У детей с синдромом Аспергера имеются качественные нарушения реципрокных социальных взаимодействий, им часто свойственны стереотипное поведение и ограниченные, навязчивые патологические интересы. У них отсутствуют тяжелые речевые нарушения, характерные для аутизма.
Дети с синдромом Аспергера кажутся окружающим необычными или эксцентричными. Распространенность заболевания составляет примерно 3:1000 детского населения, его можно представить как высоко функциональную форму аутизма, хотя точность этого определения неоднозначна.
Основным терапевтическим направлением служит групповая терапия (формирование социальных навыков), хотя у детей с синдромом Аспергера имеется высокий риск развития других психических заболеваний, особенно оппозиционно-девиантного расстройства и аффективных нарушений.
Деменция Геллера
Дезинтегративное расстройство детского возраста, известное как деменция Геллера (Heller), представляет собой редкое заболевание. Этиология заболевания неизвестна. Расстройство характеризуется нормальным психомоторным развитием ребенка до 2-4 лет с последующей тяжелой деградацией (распадом) психических и социальных функций, с регрессией к крайне тяжелому аутистичному состоянию.
Отмечается тяжелое нарушение речи, социальных навыков и образного мышления; возможна утрата контроля над функцией тазовых органов (мочевого пузыря и прямой кишки); часто наблюдаются двигательные стереотипии и судороги. Хотя это состояние может быть результатом лежащих в основе неврологических заболеваний, ни одно из этих заболеваний не идентифицировано. Прогноз всегда неблагоприятный.
Синдром Репа
Синдром Репа - заболевание с Х-сцепленным доминантным типом наследования развивается преимущественно у девочек; пораженный плод мужского пола, как правило, не жизнеспособен. Распространенность составляет 1:10 000. Психомоторное развитие соответствует возрастной норме примерно до 1-2 лет жизни; с этого времени наблюдается регресс моторных и двигательных навыков, формируется приобретенная микроцефалия.
Характерны стереотипные «моющие» движения рук, атаксия, Дыхательная дисфункция, бруксизм, сколиоз и выраженный интеллектуальный дефицит. Типично аутистичное поведение, однако со временем возможно улучшение навыков социального взаимодействия. Поражение нижних конечностей может прогрессировать, в результате больные могут быть прикованы к инвалидному креслу на поздних этапах заболевания. Патоморфологическое исследование выявляет значительное уменьшение размера и массы мозга, а также количества синапсов.
Идентифицирован ген, ассоциированный с синдромом Ретта, который кодирует метил-СрG-связывающий протеин 2 (МеСР2).
