Синдром врожденного удлиненного интервала Q-T. Болезни сердца при синдроме Дауна.
Синдром врожденного удлиненного интервала QT представляет собой редкую патологию неонатального периода, хотя истинная частота его остается неизвестной.
Удлиненный интервал QT, зарегистрированный у новорожденных в первую неделю жизни, часто ассоциируется с синдромом внезапной смерти (SIDS). Он может приводить к возникновению жизнеугрожаемых желудочковых аритмий. Замечено, что у новорожденных детей, погибших от SIDS, интервал QT в среднем равнялся 0,435±0,45 мс. Меньшая продолжительность интервала QT (0,400±0,20 мс) дает уже высокую степень неонатальной выживаемости.
В генезе этого синдрома лежит генетический дефект с неполноценной функцией внутриклеточных калиевых каналов. Есть мнение, что удлиненный интервал QT может быть результатом врожденных дефектов развития некоторых отделов симпатической нервной системы сердца. В 60% случаев синдром носит наследственный характер.
Начальные клинические симптомы врожденного синдрома удлиненного интервала QT включают синкопальные состояния (69%), преждевременную внезапную смерть (26%), приступы удушья (5%). Одним из проявлений синдрома удлиненного интервала QT у внутриутробных плодов может быть синусовая брадикардия. У плода во время родов при врожденном удлиненном интервале QT может наблюдаться нерегулярный сердечный ритм, а после рождения — возвратная полифокальная желудочковая тахикардия. В последующее время у таких младенцев, кроме удлиненного интервала QT, на ЭКГ выявляются нарушение конфигурации и эпизодически возникающие инвертированные зубцы Т. Описан случай врожденного синдрома удлиненного интервала QT в сочетании с инверсией зубцов Т, интермиттирующим АВ-блоком 2:1, желудочковой аритмией и случаями внезапной смерти одного из членов этой семьи.
Электрокардиографический скрининг у новорожденных в первые дни жизни помогает выявить детей с удлиненным интервалом QT и угрожаемых по SIDS.
Измерение на ЭКГ интервала JT, вместо интервала QT, является более чувствительным методом, отражающим фазу желудочковой реполяризации, особенно у пациентов с врожденным удлинением интервала QT.
Проба с физической нагрузкой у части младенцев выявляет скрытое удлинение интервала QT с максимальным увеличением QT на 2-й минуте после нагрузки, в некоторых случаях возникают изменения и зубца Т.
Купирование нарушений ритма сердца, возникших в результате удлиненного интервала QT, успешно осуществляется пропранололом или пропафеноном. Применение спиронолактона и калиевой диеты также дает хороший терапевтический эффект.
Прогноз при этом синдроме в болыпистве случаев остается не известным. Замечено, что брадикардия менее 60 сокращений в минуту во время внутриутробной жизни, быстрое уменьшение сердечного ритма после рождения, а также рождение плода с отечным синдромом являются плохими прогностическими признаками. Несмотря на применение современных бета-блокаторов, дети могут не пережить младенческого возраста.
Синдром Дауна
Синдром Дауна — трисомия 21-й пары хромосом, форма врожденного слабоумия с характерными физическими признаками: умственная отсталость с относительной сохранностью эмоций, низкий рост, эпикант, конъюнктивит с блефаритом, маленький короткий нос, увеличенный складчатый язык, гиперсаливация. Наблюдается характерная красная окраска лица, прохладная кожа, брахидактилия, мышечная гипотония, увеличенный вялый живот, расхождение прямых мышц живота, гипогенитализм. Встречается примерно в 1 случае на 600—900 новорожденных детей.
Около половины больных с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца в виде открытого атриовентрикулярного канала, первичного дефекта предсердной перегородки, изолированного открытого артериального протока, изолированного дефекта межжелудочковой перегородки, а также комбинированные пороки сердца (рис. 62).
У части детей в периоде новорожденности отсутствует клиническая картина порока, а рентгенография грудной клетки и ЭКГ бывают нормальными. Описаны стенозы легочных вен при синдроме Дауна.
