МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Психология отношений Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Смита-Магениса - этиология, клиника, диагностика

Синдром Смита-Магениса представлен очень характерным поведенческим фенотипом. Заболевание вызвано интерстициальной делецией хромосомы 17р11.2 (Greenberg et al., 1991, 1996).

Редкие случаи развития синдрома без данной делеции связаны с вновь возникшей мутацией гена RAI1 (Slager et al., 2003; Girirajan et al., 2005; Bi et al., 2006). Пациенты с данным синдромом отстают в общем развитии, обычно с умеренной задержкой умственного развития (хотя у некоторых пациентов задержка умственного развития выражена слабо).

В большинстве случаев отмечается брахицефалия, гипоплазия средней части лица, мальформации ушей и брахидактилия. Аномалии ЛОР-органов выявляются практически у всех пациентов, а аномалии глаз — у 85% пациентов; также возможны аномалии других внутренних органов (Greenberg et al., 1996).

Синдром Смита-Магениса

У трех четвертей пациентов отмечается нарушение сна с инверсией циркадного ритма секреции мелатонина (De Leersnyder et al., 2001a). В большинстве случаев выявляются выраженные поведенческие отклонения с агрессивностью и самодеструктивным поведением (включая онихотилломанию и введение инородных предметов в различные физиологические отверстия).

Удары головой, кусание рук и другие стереотипные действия (необычные для других заболеваний), сжимание кистей или рук, иногда описываемое как «спазматическое сжимание верхней части тела» или «обнимание самого себя» (Finucane et al., 1994), являются характерными проявлениями данного синдрома. Такое поведение, являющееся основным клиническим признаком, часто возникает в знакомой обстановке, когда пациент расслаблен и находится в хорошем настроении; выявление такой особенности является основанием для проведения хромосомного анализа.

Данный признак очень важен, так как появление такого поведения в обстановке медицинского учреждения достаточно нетипично. Большинство пациентов нежны и отличаются положительным эмоциональным отношением несмотря на вспышки агрессии и самодеструктивного поведения.

У девяти пациентов с синдромом Смита-Магениса отмечалось положительное воздействие антагонистов бета-1-адренорецепторов на сон и поведение (De Leersnyder et al, 2001b).

- Также рекомендуем "Синдром Сотоса - этиология, клиника, диагностика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 6.12.2018

Контакты:
ВКонтакте: vk.com/meduniver
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум врачей Реклама на сайте

Готовы ответить на ваши вопросы:

P.S. Некоторые наши ответы пользователям скрыты из-за проблем на стороне Вконтакте.