а) Церебральный паралич. Церебральный паралич (ЦП) — обобщающий термин, которым называют целый ряд двигательных нарушений, возникающих вследствие повреждения головного мозга внутриутробно или в перинатальном периоде. ЦП проявляется расстройствами движения или позы. Во всем мире распространенность заболевания составляет около 2-3,5 случаев на 1000 живорождений. Примерно в 10% случаев заболевание развивается в постнатальном периоде, обычно вследствие инфекционного поражения или травмы головы.
Существуют различные классификации ЦП, которые основаны на анатомической области повреждения, клинических проявлениях и симптомах, характере поражения конечностей, времени предполагаемого повреждения, мышечном тонусе и других факторах, однако чаще для описания заболевания используют клинические критерии. Часто встречаемая форма ЦП—спастическая диплегия. В первые месяцы жизни такие дети кажутся «вялыми» (атония). К концу первого года жизни возникает спастичность (особенно в нижних конечностях).
У некоторых детей клинические проявления отсутствуют до 5 лет. Если же заболевание прогрессирует (по данным осмотра в 4-5 лет), диагноз ЦП ставят под сомнение, а врач должен исключить другие возможные заболевания (генетические, метаболические).
У большинства детей при лучевых методах исследования головного мозга выявляют те или иные отклонения, однако для постановки диагноза они не обязательны. При спастической диплегии желудочковая система бывает расширенной, что связано с нарушением развития перивентрикулярных олигодендроцитов на 6-7 месяц гестации. Преимущественно страдают нейроны, миелинизирующие волокна корково-спинномозгового пути, направляющиеся к пояснично-крестцовому отделу спинного мозга. Предположительные этиологические факторы—внутриутробная инфекция, ишемия и метаболические нарушения.
Экстрапирамидный, или дискинетический, церебральный паралич (ЦП) может стать следствием перинатальной асфиксии. В таком случае особенно страдает полосатое тело, вероятно из-за его высокой метаболической активности во время формирования синапсов с бледным шаром.
Характерен хореоатетоз. Хореей называют быстрые спонтанные прерывистые и беспорядочные движения мышц. Под атетозом понимают такие же, но более медленные движения, которые возникают практически постоянно, за исключением времени сна; иногда они могут быть настолько сильными, что мешают пациенту сидеть или стоять. Из-за последовательного повышения и понижения мышечного тонуса голова начинает вращаться. Оба вида движений возникают как «феномен ускользания» вследствие повреждения полосатого тела. В связи со схожестью хореи и атетоза, а также частым их сочетанием более правильный термин хореоатетоз.
Магнитно-резонансная томограмма, аксиальный срез на уровне полосатого тела.
Двухлетняя девочка, страдающая тяжелым хореоатетозом, вследствие внутриутробного повреждения базальных ганглиев при токсоплазмозе.
Скорлупа с обеих сторон частично замещена кистами.
б) Хорея Хантингтона. Хорея Хантингтона — аутосомно-доминантное (хромосома 4) наследственное заболевание, в основе которого лежит экспансия три нуклеотидного повтора CAG к гибели нейронов полосатого тела. Распространенность заболевания составляет около 4-10 случаев на 100000 человек, средний возраст дебюта заболевания— 40 лет, однако описаны случаи как более раннего, так и более позднего начала. Анамнез характерен для первичного нейродегенеративного заболевания (другие органы и системы также могут быть вовлечены, поскольку хантингтин экспрессируется и в других тканях). Клинически болезнь Хантингтона проявляется хореей, изменениями поведения, прогрессирующей деменцией.
Смерть наступает вследствие двигательных нарушений, дисфагии и истощения.
в) Гемибаллизм. Гемибаллизм чаще встречают у людей пожилого возраста. Первоначально его описывали как тромбоз мелкой ветви задней мозговой артерии, которая кровоснабжает СТЯ (обычно гемибаллизм развивается вследствие этого тромбоза). Заболевание характеризуется внезапным появлением хаотичных размахивающих движений противоположной рукой, а иногда и ногой. Такая клиническая картина позволяет предположить, что таламо-корковый путь от ВЛЯ таламуса до ДМО становится чрезмерно активным. Предполагают, что СТЯ и другие базальные ядра влияют на частоту возбуждения нейронов ВБШ. При их разрушении в двигательных путях начинают хаотично происходить процессы возбуждения и торможения.
Может возникнуть вопрос: если ишемия СТЯ приводит к возникновению ге-мибаллизма, почему его разрушение высокочастотной стимуляцией не вызывает тот же эффект? Объяснить этот феномен пока не удалось, однако понятно, что СТЯ не является просто переключательным ядром для непрямого пути. В нем выделяют отдельные функциональные области, которые играют роль во всех петлях базальных ганглиев (двигательной, когнитивной, глазодвигательной и лимбической) через реципрокные связи с ВБШ (а также НБШ и СЧЧС).
СТЯ также получает возбуждающие глутаматергические волокна от коры («гиперпрямой путь», который позволяет коре использовать контекст для того, чтобы определить, какая двигательная программа передается через базальные ганглии) и возбуждающие глутаматергические волокна от таламуса (центромедианное и парафасцикулярное ядра). Эффект, который наблюдают при глубокой стимуляции СТЯ у людей с БП, можно также вызвать путем активации близлежащих путей (вероятно, не потому, что СТЯ играет роль в непрямом пути, а за счет других путей, в которых СТЯ имеет свою определенную функциональную роль).
