Медицинская генетика. Значение молекулярной медицины
Обществу еще только предстоит оценить и в полной мере осмыслить грандиозное значение полной расшифровки наследственного материала человека, но уже сегодня это событие по своим общетеоретическим и практическим последствиям приравнивается к открытию электричества и атомной энергии или походу человечества в космос [Киселев Л.Л., 2000]. Указанный подход знаменуется не только глубоким постижением молекулярных основ наследственных заболеваний, но и разработкой надежных методов их генодиагностики, активной профилактики и генной терапии. Более того, именно на основе технологий молекулярной генетики и молекулярной биологии возможен прорыв в решении таких ключевых проблем современной медицины, как онкогенез, сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет, старение и др.
В настоящее время не вызывает сомнений тот факт, что ориентация в области «молекулярной медицины», знание ее потенциала, основных принципов и методов исследования являются абсолютно необходимыми для врача любой специальности, вступающего в XXI век.
Одним из разделов клинической медицины, наиболее ярко демонстрирующим современные возможности молекулярной генетики, является неврология [Иванова-Смоленская И.А., 1996; Evans G., 1998]. Это объясняется исключительной сложностью генетической организации функций мозга, высокой степенью дифференцировки и «энергетической ранимости» нейронов и, как следствие - их частым вовлечением в патологический процесс при наследственно обусловленных системных заболеваниях, метаболических расстройствах и повреждениях структурных белков клетки. Исследования в области молекулярной генетики представляют особую актуальность в связи с высоким удельным весом нейроге-редитарных заболеваний в общей структуре неврологической патологии, глубокой инвалидизацией больных с прогрессирующей психической и физической дезадаптацией, а также фатальным течением этих тяжелых и в большинстве случаев неизлечимых страданий.
Разнообразные методы ДНК-анализа заняли свое прочное место в исследовательском арсенале клинической неврологии с начала 90-х годов XX столетия. По существу, на фоне этих открытий происходит коренное преобразование идеологии и методических возможностей нейрогенетики и ряда других разделов клинической неврологии. Наиболее ярким отражением достигнутого прогресса стало появление новейших и надежных методов диагностики, основанных на ДНК-тестировании и идентификации конкретных генетических дефектов, лежащих в основе болезни. Это, в свою очередь, повлекло за собой изменение базовых принципов систематизации наследственных заболеваний нервной системы и пересмотр всей номенклатуры этих заболеваний.
Существенно изменились принципы медико-генетического консультирования: благодаря ДНK-диагностике у неврологов появилась возможность раннего выявления носителей мутантного гена и в ряде случаев проведения превентивной терапии на пресимптоматической стадии болезни. Более того, проведение пренатальной ДНК-диагностики позволяет в настоящее время достоверно оценивать генетический статус плода п при необходимости рекомендовать прерывание беременности, способствуя профилактике повторных случаен заболевания в отягощенных семьях. Новейшей страницей профилактики наследственной неврологической патологии является разработка методов преимплантациопной ДНК-диагностики.