Синдром Смита-Магениса представлен очень характерным поведенческим фенотипом. Заболевание вызвано интерстициальной делецией хромосомы 17р11.2 (Greenberg et al., 1991, 1996).
Редкие случаи развития синдрома без данной делеции связаны с вновь возникшей мутацией гена RAI1 (Slager et al., 2003; Girirajan et al., 2005; Bi et al., 2006). Пациенты с данным синдромом отстают в общем развитии, обычно с умеренной задержкой умственного развития (хотя у некоторых пациентов задержка умственного развития выражена слабо).
В большинстве случаев отмечается брахицефалия, гипоплазия средней части лица, мальформации ушей и брахидактилия. Аномалии ЛОР-органов выявляются практически у всех пациентов, а аномалии глаз — у 85% пациентов; также возможны аномалии других внутренних органов (Greenberg et al., 1996).
У трех четвертей пациентов отмечается нарушение сна с инверсией циркадного ритма секреции мелатонина (De Leersnyder et al., 2001a). В большинстве случаев выявляются выраженные поведенческие отклонения с агрессивностью и самодеструктивным поведением (включая онихотилломанию и введение инородных предметов в различные физиологические отверстия).
Удары головой, кусание рук и другие стереотипные действия (необычные для других заболеваний), сжимание кистей или рук, иногда описываемое как «спазматическое сжимание верхней части тела» или «обнимание самого себя» (Finucane et al., 1994), являются характерными проявлениями данного синдрома. Такое поведение, являющееся основным клиническим признаком, часто возникает в знакомой обстановке, когда пациент расслаблен и находится в хорошем настроении; выявление такой особенности является основанием для проведения хромосомного анализа.
Данный признак очень важен, так как появление такого поведения в обстановке медицинского учреждения достаточно нетипично. Большинство пациентов нежны и отличаются положительным эмоциональным отношением несмотря на вспышки агрессии и самодеструктивного поведения.
У девяти пациентов с синдромом Смита-Магениса отмечалось положительное воздействие антагонистов бета-1-адренорецепторов на сон и поведение (De Leersnyder et al, 2001b).
