2. Определения:
• Сужение или окклюзия сильвиева водопровода, приводящая к обструктивной гидроцефалии
• Гидроцефалия или вентрикуломегалия:
о Гидроцефалия:
- Повышение внутрижелудочкового давления
- Увеличение размера желудочков
- Увеличение размеров головки плода
- Закрытая (окклюзионная):
Отток ЦСЖ из системы желудочков нарушен
- Открытая:
Нарушение резорбции ЦСЖ
о Вентрикуломегалия:
- Возникает в результате нарушения развития паренхимы или деструктивных изменений
- Нормальное внутрижелудочковое давление
- Увеличение размера желудочков
- Нормальный или уменьшенный размер головки плода
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Гидроцефалия с нормальным строением структур ЗЧЯ
• Локализация:
о Сильвиев водопровод:
- Соединяет III и IV желудочки
о Чем проксимальнее расположен участок стеноза, тем более выражена гидроцефалия
• Размер:
о Нормальный диаметр водопровода к моменту родов - 0,5 мм2 (диапазон 0,2-1,8 мм2)
о Самый узкий участок системы желудочков
(Слева) У этого плода на 17-й неделе гестации отмечается вентрикуломегалия (обратите внимание на свисающую сосудистую оболочку). в зчя расположен нормально сформированный мозжечок, выявляется расширение III желудочка (желудочек расположен сзади, что не позволяет спутать его с ППП). Даже на раннем сроке гестации размеры головки плода на 10 дней опережали другие размеры.
(Справа) У того же плода на 29-й неделе гестации видна тяжелая гидроцефалия с воронкообразным III желудочком, сужающимся в точке соединения с сильвиевым водопроводом. Мозжечок нормальной формы, что является важным признаком ССВ.
2. УЗИ при стенозе сильвиева водопровода:
• Расширение желудочков от средней степени тяжести до тяжелого (>15 мм):
о Часто крайне выраженное
о Истончение коры больших полушарий головного мозга
• Иногда тяжелое, напоминающее картину при гидроанэнцефалии
• Свисающая сосудистая оболочка:
о Сосудистая оболочка не проникает в боковой желудочек
• Двойное свешивание:
о Сосудистая оболочка с противоположной стороны может выпадать через расширенное монроево окно в расположенный рядом желудочек
• Расширенный III желудочек:
о Расширение может быть настолько выраженным, что нормальное анатомическое строение желудочков не различимо
• Нормальное строение ЗЧЯ:
о IV желудочек не расширен
о Мозжечок может быть смещен книзу. При тяжелой гидроцефалии наблюдается облитерация большой цистерны:
- Мальформация Киари 1-го типа
• Мозолистое тело зачастую истончено или не видно
• Может отсутствовать ППП
о Тяжелая гидроцефалия вызывает фенестрацию стенок ППП
• Размер головки плода, как правило, увеличен:
о Может приводить к развитию тяжелой макроцефалии
• ЦДК:
о Определение кровотока в сдавленной коре больших полушарий головного мозга
о Исследование хода средней мозговой артерии
• Дополнительные находки при Х-сцепленной гидроцефалии:
о Плод мужского пола
о Сгибательно-приводящая контрактура больших пальцев кисти:
- Обнаруживается в 50% случаев
3. МРТ при стенозе сильвиева водопровода у плода:
• Более точная оценка строения анатомических структур:
о Больше подходит для исследования истонченной коры больших полушарий головного мозга
о Лучше всего для исследования сильвиева водопровода подходит срединная сагиттальная плоскость:
- Может визуализироваться «воронка» сильвиева водопровода, указывающая на обструкцию
о Нормальное строение структур ЗЧЯ, IV желудочка
о III желудочек расширен, дно и крыша смещены
о Мозолистое тело истончено
о Может сопровождаться отеком интерстиция околожелу-дочкового пространства
о Выявление других пороков строения головного мозга
