Дефицит кислой мальтазы — это аутосомно-доминантное заболевание из группы болезней накопления гликогена. В основе патогенеза лежит дефицит лизосомальной альфа-гликозидазы, которая в норме участвует процессе превращения гликогена в глюкозу. В младенческом возрасте наблюдается генерализованный гликогенез с тяжелой кардиомиопатией, который носит название болезни Помпе. Более легкие формы болезни Помпе (с незначительным поражением сердца или без него) встречаются у взрослых.
В таких случаях отмечается медленно прогрессирующая миопатия с дыхательной недостаточностью. У детей с болезнью Помпе наблюдаются гипотония, макроглоссия, кардиомегалия и гепатомегалия. Обычно эти дети быстро погибают. На аутопсии обнаруживаются патологические изменения в мышцах диафрагмы, двуглавых мышцах плеча, мышцах плечевого пояса и аддукторах бедра. По данным электрофизиологических исследований выявляются миотонические изменения, хотя клинических проявлений миотонии нет. Вакуольная миопатия с высоким уровнем гликогена проявляется клинически.
Диагноз подтверждается исследованием кислой мальтазы в лейкоцитах или моче. Пренатальная диагностика вакуольной миопатии основана на данных биопсии ворсин хориона. В настоящее время методов специфической терапии не разработано. Больным можно рекомендовать дыхательную гимнастику.
Болезнь Мак Ардла (дефицит миофосфорилазы)
Болезнь Мак Ардла (дефицит миофосфорилазы) — это заболевание, встречающееся как у детей, так и у взрослых. Больные не переносят физические нагрузки — даже после минимальных упражнений у них появляются сильные миал-гии, патологическая усталость, напряжение мышц, миоглобинурия, почечная недостаточность, потеря массы тела. У некоторых наблюдаются эпилептические припадки. Отдельные пациенты приспосабливаются к своему заболеванию и избегают сильных кратковременных мышечных усилий, которые чаще всего вызывают обострение заболевания. Болезненные мышечные судороги и миоглобинурия обычно развиваются уже во взрослом возрасте.
Повышается уровень креатинкиназы. На ЭМГ отмечаются изменения, характерные для миотонии. Наложение жгута на предплечье (т. н. ишемическая нагрузка) не приводит к повышению уровня лактата в венозной крови. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Ген, ответственный за выработку мышечной фосфорилазы, расположен в хромосоме 11. Прогноз у таких больных относительно благоприятный. При биопсии мышц обнаруживаются отложения гликогена под сарколеммой на периферии. Диагноз болезни Мак Ардла подтверждается данными гистохимического исследования на фосфорилазу — фермент не выявляется у больных.
Эффективного лечения не существует, но можно рекомендовать придерживаться диеты с низким содержанием аминокислот с разветвленными цепочками.
Недостаточность карнитин-О-пальмитилтрансферазы также клинически проявляется болезненными мышечными судорогами, миалгиями, миоглобинурией. Могут наблюдаться почечная и дыхательная недостаточность вследствие миоглобинурии. Провоцирующими факторами являются физические нагрузки. Способность больных к выполнению кратковременных, интенсивных упражнений не нарушена. Приступы заболевания обычно наблюдаются при длительных нагрузках. Рабдомиолиз может развиться, если больной голодает, длительно пребывает на холоде, употребляет в пищу много животных жиров, а также после вирусных инфекций или общей анестезии.
Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Дефектный ген локализован в хромосоме 1. Уровень креатинкиназы нормален. Специфическое лечение не разработано.