Мышечные дистрофии у детей. Дистрофии Дюшенна и Беккера
Термин «дистрофия» означает аномальный рост (от греч. trophe — питание). Понятие мышечной дистрофии шире, чем простое нарушение роста или питания мышечных волокон.
Мышечные дистрофии отличают от других нервно-мышечных заболеваний на основании четырех обязательных критериев:
1) первичная миопатия,
2) генетическая основа заболевания,
3) прогрессирующее течение,
4) при развитии заболевания (на некоторых его стадиях) возникает дегенерация и гибель мышечных волокон.
Это определение исключает неврогенные процессы, например: спинальная мышечная атрофия, ненаследственные миопатий (такие, как дерматомиозит), непрогрессирующие и ненекротизирующие врожденные миопатий (такие, как врожденная диспропорция типов мышечных волокон) и непрогрессирующие наследственные метаболические миопатий. Некоторые метаболические миопатий могут отвечать критериям прогрессирующей мышечной дистрофии, но традиционно не классифицируются как миопатий. Примером может служить дефицит мышечного карнитина.
Напротив, диагноз всех мышечных миопатий может быть в конечном итоге пересмотрен и эти заболевания могут быть классифицированы как метаболические миопатий по мере улучшения знаний о биохимическом дефекте, лежащем в основе заболевания.
Мышечные дистрофии — это группа несвязанных между собой заболеваний, отличающихся типом наследования, генетическим дефектом, клиническими проявлениями и течением. Некоторые из них характеризуются тяжелым поражением уже при рождении или приводят к летальному исходу в раннем возрасте, другие — очень медленным прогрессом в течение многих десятилетий с сохранением относительно нормальной продолжительности жизни, иногда симптомы заболевания могут отсутствовать до пожилого возраста.
Некоторые виды дистрофий, такие как конечностно-поясная мышечная дистрофия, представляют собой не гомогенные заболевания, а группу синдромов, включающих несколько различных миопатий. Взаимосвязь между различными отдельными дистрофиями в большей степени подтверждается при проведении молекулярно-генетического анализа, чем на основании сходства или различий клинических проявлений и гистопатологических характеристик.
Мышечная дистрофия Дюшенна — наиболее распространенное нервно-мышечное заболевание у лиц любой расы и этнической группы. Распространенность заболевания составляет 1:3600 мальчиков, родившихся живыми. Характерен Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Аномальный ген локализован на Х-хромосоме в локусе Хр21. Это один из наиболее крупных генов, известных к настоящему времени. Мышечная дистрофия Беккера тоже одна из основных мышечных дистрофий, как и дистрофия Дюшенна; аномальный ген локализуется в том же локусе. Однако заболевание характеризуется меньшей тяжестью клинических проявлений и более длительным течением.
В 1961 г. Дюшенн описал наиболее характерные клинические проявления заболевания: гипертрофия икроножных мышц, прогрессирующая мышечная слабость, нарушение интеллекта и пролиферация соединительной ткани в мышцах.
