Кардиопатии при синдроме Марфана, синдроме Муна, трисомии-9.
Синдром Марфана — комплекс наследственных (аутосомно-доминантное наследование) аномалий следующих органов и систем:
• скелета — воронкообразная грудная клетка, куриная грудь, сколиоз, кифоз, изменения турецкого седла, ненормально длинные конечности — «пальцы паука», экзостозы, высокое небо;
• мягких тканей — гипоплазия мускулатуры и жировой ткани, перерастяжимость сухожилий и суставов;
• внутренних органов — врожденные пороки сердца, расширение подкожных вен, уменьшение числа долей легких;
• глаз — сохранение папиллярной мембраны, миопия, отсутствие ресниц, большая роговица, голубые склеры;
• внешнего вида — большой нос, невыраженный подбородок — птичье лицо, дисплазия ушных мочек, старческий вид;
• неврологические проявления — разность рефлексов, пирамидные симптомы, нистагм, гидроцефалия, вегетативные нарушения, различная ширина зрачков с отсутствием их реакции на свет.
Синдром Марфана очень редко диагностируется у новорожденных.
Поражение сердца у таких детей встречается часто. При этом синдроме описаны пороки сердца в виде диспла-зии трикуспидального клапана с регургитацией крови в правое предсердие.
Пролапс митрального клапана диагностируется у всех больных с синдромом Марфана, реже встречается пролапс трикуспидального клапана. Дилатация корня аорты наблюдается у всех новорожденных и имеет тенденцию к прогрессированию. Изменение аортального клапана с регургитацией крови наблюдается существенно реже. Нередко имеется сочетанное поражение митрального и трикуспидального клапанов. Характерная патологическая особенность при этом синдроме — миксоматозное утолщение митрального и трикуспидального клапанов, укорочение их хорд, а также дилатация корня аорты и легочной артерии. Гистологически определяются сильно разорванные эластические и коллагеновые волокна, они беспорядочно расположены и фрагментированы с увеличением интерстициальной субстанции.
Младенческий синдром Марфана отличается клинически и морфологически от классического его проявления у юношей и взрослых.
Неонатальный синдром Марфана представляет собой сочетание арахнодактилии, внешних дисгармонических черт развития, пролапса обоих атриовентрикулярных клапанов и дилатации обоих аортальных и легочных корней. Морфологически находят миксоматозные наложения на клапанах, аневризму синуса Вальсальвы, миксоматозную ткань вокруг атриовентрикулярного узла.
Синдром Муна
Клиническая симптоматика синдрома Муна включает классическую пентаду признаков: олигофрения, ожирение, гипогонадизм, пигментная дегенерация сетчатки, полидактилия. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Синдром часто сочетается с патологией сердца — тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки. Для детей с синдромом Муна также характерна прогрессирующая гипертрофическая кардиомиопатия.
Синдром трисомии-9
Характеризуется микроцефалией, глубоко посаженными глазами, маленьким подбородком, гипоплазией гениталий, умственной отсталостью, аномалиями мозга и скелета.
Основные сердечные аномалии — открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, атрезия легочной артерии, коарктация аорты. Описано сочетание атриовентрикулярного канала с проявлениями трисомии-9 у новорожденного ребенка.
