Обследование ребенка с гидроцефалией начинается со сбора анамнеза. Семейные случаи позволяют предположить Х-сцепленную гидроцефалию в результате стеноза водопровода мозга. Важное значение имеют указания на недоношенность и внутричерепное кровоизлияние в анамнезе, менингит, или энцефалит, вызванный вирусом паротита. Множественные пятна цвета кофе с молоком и другие клинические признаки нейрофиброматоза указывают на то, что причиной гидроцефалии служит стеноз водопровода мозга. Методика исследования включает осмотр, пальпацию и аускультацию черепа и позвоночника.
Измеряется окружность головы (сантиметровая лента проходит по максимальному периметру головы через наиболее выступающую часть затылка и надбровные дуги) и сравниваем ся с предыдущими результатами измерения. Регистрируются размер и конфигурация переднего родничка, проводится осмотр области спины для выявления аномалий кожных покровов, локализованных по срединной линии, включая пучки волос, липомы или ангиомы, которые могут указывать на спинномозговую дизрафию. Выступающий лоб или аномалии затылочной кости позволяют предположить патогенез гидроцефалии. Краниальный шум прослушивается у многих пациентов с артериовенозной мальформацией вены Галена.
Трансиллюминация черепа помогает в диагностике при массивной дилатации желудочковой системы или при синдроме Денди-Уокера. Необходимо исследование глазного дна — наличие хориоретинита позволяет предположить, что гидроцефалия вызвана внутриутробной инфекцией, например токсоплазмозом. Отек диска зрительного нерва наблюдается у детей более старшего возраста, но редко у грудных детей, так как в этом возрасте швы черепа способны к расхождению при повышении внутричерепного давления. Рентгенография черепа в типичных случаях выявляет расхождение черепных швов, эрозию заднего отростка клиновидной кости у детей старшего возраста и усиление пальцевых вдавлений (имеющих серебристый оттенок) при длительной внутричерепной гипертензии.
КТ и/или МРТ в сочетании с УЗИ у ребенка грудного возраста — наиболее важные методы для определения этиологии гидроцефалии.
Возможное увеличение головы заставляет предположить вторичную гидроцефалию вследствие увеличения толщины костей черепа при хронической анемии, риккетсиозе, несовершенном остеогенезе и эпифизарной дисплазии. Хроническое субдуральное скопление жидкости может вызвать билатеральное выбухание теменных костей. Различные метаболические и дегенеративные заболевания ЦНС служат этиологическими факторами мегалэнцефалии вследствие патологического накопления различных субстанций в паренхиме мозга. Эти заболевания включают лизосомные болезни накопления (например, болезнь Тея-Сакса, ганглиозидоз и мукополисахаридозы), аминоацидурии (например, болезнь кленового сиропа) и лейкодистрофии (например, метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Александера и болезнь Канавана).
Кроме того, церебральный гигантизм и нейрофиброматоз характеризуются увеличением массы мозга. Семейная мегалэнцефалия наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется задержкой двигательного развития и гипотонией в сочетании с нормальным или практически нормальным интеллектом. Для подтверждения диагноза необходимо измерение окружности головы родителей пациента.
У пациентов с гидранэнцефалией возможна ошибочная диагностика гидроцефалии. При гидранэнцефалии полушария мозга отсутствует или замещаются на два мешка, покрытые оболочкой и содержащие рудименты коры лобной, височной и затылочной долей, рассеянных по оболочке. Средний мозг и ствол мозга относительно интактны. Причина гидранэнцефалии неизвестна, однако билатеральная окклюзия внутренней сонной артерии в раннем остальном периоде может служить этиологическим фактором в большинстве случаев. Окружность головы у детей с гидранэнцефалией при рождении может быть нормальной или увеличенной, в постнатальном периоде наблюдается быстрый рост головы. Трансиллюминация выявляет отсутствие полушарий мозга.
У ребенка с гидранэнцефалией отмечается раздражительность, плохой аппетит, развиваются эпилептические приступы и спастический тетрапарез; признаки развития когнитивных функций минимальны или отсутствуют. Вентрикулоперитонеальное шунтирование позволяет предупредить значительное увеличение размера головы.
Лечение гидроцефалии у детей
Терапия гидроцефалии зависит от ее этиологии. Медикаментозное лечение, включая ацетазоламид и фуросемид, может обеспечить временное облегчение посредством уменьшения скорости образования СМЖ, однако отдаленные результаты терапии не обнадеживаюте. В большинстве случаев при гидроцефалии необходимо экстракраниальное шунтирование, особенно вентрикулоперитонеальное (в некоторых случаях достаточно вентрикулостомии). Основные осложнения шунтирования включают бактериальные инфекции, как правило, вызванные Staphylococcus epidermidis. Тщательная предоперационная подготовка может снижать вероятность инфицирования шунта до 5 %. Результаты внутриутробного хирургического лечения гидроцефалии плода не благоприятные в связи с высокой частотой ассоциированных пороков развития мозга в дополнение к гидроцефалии.
Прогноз зависит от причины гидроцефалии, но не от объема головы в период хирургического вмешательства. У детей с гидроцефалией повышен риск нарушения высших психических функций. Коэффициент интеллекта в среднем ниже, чем в общей популяции, особенно в отношении тестов исполнения по сравнению с вербальными тестами. У большинства детей нарушена память. Зрительные аномалии встречаются часто и включают страбизм, нарушение зрительно-пространственной ориентации, дефекты полей зрения и атрофию зрительных нервов в сочетании со снижением остроты зрения, вторичным по отношению к повышению ВЧД. При исследовании зрительных вызванных потенциалов отмечается замедление латентностей, восстановление наблюдается только через некоторое время после коррекции гидроцефалии.
Хотя большинство детей с гидроцефалией спокойные и приятные в общении, у некоторых их них появляются агрессивность и асоциальное (девиантное) поведение. Относительно частоту пациентов с шунтированной гидроцефалией или менингомиелоцеле наблюдается преждевременное половое созревание, вероятно, вследствие усиления секреции гонадотропина в ответ на повышение ВЧД. Дети с гидроцефалией должны находиться под длительным катамнестическим наблюдением с участием различных специалистов.
