Существует принципиальная возможность другого пути передачи генетической информации (т.е. в направлении, обратном положениям центральной догмы) - от молекулы РНК к молекуле ДНК. В естественных условиях такой путь свойственен некоторым РНК-содержащим вирусам, в то время как у высших организмов обратная транскрипция мРНК в ДНК возможна in vitro с участием особого фермента-обратной транскриптазы. В результате образуется искусственная молекула ДНК, не содержащая интронов и полностью комплементарная мРНК-матрице (так называемая комплементарная ДHK, или кДНК).
Поскольку молекула кДНК представляет собой, образно говоря, концентрированный кодирующий продукт исходного гена, она является весьма ценным материалом при проведении различных молекулярно-генетических исследований (в том числе с целью генодиагностики и генотерапии).
ДНК человека в основной своей части упакована и ядрах клеток в форме компактных структур - хромосом. Каждая хромосома представляет собой одну гигантскую гиперспирализованную молекулу ДНК, образующую сложный комплекс с особыми ядерными белками -гистонами. Во всех ядерных соматических клетках набор хромосом парный (по одному от каждого родителя), к половых - одинарный. В норме у человека 46 хромосом представлены 23 парами, из которых 22 являются неполовыми (аутосомы) и 1 пара- половые хромосомы (X и Y).
Набор половых хромосом детерминируют пол индивидуума (XY - мужской, XX - женский).
В составе каждой хромосомы можно выделить длинное и короткое плечо, разделяемые центральной перетяжкой - центромерой. Хромосомы не идентичны но своим размерам и строению (соотношение длинного и короткого плеча). При использовании специальной дифференциальной окраски хромосомы приобретают поперечно-исчерченный вид, который является их «индивидуальным портретом», позволяющим идентифицировать каждую из хромосом при световой микроскопии. Данная картина хромосом определяется их нуклеотидным составом, а также соотношением эухроматина и гетерохроматина (эухроматин - нуклеопротеидный комплекс с низкой плотностью упаковки, содержащий основное число активно транскрибируемых генов; гетерохроматин - конденсированная часть нуклеопротеиндного комплекса, содержит в основном некодирующие высокоповторяющиеся последовательности ДНК).
В качестве примера на рисунке представлена цитогенетическая карта 2-й хромосомы (эта хромосома является одной из наиболее «значимых» применительно к нейрогенетическим заболеваниям).
В соответствии с действующей международной цитогенетической номенклатурой (ISCN, 1978) каждый участок хромосомы обозначается символом, отражающим плечо хромосомы (р - короткое, q -длинное), номер сегмента по направлению от центромеры к концевому участку хромосомы (теломере), далее внутри каждого сегмента- номер полосы, а также иногда- номер более мелких субъединиц в составе полос. Так, символ 2р 13.1 подразумевает участок, расположенный в 1-й субъединице 3-й полосы 1-го сегмента короткого плеча хромосомы 2. Центромерные и наиболее терминальные теломерные участки каждого плеча хромосомы обозначаются, соответственно, символами сеп и ter. Например, обозначение 17pter указывает на наиболее дис-тальный терминальный участок короткого плеча 17-й хромосомы.
