Виды наследственных полиневропатий. Амиотрофии. Лечение наследственных полиневропатий.
Выделяют два вида подобных невропатий: первый — наследственные моторные и сенсорные невропатии, второй — наследственные сенсорные и вегетативные невропатии.
Отдельные формы моторных и сенсорных невропатий ранее описывались как невральная амиотрофия Шарко — Мари, болезнь Рефсума и др. В настоящее время на основании результатов физиологических и гистологических исследований выделено семь типов таких невропатий. Идентифицированы гены некоторых из них. Заболевания наследуются по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу, в их основе лежит поражение миелиновой обкладки периферических нервов (миелинопатия) либо аксонов (аксонопатия).
Заболевания дебютируют обычно в детстве, имеют хроническое прогредиентное течение и характеризуются сочетанием сенсорных (дистальные парестезии, боль, нарушение чувствительности) и моторных (дистальные вялые парезы) нарушений.
Наиболее распространены полиневропатии I и II типов с медленным прогредиентным течением, поражением мышц пальцев ног, что ведет к деформации стопы (полая стопа), болыпеберцовых и малоберцовых мышц (конская стопа, степаж), а позднее и икроножных мышц.
Ввиду дистальной локализации поражения (амиотрофии), ноги напоминают перевернутые бутылки. Деформации могут завершаться развитием контрактур. Нередки утолщения нервных стволов, в частности, малоберцового и большого ушного нервов (форма описана в свое время как гипертрофический неврит Дежерина — Сотта).
Другие формы имеют своеобразные клинические проявления. Например, при IV типе (гередитарная атактическая невропатия, или болезнь Рефсума) отличается сочетанием с мозжечковыми и другими признаками (пигментный ретинит, гемералопия, катаракта и др.), при V типе — с симптомами поражения пирамидной системы (нижний спастический парапарез) и др.
Важнейшим диагностическим признаком моторных и сенсорных полиневропатий является снижение скорости проведения по соответствующим нервам.
Формы с исключительно двигательными проявлениями иногда приходится дифференцировать с дистальными формами прогрессирующей мышечной дистрофии. При последних отсутствуют расстройства чувствительности, а скорость проведения по нервам не снижена.
В сомнительных случаях помочь может биопсия нервов — гистологические изменения в них при прогрессирующей мышечной дистрофии отсутствуют.
Генетическое консультирование членов семей больных одинаково необходимо как в сомнительных случаях, так и в явных.
Лечение возможно лишь у тех больных, у которых обнаружен специфический биохимический дефект. Например, при болезни Рефсума, в основе которой лежит нарушение обмена фитановой кислоты, необходимо соблюдение диеты с ограничением прекурса фитановой кислоты — фитана; при резком ухудшении заболевания применяется плазмаферез. В остальных случаях применяют массаж, ЛФК, ортопедическую коррекцию.