• Типичная ошибка: при сильном расширении желудочков часто имеют место артефакты потока:
о При обструкции ток ЦСЖ турбулентный
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• При головном предлежании используют вагинальный датчик
• МРТ плода в большинстве случаев позволяет получить ценную информацию
• Позволяет выявить другие причины вентрикуломегалии:
о Особую роль играют изображения ЗЧЯ:
- При ССВ строение ее структур не нарушено, но при тяжелой гидроцефалии они могут вовлекаться в патологический процесс из-за компрессии
- Часто нарушено при других пороках развития
• Тщательное исследование сохранившейся коры больших полушарий головного мозга:
о Позволяет отличить ССВ от очагов разрушения и других врожденных пороков
о Для оценки кровотока в средней мозговой артерии и компрессии паренхимы используют допплеровское УЗИ
• Следует учитывать возможность Х-сцепленного типа наследования:
о Исследуют пол плода
о Тщательно визуализируют строение кистей:
- Приведенные большие пальцы кисти часто выявляются в I триместре беременности
• Необходимо полное генетическое обследование и амниоцентез
• Последующие исследования проводят каждые 2-3 недели, оценивая прогрессирование порока
• Если при предыдущих беременностях отмечался ССВ, важно продолжать наблюдение даже при нормальных результатах первых исследований:
о Гидроцефалия может не развиваться до поздних сроков беременности или неонатального периода
(Слева) При УЗИ в косой аксиальной плоскости, проходящей через ЗЧЯ, визуализируется наиболее тяжелый вариант ССВ с сильно истонченной, сдавленной корой больших полушарий головного мозга, но с неизмененными мозжечком и IV желудочком, что указывает на место обструкции выше этого уровня, т.е. в сильвиевом водопроводе.
(Справа) При ТВУЗИ в аксиальной плоскости у плода мужского пола на 20-й неделе гестации видна двусторонняя вентрикуломегалия. Его сиблинг страдал Х-сцепленной ССВ.
в) Дифференциальная диагностика стеноза сильвиева водопровода у плода:
1. Гидроанэнцефалия:
• Ткани головного мозга не визуализируются:
о Допплеровское УЗИ: отсутствие кровотока в передней/средней мозговой артерии
о МРТ требуется для подтверждения диагноза
• Размеры головки плода, как правило, нормальные
2. ГПЭ:
• Отсутствие серпа
• Слияние долей таламуса
• Часто наблюдаются пороки развития лицевого черепа
• Часто размер головки плода сильно уменьшен
3. Мальформация Киари 2-го типа (мальформация Арнольда-Киари):
• Грыжеподобное выпячивание заднего мозга с компрессией ЗЧЯ:
о Облитерация большой цистерны
о Мозжечок загибается вокруг среднего мозга (симптом «банана»)
• Вогнутая лобная кость (симптом «лимона»)
• Миеломенингоцеле
• Вентрикуломегалия:
о Обычно пограничная или легкой степени тяжести
• Размер головки плода, как правило, не увеличен
4. Энцефаломаляция/порэнцефалия:
• Деструктивный процесс паренхимы головного мозга
• Как правило, ишемической или инфекционной этиологии
• Очаги разрушения
• Прогрессирующая вентрикуломегалия
• Размер головки плода не увеличен
(Слева) При УЗИ верхней конечности в продольной плоскости у этого же плода кисть сжата. Когда кисть раскрылась, большие пальцы остались приведенными. Эта картина свидетельствует в пользу рецидивирующего Х-сцепленного ССВ, позже подтвержденного данными генетического исследования. Для этого заболевания характерны тяжелое нарушение интеллектуального развития и 50% риск повторного возникновения у плодов мужского пола при последующих беременностях.
(Справа) На фотографии кисти новорожденного видно типичное приведенное положение большого пальца, характерное для Х-сцепленной гидроцефалии.
