Понтоцеребеллярная гипоплазия и атрофия у ребенка: причины, классификация
Наиболее частой причиной понтоцеребеллярной атрофии или гипоплазии, выявляемой при визуализации, является синдром дефицита углеводов гликопротеина (CDG), и всегда следует проводить поиск данного отклонения. Сходные изменения при визуализации могут также отмечаться при деструктивных повреждениях мозжечка, вызванных кровоизлияниями, в особенности у маленьких недоношенных детей.
Гетерогенная группа генетических понтоцеребеллярных гипоплазий изначально была описана Barth et al. (1990).
Понтоцеребеллярная гипоплазия с болезнью передних рогов (1 типа или амиотрофическая мозжечковая гипоплазия) является аутосомно-рецессивным заболеванием, описана в отдельной статье на сайте. Болезнь характеризуется ранним смертельным исходом у большинства пациентов (Salman et al., 2000; Ryan et al., 2003); тем не менее, может отмечаться гетерогенность, то есть у некоторых детей, выживающих в течение нескольких лет, может отмечаться другое состояние (Rudnik-Schoneborn et al., 2003).
Понтоцеребеллярная гипоплазия с микроцефалией и дискинезией (ОРСА 2 типа или синдром Барта-Бруна) также является аутосомно-рецессивным заболеванием (Barth, 1993), проявляющимся тяжелой задержкой развития, дискинезиями дистонического и хореического типа, прогрессирующей микроцефалией. В некоторых случаях спастичность может замещать дистонию. При нейровизуализации отмечается заметная гипоплазия моста и мозжечка с преобладанием поражения его полушарий и относительной сохранностью червя.
Может также отмечаться супратенториальная атрофия различной степени выраженности. Исход неблагоприятный, с тяжелой задержкой умственного развития и ранней смертью (Barth et al., 1995). Отмечаются еще более тяжелые формы с многоводием и апноэтически-ми припадками, отсутствием дискинезии при наличии ригидно-акинетического синдрома (Grosso et al., 2002). Зарегистрированы и атипичные случаи с более легким течением (Ramaekers et al., 1997).
Понтоцеребеллярная гипоплазия 3 типа не проявляется дискинезией. Преобладающими проявлениями являются ригидность и гиперрефлексия, имитирующая гиперэкплексию. Заболевание связано с поражением хромосомы 7ql 1—21 (Rajab et al., 2003).
Вероятно, существуют и другие отдельные типы понтоцеребеллярной гипоплазии. Зарегистрирован случай сочетания с множественными дефектами дыхательной цепи (De Koning et al., 1999). Недавно в этнической группе хуттеритов в Канаде проводилось наблюдение детей с врожденной рецессивной мозжечковой гипоплазией и сходной картиной при визуализации (Glass et al., 2005).
Ни при одной из форм заболевания не выявлено постоянных биохимических изменений, диагностика основана на клинических проявлениях и визуализации. Лечение отсутствует; леводопа может приводить к уменьшению выраженности аномальных движений.
