии плода, праворасположенном желудке, нарушенном кариотипе, перенесенной вирусной инфекции, неиммунной водянке плода, омфалоцеле. Значительно реже (в 7—10%) подтверждается ВПС при наличии таких обстоятельств, как сахарный диабет, алкоголизм и прием антиконвульсантов матерью, диафрагмальная грыжа плода.

Насколько часто повторяется патология в семьях, уже имеющих ВПС, четко не определено. Наибольший интерес представляет исследование британских авторов, охватывающее более 6,5 тысяч беременных, направленных на фетальную эхокардиографию по указанным выше показаниям. В данной популяции аномалии сердца плода были диагностированы в 178 (2,7%) случаях, в том числе в 2,7%, если порок имелся у сибсов, в 2,9%, если порок был у матери, и в 2,2% случаев, если порок был у отца. При этом точное повторение патологии у плода колебалось в широких пределах — от 0 до 80%, однако в среднем составляло около 44%. Для наиболее распространенных ВПС данный процент повышался до 53,6. Эти данные указывают на сложные взаимодействия поврежденных генов при реализации патологии сердца в потомстве.

Доля внутриутробно диагностированных пороков сердца при этом составляет не более 18%. При рутинном однократном сканировании плода она повышается до 46,0%, при двух—трехкратном исследовании — до 55,6%. Результаты улучшаются, приближаясь к 100%, в учреждениях, имеющих специалистов по пренатальной кардиологии.

К сожалению, широкому распространению ультразвукового скрининга препятствует высокая стоимость исследования и трудности процесса обучения. Учитывая ограниченное число специалистов высокой квалификации, пренатальная диагностика может быть разделена на два этапа.

1. Традиционный акушерский скрининг беременных, во время которого обращают внимание на следующие параметры ультразвукового изображения: нормальное положение внутренних органов (situs solitus), нормальные симметричные четыре камеры сердца с двумя разделенными атриовентрикулярными клапанами, отхождение аорты и легочной артерии примерно равного диаметра от соответствующих желудочков с их перекрестным ходом, отчетливая картина артериального протока и дуги аорты. При обнаружении отклонений отданной картины или других заболеваний плода, которые могут сочетаться с ВПС, пациентка направляется на квалифицированную фетальную эхокардиографию. Дополнительным ориентиром может служить утолщение воротниковой зоны плода более 3,5 мм, определяемое в первом триместре беременности. Данный симптом сопровождается высоким уровнем хромосомных аномалий, а ВПС встречаются при нем в 5—7% наблюдений.

2. Экспертная диагностика, осуществляемая в специализированном кардиологическом отделении, во время которой подтверждается или отвергается диагноз ВПС, определяются прогноз и варианты лечения.

Каковы же возможности внутриутробной диагностики? Существуют четыре основные группы патологий сердца, которые можно идентифицировать: 1) врожденные пороки сердца; 2) нарушения ритма; 3) опухоли сердца; 4) поражения миокарда.

На результат пренатального исследования влияют в основном технические причины (разрешающая способность прибора, срок беременности, толщина передней брюшной стенки матери, положение и размер плода, накопленный опыт). Однако значительная роль принадлежит также особенностям формирования и гемодинамики различных ВПС. Пороки, при которых изменяются размеры одного или обоих желудочков (синдром гипоплазии левого сердца, трикуспидальная атрезия, единственный желудочек), пренатально выявляют значительно чаще, чем прочие (46,0 и 24,0% соответственно, p<0,001). Преимущественная дилатация правого желудочка отмечается при коарктации аорты, ДМЖП, легочном стенозе, аневризме вены Галена, суправентрикулярной тахикардии.

Некоторые пороки — транспозиция магистральных артерий, атриовентрикулярный канал, двойное отхождение сосудов от правого желудочка, общий артериальный ствол, аномалия Эбштейна — имеют характерные анатомические признаки, существующие с момента возникновения, что позволяет обнаруживать их сравнительно рано. При других патологиях возможность диагностики меняется со сроком беременности. Так, тетрада Фалло вплоть до момента рождения нередко трактуется как подаортальный ДМЖП. Затруднена диагностика в первой половине беременности таких патологий, как стеноз легочного или аортального клапанов, коарктация аорты. В этих ситуациях помогают динамические исследования.

Задержка развития легочных ветвей, преждевременное закрытие открытого овального окна - процессы, которые обычно обнаруживают в третьем триместре беременности. Позднее начало имеют такие заболевания, как фиброэластоз эндокарда, опухоли, кардиомиопатии. Это подчеркивает необходимость повторного контроля при наличии каких-либо подозрительных отклонений в изображении сердца плода. Оптимальными считают исследования при сроках 18—20 и 26—28 недель. В опытных руках ранняя идентификация пороков сердца в 96% случаев возможна и до 16 недель.

В последнее время продолжают совершенствоваться различные варианты эхокардиографических методик - трехмерной ЭхоКГ, тканевой допплерографии. С помощью этих исследований можно более точно определять массу миокарда, нарушения систолической и диастолической функций желудочков, особенно при динамическом наблюдении.

- Вернуться в оглавление раздела "Кардиология."