Болезнь полисахаридных телец представляет собой еще одну форму метаболических нарушений с накоплением полисахаридов. Онадсбютируе на 5-м или 6-м десятилетиях жизни. Основные клинические проявления: спастические парезы, симптомы поражения клеток передних рогов спинного мозга, недержание мочи, расстройства чувствительности: позже развивается деменция. На начальных стадиях заболевание напоминает боковой амиотрофический склероз.
Заболевания, вызывающие гипогликемию. Преходящие нарушения обмена глюкозы приводят к эпизодам системной гипогликемии, вызывающей патологические изменения в юловном мозге. Значительно реже наблюдаются нарушения транспорта глюкозы из плазмы через гематоэнцефалический барьер в нейроны. Основным проявлением, нарушений транспорта глюкозы являются устойчивые к антиконвульсантам эпилептические припадки, которые появляются уже в раннем детстве, причем их тин зависит от возраста пациента. Наблюдается также задержка психомоторного развития. Диагностика требует выявления низкой концентрации глюкозы и лактата в ЦСЖ.
Применение кетогенной диеты способно уменьшить частоту эпилептических припадков, но не влияет на двигательное и интеллектуальное развитие пациента.
Болезнь Александера дебютирует в раннем детском возрасте и в большинстве случаев приводит к смерти в течение нескольких лет. К ее проявлениям относятся макроцефалия, спастические парезы, эпилептические припалки и демен-ция, приводящие в терминальной сталии к вегетативному состоянию. Реже наблюдается взрослая форма, основным проявлением которой служит прогрессирующая деменция. При гистологическом исследовании выявляются волокна Розенталя и диффузная демиелинизация.
Диффузный церебральный склероз Шильдера (диффузный периаксиальный энцефалит) — прогрессирующая лейкоэниефалопатия с развитием деменции, психотических нарушений, пирамидного синдрома, слепоты, причиной которой могут быть невропатия зрительного нерва или корковые нарушения Иногда заболевание рассматривают как вариант рассеянного склероза. Причини остается неизвестной.
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (хронический инфантильный церебральный склероз) относится к суданофильным лейкодистрофиям и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание дебютирует п первые месяцы или годы жизни. На первом плане в клинической картине стоят тремор, мозжечковая атаксия, нистагм, позднее присоединяю гея нижний спастический парапарез и деменция. На Т2-взвешснных МРТ-изображениях выявляются гиперинтенсивные изменения белого вещества.
Адренолейкодистрофия. В основе заболевания, наследуемою по Х-сцепленному рецессивному типу, предположительно лежит недостаточность лигноцероил-коэнзм-А-синтетазы, которая необходима для (3-оксидации длинноцепочечных жирных кислот. Тем не менее, недавно было обнаружено, что патологический ген, выявленный на длинном плече Х-хромосомы, кодирует не этот фермент, а пероксисомный мембранный белок. Заболевают мальчики на 1-м или 2-м десятилетиях жизни. К. первым проявлениям относятся психические изменения, нарушения ходьбы, ухудшение зрения, дизартрия, прогрессирующий, тетрапарез.
У взрослых на первый план могут выступать нарушения функции коры надпочечников. При адреналоневропатии также наблюдается полиневропатия. Важным ддя диагностики является увеличение концентрации длин-ноиепочечных жирных кислот в плазме. Предложенное для лечения «масло Лоренцо» оказалось малоэффективным.
