УЗИ, МРТ при мальформации Арнольда-Киари 2 типа у плода
а) Определения:
• Уменьшение размеров ЗЧЯ, компрессия мозжечка и выпадение заднего мозга через большое затылочное отверстие
• Почти всегда сопровождается ОДНТ, обычно менингомиелоцеле поясничного отдела
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий: о Компрессия мозжечка:
- Исчезновение большой цистерны:
- Мозжечок загибается вокруг среднего мозга - симптом «банана»
о Вогнутая лобная кость (симптом «лимона»)
о Вентрикуломегалия
о ОДНТ
2. УЗИ при мальформации Арнольда-Киари 2 типа у плода:
• Различная степень компрессии ЗЧЯ:
о Наиболее важная находка - мелкая или облитерированная большая цистерна
• Визуализируется при стандартном исследовании ЗЧЯ в аксиальной плоскости:
- Большая цистерна <3 мм расценивается как мелкая
о Компрессия мозжечка:
- Мозжечок утрачивает нормальное двуполушарное строение:
Мозжечок вдавлен в затылочный бугор
- При тяжелой компрессии наблюдается симптом «банана»
- Мозжечок загибается вокруг среднего мозга
• Иногда мозжечок отсутствует:
- Полное выпадение в большое затылочное отверстие
• Вентрикуломегалия: выявляется в 55% случаев:
о Часто прогрессирует в течение беременности:
- При родах наблюдается в 90% случаев
о Изменения размера головки плода нарастают:
- Чаще всего он нормальный или маленький
- При обструктивной вентрикуломегалии - макроцефалия
• Вогнутая лобная кость (симптом «лимона»):
о Неспецифический симптом (у 1% всех плодов в середине беременности)
о Преходящий симптом, не связанный с наличием или отсутствием ОДНТ
(Слева) При УЗИ плода с мальформацией Киари 2-го типа отмечается облитерация большой цистерны, заполненной нормальной жидкостью, и нарушение двуполушарного строения мозжечка.
(Справа) При ТВУЗИ в сагиттальной плоскости виден мозжечок, выпавший через большое затылочное отверстие. Мозолистое тело сформировано правильно. У плода заметно небольшое незаращение нервной трубки в спинном отделе, без грыжевого мешка. Важно не пропустить картину недостаточного объема жидкости в большой цистерне - основной признак мальформации Киари 2-го типа. Для постановки окончательного диагноза не следует дожидаться появления симптома «банана».
• Признаки ОДНТ:
о Дефект дорсального отдела позвоночника (виден в аксиальной плоскости):
- Промежутки между центрами окостенения расширены
- Дефект не прикрыт кожей
- Лучше всего для оценки протяженности дефекта подходит УЗИ во фронтальной плоскости
- Для исследования грыжевого мешка лучше всего использовать сагиттальную плоскость
о В 80% случаев над дефектом расположен грыжевой мешок:
- Чаще всего обнаруживается миеломенингоцеле (сложный грыжевой мешок):
Содержит мягкие мозговые оболочки и элементы нервной ткани
- Менингоцеле (просто анэхогенный мешок):
Содержит только мягкие мозговые оболочки
о Всего 20% ОДНТ не имеют грыжевого мешка (самые незначительные):
- Изменения позвоночника аналогичны описанным выше, но без дефекта кожи
- Нервная ткань подвергается прямому воздействию амниотической жидкости
о Расщепление позвоночника (spina bifida), покрытое кожей, чаще всего не сопровождается наличием других признаков, характерных для мальформации Киари 2-го типа
• Сопутствующие пороки:
о В 40% случаев сопровождается сопутствующими пороками развития
о Аномалии супратенториального пространства:
- Дисгенезия мозолистого тела
- МПК
- Гетеротопия
о Косолапость (24%)
о Сколиоз, кифоз, синдром фиксированного спинного мозга (ФСМ):
- Наблюдаются на уровне ОДНТ
• В I триместре диагноз мальформации Киари 2-го типа можно заподозрить во время планового УЗИ для измерения ТВП, при исследовании интракраниального пространства:
