Наследственные сенсорные и вегетативные полиневропатии. Виды наследственных сенсорных и вегетативных полиневропатий.
Наследственные сенсорные и вегетативные полиневропатии — редкие заболевания. Для них характерны сочетания расстройства чувствительности полиневропатического, т. е. дистального, типа с вегетативно-трофическими нарушениями той же локализации: незаживающие язвы стоп, трофические изменения голеностопного сустава и суставов стопы (I тип заболевания); язвы на дистальных отделах фаланг пальцев рук, ног также в сочетании с безболезненными артропатиями (деформация суставов), остеопатии (спонтанный перелом костей) вплоть до мутилации фаланг; формы с врожденной нечувствительностью к боли (IV тип).
Наиболее тяжелыми следует считать формы с выраженными генерализованными вегетативными расстройствами: синдром Райли — Дея, семейная вегетативная дизавтономия (IV тип). В основе заболевания лежит выраженное уменьшение числа как рецепторных нейронов в спинномозговых узлах и их краниальных гомологах, так и постганглионарных вегетативных нейронах — узлах пограничного симпатического ствола и парасимпатических узлах.
Соответственно этому, помимо расстройств чувствительности, отмечаются генерализованные вегетативные расстройства.
Наследственные сенсорные и вегетативные полиневропатии проявляются в младенчестве. Основные проявления: дети плохо сосут, поперхиваются, у них часты повторные пневмонии. Крайне характерным является приступ неукротимой рвоты, патогномоничным — отсутствие на языке грибовидных сосочков. Имеются кожные изменения — эритемная сыпь и др.
Если дети не погибают в раннем возрасте, обнаруживается отставание в развитии, деформации скелета (сколиоз), малый рост; отмечаются нарушение вкуса, язвы роговицы; может даже наступить смерть от кризов рвоты, появляющихся с 3-летнего возраста.
Имеет место артериальная гипотензия, недостаточность слезоотделения, повышенное потоотделение, особенно в периоды рвотных кризов; обычны задержка мочи, растяжение желудка.
Для подтверждения диагноза наследственных сенсорных и вегетативных полиневропатий применяют пробы: с закапыванием в конъюнктивальные мешки пилокарпина низкой концентрации (0,125%), что вследствие денерва-ционной гиперчувствительности вызывает резкое сужение зрачков (в норме этого нет); с внутрикожным введением гистамина, что, в отличие от нормы, не сопровождается гиперемией кожи и др.
Этиотропного и патогенетического лечения наследственных сенсорных и вегетативных полиневропатий нет.
