Эпилепсия с генерализованными тонико-клоническими припадками. Вторично-генерализованная (симптоматическая) эпилепсия.
Эпилепсия с генерализованными тонико-клоническими припадками. Обычно у пациентов с первично генерализованными тонико-клоническими эпилептическими припадками в семейном анамнезе имеется эпилепсия. Неврологическое обследование каких-либо отклонений не выявляет. Заболевание обычно начинается в пубертатном возрасте.
- Неврологические знаки и симптомы. Аура отсутствует. У некоторых пациентов могут быть предвестники (нервозность, раздражительность) за несколько часов до припадка. Эпилептический припадок начинается с кратковременного тонического припадка с участием аксиальной мускулатуры и сокращения мышц конечностей. Затем следует более продолжительное тоническое разгибание аксиальной мускулатуры. Рот закрыт, и это может привести к прикусу языка. В результате сокращения дыхательной мускулатуры может возникать апноэ. Руки больного полусогнуты, ноги выпрямлены. После тонической фазы наступает диффузное дрожание, и затем развивается фаза клонических судорог. В конце тонической фазы обычно появляются вегетативные изменения. Во время тонической фазы частота сердечных сокращений и артериальное давление могут увеличиваться более чем в два раза. Также наблюдается повышение давления в мочевом пузыре.
- Осложнения, которые могут развиваться во время продолжительного тонико-клонического эпилептического приладка: прикус языка, вывих плеча, компрессионные переломы позвонков, аспирационная пневмония и даже внезапная смерть. Механизмы внезапной смерти неясны; возможно влияние различных факторов, таких как апноэ, отек легких и нарушения сердечного ритма.
На ЭЭГ регистрируются генерализованная спайк-волновая активность с частотой 4—5 Гц или множественные комплексы спайк-волна. Могут также наблюдаться нерегулярные спайк-волновые разряды. Вероятность обнаружения эпилептической активности возрастает при записи ЭЭГ в пределах 1—5 дней после приступа. У некоторых пациентов могут наблюдаться билатерально-синхронные нерегулярные генерализованные спайки и спайк-волновые комплексы в ответ на фотостимуляцию. Во время приступа на ЭЭГ регистрируются генерализованная низкоамплитудная быстрая активность, которая сменяется высокоамплитудными генерализованными полиспайковыми или полиспайк-волновыми разрядами. Во время клонической фазы выявляются высокоамплитудные множественные спайки или полиспайк-волновые разряды, чередующиеся с низкоамплитудным замедлением активности. После приступа наблюдается снижение амплитуды и замедление колебаний ЭЭГ. d. Генерализованный тонико-клонический эпилептический статус начинается с повторных кратковременных тонико-клонических эпилептических приступов без полного восстановления сознания или с длительного тонико-клонического припадка продолжительностью более 30 минут. Е. Вторично-генерализованная (симптоматическая) эпилепсия. При этих формах эпилепсии имеются множественные корковые нарушения.
Синдром Уэста. Заболевание обычно начинается в возрасте от 3 до 6 месяцев (всегда в возрасте до 1 года). У некоторых пациентов этиологические факторы идентифицировать не удается. Чаще заболевание связывают с травмой, инфекциями, синдромом Дауна, туберозным склерозом, фенилкетонурией и др. У таких детей наблюдаются частые инфантильные спазмы, задержка развития и характерная картина ЭЭГ-изменений (гипсаритмия).
Синдром Леннокса-Гасто — один из наиболее тяжелых эпилептических синдромов. У таких детей обычно наблюдается отставание в развитии, отклонения в неврологическом статусе и эпилептические припадки различных типов, которые часто устойчивы к лечению (акинетические, миоклонические, тонические и тонико-клонические эпилептические приступы, атипичные абсансы). На ЭЭГ регистрируются генерализованные редкие (> 2,5 Гц) комплексы спайк-волна.
Атонические припадки характеризуются внезапной потерей мышечного тонуса, чему иногда предшествуют генерализованные клонические подергивания. Ребенок при этом роняет голову и часто падает.
Атипичные абсансы обычно продолжаются дольше, чем типичные абсансы. Как правило, они сопровождаются различными двигательными феноменами и завершаются послеприпадочным оглушением. Они наиболее часто возникают в состоянии дремоты и обычно не провоцируются гипервентиляцией. На ЭЭГ регистрируются генерализованные медленные спайк-волновые комплексы и диффузное замедление фоновой активности.
Статус абсансов встречается часто. У пациентов наблюдаются продолжительные абсансы (спайк-волновой ступор), мигание и иногда подергивания мышц лица. Регистрируются непрерывные генерализованные комплексы пик-волна. d. Тонические эпилептические приступы встречаются очень часто при синдроме Леннокса-Гасто. Наблюдаются подъем рук в положении неполного сгибания, нарушение сознания и вегетативные симптомы.
