а) Терминология:
• НПР
• В основе лежат аномалии развития гонад и внутренних половых органов при различных кариотипах
• Характерно замещение гонад (яичек и яичников) фиброзной тканью и отсутствие в них зародышевых клеток
• Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип 45,ХО: наиболее часто встречающийся кариотип у пациентов с дис-генезией гонад (50%)
б) Лучевая диагностика:
• Тяжевидные гонады на одной или с обеих сторон, имеющие длину 2-3 см и ширину 0,5 см
• В типичных случаях имеются производные мюллеровых протоков, но обычно они гипопластичны
• Тяжевидные гонады на Т1-ВИ обычно дают гипо- или изоинтенсивный сигнал относительно мышц
• Яички обычно неопустившиеся и дают сигнал от слегка гипоинтенсивного до слегка гиперинтенсивного относительно сигнала мышц
• Герминогенные опухоли
• У новорожденных наиболее практичным методом диагностики является УЗИ, так как в период новорожденности матка и яичники все еще сохраняют большие размеры, обусловленные действием материнских гормонов
• Исследование выполняют главным образом для идентификации производных мюллеровых протоков
(Слева) При УЗИ в поперечной плоскости у новорожденного со смешанной формой дисгенезии гонад в правой и левой половинах малого таза выявляются маленькие гипоэхогенные образования округлой формы, которые предположительно являются тяжевидными яичниками.
(Справа) На сонограмме, полученной в продольной плоскости у пациентки со смешанной формой дисгенезии гонад, визуализируется гипопластичное влагалище без отчетливо выраженной матки.
(Слева) При УЗИ в продольной плоскости у новорожденного со смешанной формой дисгенезии гонад выявляются гипопластичные влагалище и матка.
(Справа) При МРТ на Т1-ВИ FS в корональной плоскости с контрастированием у девочки со смешанной формой дисгенезии гонад по срединной линии расположена гипопластичная матка, слева от которой виден тяжевидный яичник.
в) Дифференциальный диагноз:
• Синдром резистентности к андрогенам
• Другие заболевания, связанные с нарушением формирования пола
• Гипогонадотропный гипогонадизм
г) Патологоанатомические особенности:
• Наиболее распространенным является синдром Шерешевского-Тернера (кариотип 45,ХО), на долю которого приходится 50% случаев, и мозаичная («смешанная») его форма: кариотип 45,Х0 и 46,XX (15-20%)
д) Клинические особенности:
• Аменорея при нормально развитых наружных половых органах
• При наличии Y-хромосомы значительно повышается риск развития злокачественных опухолей в гонадах (до 30%)