Зарегистрировано как минимум два варианта туберозного склероза (прежнее название болезнь Бурневилля), соответствующих генетическим дефектам 16-й хромосомы (наиболее распространенный вариант) и 9-й хромосомы. Данное заболевание подробно описано в отдельной статье на сайте, а здесь лишь кратко описаны психоневрологические проявления.
Не менее чем у половины детей с туберозным склерозом, диагностированным в возрасте до трех лет, отмечается аутизм, а у большинства таких детей выявляются все диагностические критерии синдрома дефицита внимания с гиперактивностью (комбинированного типа).
Среди пациентов, у которых развились два основных симптома заболевания, отмечается аутизм и выраженная гиперактивность (Hunt и Dennis, 1987; Ahlsen et al., 1994). Триада, включающая задержку умственного развития, эпилепсию и аутизм (а не «классическая» триада), является клиническим признаком того, что причиной заболевания может быть туберозный склероз. В остальных случаях типичными являются гиперактивность и аутистические проявления. Причина взаимосвязи туберозного склероза и аутизма/ гиперактивности остается неясной.
Аутизм и гиперактивность при туберозном склерозе практически всегда связаны с эпилепсией, которая, к сожалению, часто плохо поддается лечению. Аутизм и гиперактивность также лечатся с трудом. Причина взаимосвязи аутизма и туберозного склероза плохо изучена. Возможность дефекта гена, расположенного близко к локусу ферментов, играющих важную роль в метаболизме дофамина, определяет повышенное внимание к гипотезе, что взаимосвязь аутизма и туберозного склероза возможна вследствие генетических изменений как гена «исключительно» туберозного склероза, так и соседних генов дофамина, способных участвовать в патогенезе аутизма.
Существует необходимость организации хорошо координированных медицинских служб для оказания помощи семьям больных множественным туберозным склерозом. Для эффективной работы в штат такого центра должен входить, по крайней мере, один из следующих специалистов: дерматолог, кардиолог, стоматолог, нефролог, клинический генетик, невролог и психиатр, несмотря на то, что «нейропсихиатр» (специалист по детской неврологии и психиатрии) является специалистом, оказывающим основную помощь пациентам и их семьям.
Во всех случаях показано обследование у невролога и подбор противоэпилептической терапии (иногда и хирургические методы лечения эпилепсии). Поведенческие проблемы часто причиняют не меньшие неудобства, чем припадки. Поиск баланса между оптимальной терапией эпилепсии и симптомов, связанных с аутизмом, может быть очень сложной задачей. В редких случаях может быть эффективно лечение синдрома дефицита внимания с гиперактивностью стимуляторами, даже в случаях, когда имеется выраженная или полная неспособность к обучению; попытки лечения необходимы даже в тяжелых и хронических случаях.