Для синдрома Сотоса характерен церебральный гигантизм и стремительный рост тела. У подавляющего большинства пациентов отмечаются нарушения поведения и затруднения обучения (Tatton-Brown et al., 2005).
Синдром Сотоса встречается нечасто, и в настоящее время нет достоверной информации о его распространенности. Данный синдром может не так редко встречаться среди детей с отклонениями поведения и затруднениями обучения в сочетании с крупными размерами тела.
Представлены следующие диагностические критерии заболевания (Cole и Hughes, 1991):
(а) характерное строение лица с макроцефалией, выступающей челюстью, антимонголоидным разрезом глаз и гипертелоризмом;
(б) период ускоренного роста в раннем детском возрасте;
(в) несоответствие костного возраста (ускоренное окостенение) и
(г) раннее отставание в развитии.
В подростковом возрасте скорость роста может быть нормальной.
Синдром Сотоса практически всегда имеет спорадический характер, тем не менее, в некоторых случаях отмечаются признаки доминантного наследования (Bale et al., 1985). По данной гипотезе, большинство случаев будет представлять новые мутации. Считается, что усиленный рост имеет центральные механизмы регуляции, но точная информация в настоящее время отсутствует. Также выявлены другие аномалии, включающие делецию (Punnett и Zakai, 1990).
Заболевание обычно проявляется задержкой умственного развития (83%), коэффициент IQ пациентов варьирует от 18 до 119 и в среднем составляет 72 (Jones, 1988; Cole и Hughes, 1994).
Наиболее ярким проявлением синдрома является избыточный ускоренный рост тела, начинающийся до рождения, сопровождающийся усиленным созреванием костей и приводящий к признакам, которые во взрослом возрасте напоминают акромегалию (Sotos et al, 1977).
Особенно быстрый рост отмечается в течение первых двух или трех лет жизни, затем рост замедляется, и конечные показатели не всегда выходят за пределы нормальных значений (Cole и Hughes, 1994). Даже среди пациентов с нормальным умственным развитием отмечается задержка развития экспрессивной речи и моторного развития (Bale et al., 1985).
Частыми отклонениями являются низкая толерантность к фрустрации, раздражительность, импульсивное и жестокое поведение, склонность к деструктивному поведению и плохие отношения с ровесниками. Синдром дефицита внимания с гиперактивностью отмечается приблизительно у трети детей, а аутистические отклонения выражены с избытком (Morrow et al., 1990; Zappella 1990).
Неврологические отклонения могут включать припадки и косоглазие. У пациентов отмечается макроцефалия с легкой дилатацией боковых желудочков. Зарегистрированы случаи аномалий пигментации и полипов тонкой кишки (Ruvalcaba et al., 1980), но данные проявления могут быть признаками другого синдрома.
