Преждевременное заращение черепных швов у детей. Синдрома Апера, Карпентпера, Хотпцена, Пфейффера
К наиболее распространенным наследственным заболеваниям, ассоциирующимся с краниостенозом, относятся синдромы Крузона, Апера, Карпентера, Хотцена и Пфейффера. Синдром Крузона характеризуется преждевременным заращением черепных швов и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Форма головы зависит от времени и последовательности заращения черепных швов. Наиболее часто наблюдаются уменьшение продольного диаметра или брахицефалия вследствие билатерального заращения венечных швов.
Глазницы недоразвиты, выражен проптоз глазных яблок. К типичным особенностям строения лицевого скелета относятся гипоплазия верхней челюсти и гипертелоризм.
Синдром Апера по многим признакам напоминает синдром Крузона. Синдром Апера — обычно спорадическое состояние, хотя возможен аутосомно-доминантный тип наследования. Синдром Апера вызван преждевременным заращением многих черепных швов, включая венечный, сагиттальный, чешуйчатый и ламбдовидный швы. Лицо асимметрично, проптоз глазных яблок менее выражен, чем при синдроме Крузона.
Синдром Апера характеризуется синдактилией II, III, и IV пальцев кистей рук, которые могут образовывать сращение с большим или IV пальцем. Часты аналогичные аномалии пальцев стопы. У всех пациентов имеется прогрессирующая кальцификация и сращение костей кисти, стопы и шейного отдела позвоночника.
Синдром Карпентпера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Многочисленные сращения швов черепа формируют деформацию черепа по типу листа клевера. Во всех случаях имеется синдактилия мягких тканей пальцев кистей и стоп, часто отмечается умственная отсталость. К дополнительным аномалиям, встречающимся реже, относятся врожденный порок сердца, помутнение роговицы, деформации тазобедренных и коленных суставов — coxa valga и genu valgum.
Синдром Хотпцена характеризуется асимметричным краниостенозом и плагиоцефалией. Это наиболее распространенный среди генетических синдромов, сопровождающихся краниостенозом. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характерными признаками служат асимметрия лица, птоз век, укорочение пальцев рук и синдактилия мягких тканей II и III пальцев рук.
Синдром Пфейффера наиболее часто сочетается с туррицефалией. Глаза выступают из орбит (экзофтальм) и широко расставлены, большие пальцы кистей и стоп короткие и широкие. Возможна частичная синдактилия мягких тканей. Большинство случаев заболевания — спорадические, иногда оно наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Обнаружена связь между мутациями в генах, кодирующих рецепторы к фактору роста фибробластов (FGFR), и фенотипическим специфиче, ским типом краниостеноза. Мутации гена FGFR1, локализованного на хромосоме 8, приводят к развитию синдрома Пфейффера, сходная мутация гена FGFR2 лежит в основе синдрома Апера. Идентичные мутации гена FGFR2 могут послужить причиной развития как фенотипа Пфейффера, так и Крузона.
При каждом из генетических синдромов существует риск дополнительных аномалий развития, включая гидроцефалию, повышение ВЧД, отек дисков зрительных нервов, атрофию зрительных нервов вследствие аномалии развития канала зрительного нерва, респираторные нарушения из-за деформации носовой перегородки, нарушение речи и глухоту. Краниотомия необходима для коррекции внутричерепной гипертензии, рекомендуется длительное катамнестическое наблюдение с участием различных специалистов.
Возможна хирургическая коррекция краниостеноза с хорошим исходом, относительно низкой летальностью и частотой осложнений, особенно если краниостеноз формируется не в рамках наследственного синдрома.