• Этиология:
о Изучена не до конца, возможно наличие связи с несколькими факторами
о Стеноз может быть связан с нарушениями развития, инфекционными и воспалительными процессами:
- Разрыв эпендимальной выстилки
- Отек белого вещества
- Глиоз и фиброз (на этой стадии - обратимый)
- Инфекции: ЦМВ, токсоплазмоз, краснуха, грипп, эпидемический паротит, сифилис
о Частые причины - кровоизлияния и опухоли
• Генетика:
о Чаще всего носит спорадический характер
о Х-сцепленная гидроцефалия (синдром Бикерса-Адамса):
- в 7% всех случаев ССВ встречается у мужчин
- Нарушение одного гена - мутация гена молекулы адгезии нервных клеток L1CAM (L1)
- Мужской пол
- Приведенные большие пальцы кисти
- Тяжелые нарушения интеллекта
• Сопутствующие пороки:
о CRASH: callosal hypoplasia (гипоплазия мозолистого тела), mental retardation (умственная отсталость), adducted thumbs (приведенные большие пальцы кисти), spastic paraplegia (спастическая параплегия), X-linked hydrocephalus (Х-сцепленная гидроцефалия)
о MAS A: mental retardation (умственная отсталость), aphasia (афазия), shuffling gait (шаркающая походка), adducted thumbs (приведенные большие пальцы кисти)
о В 30% случаев наблюдаются внечерепные пороки развития
• Патофизиология:
о В норме просвет сильвиева водопровода уменьшается с увеличением срока гестации:
- Сужение происходит по мере роста прилежащих среднемозговых структур
о ССВ препятствует нормальному оттоку ЦСЖ
о Выработка ЦСЖ в боковых и III желудочках продолжается
о Давление жидкости внутри желудочков повышается (внутричерепная гипертензия), способствуя компрессии прилегающей паренхимы и растяжению мозолистого тела
о Давление может быть причиной разрыва соединений клеток эпендимы, что ведет к отеку, смещению аксонов и глиозу
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о Гидроцефалия обнаруживается при плановом УЗИ
• В анамнезе может быть рождение детей с ССВ:
о Иногда гидроцефалию не распознают вплоть до III триместра беременности или неонатального периода
2. Демографические особенности:
• М:Ж = 2:1
• 0,3-1,5:1000 родов
• 20% случаев наследственной гидроцефалии
3. Естественное течение и прогноз:
• Летальность новорожденных составляет 10—30%
• Задержка развития - до 90% случаев
• Х-сцепленная гидроцефалия → тяжелые нарушения интеллекта:
о 50% риск повторного возникновения у плодов мужского пола (женщины могут быть носителями мутировавшей хромосомы)
• 4% риск повторного возникновения при не Х-сцепленном типе наследования
4. Лечение стеноза сильвиева водопровода у плода:
• Амниоцентез:
о Кариотипирование
о Исследование на инфекции
• Большой размер головки плода может быть причиной патологических родов
• При планировании последующих беременностей показано генетическое консультирование
• Шунтирование плода перестали проводить, но сейчас, с повышением точности диагностики и улучшением техники, интерес к нему возобновляется:
о Проводят предварительное исследование
• В постнатальном периоде:
о Шунтирование желудочков:
- Толщина коры больших полушарий после шунтирования увеличивается
о Эндоскопическая вентрикулостомия III желудочка:
- Формируют небольшое отверстие истонченного дна III желудочка
- Способствует оттоку ЦСЖ из закрытой системы желудочков в межножковую цистерну (нормально сформированную полость с ЦСЖ)
- Риск повреждения окружающих структур
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Тщательный поиск других анатомических причин гидроцефалии до постановки диагноза ССВ
ж) Список использованной литературы:
1. Corral Е et al: Prenatal three-dimensional ultrasound detection of adducted thumbs in X-linked hydrocephaly: two case reports with molecular genetic studies. Case Rep Obstet Gynecol. 2015:561713, 2015
2. Emery SP et al: Fetal therapy for isolated aqueductal stenosis. Fetal Diagn Ther. 38(2):81—5, 2015
3. Emery SP et al: Accuracy of prenatal diagnosis of isolated aqueductal stenosis. Prenat Diagn. 35(4):319-24, 2015
4. Serikawa T et al: Prenatal molecular diagnosis of X-linked hydrocephalus via a silent C924T mutation in the LI CAM gene. Congenit Anom (Kyoto). 54(4):243-5, 2014
5. Whitehead MT et al: Rhombencephalosynapsis as a cause of aqueductal stenosis: an under-recognized association in hydrocephalic children. Pediatr Radiol. 44(7):849-56, 2014
6. Spennato P et al: Endoscopic third ventriculostomy for idiopathic aqueductal stenosis. World Neurosurg. 79(2 Suppl):S21 .e13-20, 2013
