Болезнь Фарби - это редкое заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования возникает в результате накопления церамидтригексозида, связанного с дефицитом церамидтригексозидазы, отщепляющего галактозное окончание от церамида тригексозы (церамид-глюкоза-галактоза-галактоза), что приводит в результате к накоплению этого тригексозолипида в нейронах ЦНС, шванновских клетках, клетках периневрия, ганглиозных клетках сплетений мышечной оболочки кишечника, клетках кожи, почек, эндотелиальных и гладких мышечных клеток кровеносных сосудов, сердца, клетках потовых желез, роговицы и костного мозга.
Клинические проявления болезни Фарби у детей. Первые симптомы появляются в позднем детском или подростковом возрасте, возникают рецидивирующие эпизоды жгучей боли и парестезии в стопах и нижней части голеней, они настолько тяжелые, что пациенты не способны ходить. Эти эпизоды часто провоцируются лихорадкой или физической нагрузкой. При неврологическом осмотре объективные сенсорные и двигательные нарушения отсутствуют, рефлексы сохранены.
На коже мошонки, ягодиц и в околопупочной области характерны изменения в виде уплощенных или приподнимающихся над поверхностью кожи черно-красных телеангиэктазий — диффузная ангиокератома туловища. Может быть гипогидроз. К непостоянным симптомам заболевания относятся помутнение роговицы, катаракта и некроз головок бедренных костей. Заболевание носит прогрессирующий характер. Дебют гипертензии и почечной недостаточности обычно отсрочен до молодого возраста.
В результате поражения сосудистой стенки возникают рецидивирующие инсульты. Летальный исход наступает на 5-м десятилетии жизни вследствие инфаркта мозга или почечной недостаточности.
Лабораторные исследования при болезнях Фарби у детей. Скорость проведения возбуждения по двигательным и чувствительным нервам в пределах нормы или только незначительно снижена, что указывает на сохранение крупных миелинизированных нервных волокон. Уровень белка в СМЖ в пределах нормы. Протеинурия выявляется на ранних стадиях заболевания.
Патоморфологические изменения, как правило, выявляются в первую очередь при биопсии кожи или икроножного нерва. Гликосфинголипид кристаллин образует зебровидные тельца в лизосомах эндотелиальных клеток, клетках гладкой мышечной ткани артериол и шванновских клетках, что лучше всего видно при электронной микроскопии. В нервах селективная потеря мелких миелинизированных волокон и относительная сохранность аксонов крупного и среднего размера в отличие от большинства аксональных невропатий, при которых поражаются главным образом крупные миелинизированные волокна.
Определение дефицита фермента возможно при исследовании фибробластов кожи, лейкоцитов и других тканей. Этот метод позволяет выявить женщин — носителей аномального гена без клинических симптомов заболевания и служит надежным методом пренатальной диагностики.
