Доброкачественная врожденная гипотония у детей. Артрогрипоз
Доброкачественная врожденная гипотония — это не заболевание, а описательный термин, применяемый у младенцев и детей с непрогрессирующей гипотонией неизвестной этиологии. Обычно гипотония в этих случаях не сочетается с мышечной слабостью или задержкой развития, хотя двигательные навыки у некоторых детей формируются медленнее, чем в норме. Сухожильные рефлексы нормальные или снижены. Поражение черепных нервов отсутствует, интеллект соответствует норме.
Это диагноз исключения, который ставится после обследования, включающего лабораторные методы исследования, биопсию мышц и нейровизуализацию головного мозга с акцентом на мозжечок, если все полученные результаты соответствуют норме. В настоящее время молекулярно-генетическая основа этого синдрома не выявлена.
Прогноз в целом благоприятный; специфическая терапия не требуется. Контрактура не развивается. Гипотония сохраняется и в зрелом возрасте. Заболевание не всегда носит доброкачественный характер, как следует из названия, так как частым осложнением служат рецидивирующие вывихи, особенно в плечевых суставах. Избыточная подвижность позвоночника может привести к травме вследствие перерастяжения, компрессии или нарушению кровоснабжения нервных корешков или спинного мозга.
Опасность этих осложнений особенно высока у пациентов, занимающихся гимнастикой или ставших цирковыми артистами (выбор этих профессий может быть обусловлен чрезмерной гибкостью в суставах при отсутствии мышечной слабости и боли).
Артрогрипоз у детей
Врожденный множественный артрогрипоз — не заболевание, а описательный термин, применяемый для обозначения множественных врожденных контрактур. Причиной артрогрипоза могут быть как неврогенные, так и первичные миопатические процессы, но в большинстве случаев (и, без сомнения, в наиболее тяжелых) артрогрипоз не связан с нервно-мышечным заболеванием. К миопатиям, ассоциирующимся с частым развитием как легких врожденных контрактур, так и обширного артрогрипоза, относятся миотоническая мышечная дистрофия, многие виды врожденных миопатий и внутриутробный вирусный миозит.
Неврогенные заболевания, вызывающие артрогрипоз, включают младенческую спинальную мышечную атрофию и синдромы Пенья-Шокейра и Мардена-Уокера.
