Успехи молекулярной медицины. Моногенные заболевания в неврологии
Как пример можно привести опыт изучения болезней Паркинсона и Альцгеймера. Как известно, идиопатическим паркинсонизмом страдают не менее 1% лиц старше 60 лет, а болезнь Альцгеймера является ведущей причиной деменции в современном обществе. Поскольку ключевые звенья патогенеза наследственных и спорадических случаев болезней Паркинсона и Альцгеймера могут быть весьма сходными, дальнейшее изучение молекулярной основы семейных форм будет способствовать раскрытию интимных патогенетических механизмов спорадических случаев этих заболеваний, представляющих собой актуальнейшую проблему современной неврологии. Все это дает надежду на разработку новых эффективных методов их лечения и профилактики.
Таким образом, достигнутый прогресс в данной области исследований изменяет само мышление неврологов и диктует настоятельную необходимость более активного внедрения достижений молекулярной генетики в повседневную практику. Между тем, до настоящего времени приходится констатировать существование значительных пробелов в преподавании основ молекулярной генетики и молекулярной биологии в медицинских вузах нашей страны. Клинические неврологи плохо знакомы с современными возможностями молекулярной медицины даже в рамках своей основной специальности.
Несмотря на то, что количество публикаций, посвященных анализу генов наследственных болезней нервной системы, носит характер «информационного взрыва», подавляющее число этих работ опубликовано в новейших зарубежных журналах, в большинстве случаев недоступных для практического врача. Это тем более обидно, поскольку в настоящее время в России существует практическая возможность генодиагностики основных наиболее распространенных наследственных заболеваний нервной системы. Такая диагностика проводится на базе специализированных лабораторий нескольких ведущих научных центров страны, среди которых в первую очередь можно назвать НИИ неврологии РАМН (Москва), Институт молекулярной генетики РАН (Москва), Медико-генетический научный центр РАМН (Москва), Институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН (Санкт-Петербург), Уфимский научный центр РАН (Уфа), НИИ медицинской генетики Сибирского отделения РАМН (Томск).
В отечественной литературе в последние годы были опубликованы отдельные обзоры и монографии, посвященные тем или иным вопросам молекулярной диагностики и генотерапии наследственных заболеваний. Выход ряда из этих книг, хотя и весьма ограниченным тиражом [Шишкин С.С, Калинин В.Н., 1992; Пузырев В.П., Степанов В.А., 1997; Горбунова В.Н., Баранов B.C., 1997; Горбунова В.Н., 1999], стал заметным событием для нашей страны и позволяет рекомендовать их в качестве незаменимых пособий для врачей любых специальностей.
Однако подавляющая часть доступной для отечественного читателя литературы по данной проблеме носит либо общий ознакомительный характер, либо адресована главным образом врачам-генетикам и специалистам в области молекулярной биологии. Принимая во внимание ту особую роль, которую играют нейрогенетика и нейронауки в общем прогрессе современной молекулярной медицины, следует признать назревшую необходимость появления отдельной монографии, посвященной теоретическим и практическим аспектам ДНК-диагностики в неврологии и ориентированной на практических врачей-неврологов. Такая книга перед вами, читатель.
