Порфирийная полиневропатия. Полиневропатии при наследственных заболеваниях.
Боль и парестезии в конечностях могут быть вызваны невропатиями, возникающими при генетически обусловленных заболеваниях обмена веществ. Важнейшая из них — болезнь порфиринового обмена (порфирия). Неврологические проявления заболевания связаны с накоплением в нервных клетках токсического вещества — 6-амино-левулиновой кислоты, в результате чего возникает распад миелина и поражение аксонов. Наиболее характерна связь неврологических нарушений (парестезии, боль, слабость в ногах, затем и в руках, дистальные нарушения чувствительности, позже и мышечные атрофии) с обострением порфирии.
Если порфирийная полиневропатия является осложнением основного заболевания, то при некоторых наследственных заболеваниях полиневропатии составляют саму их сущность.
Полиневропатии могут быть одним из проявлений многих наследственных заболеваний, в частности болезней накопления (метахроматическая нейродистрофия и др.) и наследственных нарушений определенного вида обмена веществ, например семейного идиопатического ами-лоидоза с хроническим медленно прогрессирующим течением, либо проявляться при обострении их рецидивирующего течения, как, например, при порфирии.
Характерно наличие висцеральных расстройств: при порфирии — абдоминалгия, при амилоидозе — поражение почек (нефротический синдром), а также желудочно-кишечных, гепатомегалии и др.
Некоторым из них присущи высокозначимые диагностические признаки: макроглосия — при семейном амилоидозе, акантоцитоз (нарушение формы эритроцитов) при абеталипопротеинемии (болезнь Бассена — Корнц-вейга) — неизвестной энзимопатии с нарушением всасывания жиров и дефицитом липопротеидов.
В то же время имеется группа наследственных заболеваний, при которых полиневропатии — основное проявление болезни — могут проявляться с рождения, раннего детства или позже и, как правило, имеют прогредиент-ное течение.
