Синдром Жилль де ла Туретта - проявления. Тики у ребенка
Тики — спазматические (судорожные) непроизвольные повторные стереотипные неритмичные движения в любых группах мышц часто усиливаются при стрессе. Тики можно классифицировать на три подгруппы: транзиторные тики детского возраста, хронические тики и синдром Жилль де ла Туретта. Транзиторные тики — наиболее распространенный гиперкинез у детей. Тики чаще встречаются у мальчиков; в семейном анамнеза пациентов часто есть указание на тики.
Тики чаще представляют собой моргание глазами, движения мимических мышц, иногда проявляются в виде звуковых феноменов, как будто больной прочищает горло. Заболевание длится от нескольких недель — не более года и не требует лекарственной терапии. Хронический двигательный тик развивается в детском возрасте и продолжается много лет (сохраняясь и в зрелом возрасте). Как правило, тики вовлекают несколько (до 3) мышечных групп одновременно и могут сохраняться на протяжении всей жизни.
Существуют доказательства, что ген синдрома Туретта может проявляться как простой транзиторный тик детского возраста и хронический моторный тик, что позволяет предположить, что эти состояния тесно взаимосвязаны.
Синдром Жилль де ла Туретта продолжается на протяжении всей жизни, распространенность достигает примерно 1:2000 населения, заболевание дебютирует в возрасте 2-21 года. Синдром Туретта, по всей видимости, наследуется в большинстве случаев по аутосомно-доминантному типу, ген предположительно локализован на хромосоме 8 в локусе 18q22.1. Диагноз ставят у детей, у которых наблюдаются множественные двигательные тики в различных частях тела и по крайней мере один вид голосовых тиков, с дебютом до 21 года.
Течение заболевания волнообразное (чередование улучшения и ухудшения длительностью более года). Синдром Туретта у детей часто сопровождается обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР) и синдромом гипервозбудимости с дефицитом внимания (СГДВ). Двигательные тики проявляются в виде различных движений в мышцах лица, век, шеи и плечевого пояса. По мере развития заболевания присоединяются голосовые тики (вокализация), включая кашель, сопение, хлюпанье носом, лай, копролалия (произнесение бранных слов), эхолалия (повторение слов, адресованных пациенту), палилалия (повторение своих собственных слов) и эхокинез (имитация движений других людей).
Вокализация поддается контролю и часто затрудняет социальные взаимоотношения пациента с другими детьми. Синдром Туретта продолжается всю жизнь. Отдаленный прогноз часто определяется тяжестью симптомов в подростковом возрасте.
Медикаментозное лечение должно назначаться в тех случаях, когда двигательные тики или вокализация значительно нарушают социальные взаимоотношения ребенка и негативно влияют на процесс обучения в школе, хотя у некоторых пациентов эффективны поведенческая терапия и программы биологической обратной связи. Существуют сообщения о том, что причиной заболевания может быть применение психостимуляторов (метилфенидат). Однако метилфенидат может лишь провоцировать клинические проявления заболевания, но не служит его причиной.
У всех детей с синдромом гипервозбудимости с дефицитом внимания (СГДВ), получающих лечение психостимуляторами, необходимо тщательное наблюдение для выявления дебюта тиков. Решение об отмене психостимуляторов должно определяться тяжестью СГДВ и тикозного расстройства. Галоперидол, блокатор дофаминовых рецепторов, эффективен в лечении детей с синдромом Туретта практически в 50 % случаев. Начальная доза составляет 0,25 мг/сут, доза повышается еженедельно на 0,25 мг до обычной терапевтической дозы, составляющей 2-6 мг/сут, хотя некоторые дети могут переносить более высокие дозы.
Побочные эффекты включают когнитивные нарушения, летаргию, утомляемость, депрессию, беспокойство, острые дистонические реакции, лекарственный паркинсонизм, акатизию, симптомы поздней синкенезии, включая позднюю синкенезию у детей. К дополнительным лекарственным препаратам, которые могут быть эффективны в лечении синдрома Туретта, относятся пенфлюридол, пимозид и клонидин. Клонидин — агонист пресинаптических а2-адренорецепторов, назначается в начальной дозе 0,05 мг/сут с дальнейшим постепенным повышением дозы до максимальной — 0,125-0,2 мг/сут. Для достижения контроля над голосовыми или двигательными тиками может потребоваться несколько недель терапии клонидином.
Основные побочные эффекты включают заторможенность, повышенную утомляемость и сонливость. Примерно у 50 % детей с синдромом Туретта наблюдаются симптомы ОКР. Трициклический антидепрессант кломипрамин эффективен примерно в 60 % случаев. К другим эффективным антидепрессантам относится сертралин, флуоксетин и флувоксамин. Поскольку синдром Туретта представляет собой хроническое заболевание, ассоциирующееся с многочисленными социальными, поведенческими нарушениями и проблемами, связанными с обучением, врач-педиатр может играть важную роль в мультидисциплинарной терапии ребенка как координатор схем лечения и защитник прав пациента.