о Облитерация интракраниального пространства - признак мальформации Киари 2-го типа:
- Нормальное содержимое в интракраниальном пространстве и отсутствие большой цистерны
- Смещение ствола мозга в дорсальном направлении
о Диагноз подтверждают во II триместре
3. МРТ при мальформации Арнольда-Киари 2 типа у плода:
• МРТ позволяет более тщательно оценить строение головного и спинного мозга
• «Тесная» ЗЧЯ:
о Сигнал от жидкости в пространстве вокруг заднего мозга снижен или отсутствует
о Выпячивание заднего мозга можно наблюдать в нескольких плоскостях
• Сопутствующие пороки развития головного мозга:
о Дисгенезия/АМТ
о Патологическое расположение извилин, гетеротопия
о Сжатый в форме «трубочки» IV желудочек
о «Клювовидная» крыша среднего мозга: формируется из-за компрессии/деформации пластинки четверохолмия
о Увеличенная межталамическая спайка: адгезия по центру, между долями таламуса, видна в III желудочке
• Дополнительные симптомы, связанные со спинным мозгом:
о Цервикомедуллярная «петля» с мозговой «шпорой»
о Патологическая полость в спинном мозге
• Влияют на планирование хирургического вмешательства у плода
(Слева) При МРТ у плода с выявленной мальформацией Киари 2-го типа визуализируется грыжеподобное выпячивание мозжечка. Сформирована только передняя поясная извилина с радиально направленными кзади бороздами В, что позволяет предположить наличие дисгенезии мозолистого тела. Также обратите внимание на выступающую межталамическую спайку в расширенном III желудочке.
(Справа) При МРТ у этого же пациента после операции на спинном мозге и установки шунта в постнатальном периоде подтверждается недостаточность развития задней области мозолистого тела. Мальформация Киари 2-го типа сопровождается другими аномалиями средней линии головного мозга, при которых в патологический процесс чаще всего вовлекается мозолистое тело.
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Основной метод исследования:
о Стандартное исследование головного мозга во II триместре:
- ЗЧЯ в косой аксиальной плоскости:
Наличие нормального строения полушарий мозжечка и большой цистерны
- Мозжечок в латеральной аксиальной плоскости:
Измерение атриума желудочка
- Исследование структур в позиции, используемой для измерения БПР:
Исследование лобных долей
- Дополнительно проводят исследование в отдельных сагиттальных и фронтальных плоскостях
о Спинной мозг в стандартных аксиальных и продольных плоскостях
• Советы по проведению исследования:
о При мальформации Киари 2-го типа выполняют поиск ОДНТ:
- Если грыжевой мешок не виден, ОДНТ может быть совсем небольшим
о Для лучшего обзора используют ТВУЗИ:
- Анатомия черепа или дефекта спинного мозга (при головном или тазовом предлежании)
о Последующее исследование плода на предмет наличия вентрикуломегалии, даже в случае ее отсутствия в момент постановки диагноза
о МРТ плода для выявления сопутствующих пороков развития ЦНС
в) Дифференциальная диагностика мальформации Арнольда-Киари 2 типа у плода:
1. ССВ:
• Обструкция сильвиева водопровода:
о Окклюзионная гидроцефалия
• Нормальное строение структур ЗЧЯ
• Прогрессирующая тяжелая гидроцефалия с макроцефалией
2. Ромбэнцефалосинапсис:
• Небольшой шаровидный мозжечок:
о Листки мозжечка пересекают среднюю линию, червь мозжечка отсутствует
• Имеется заполненная жидкостью большая цистерна
• Отсутствие связи с ОДНТ
3. Гипоплазия мозжечка:
• Небольшой, но не сжатый мозжечок:
о Бицеребеллярный размер небольшой
• Может быть асимметричным
• Большая цистерна не сдавлена
(Слева) У здорового плода на 13-й неделе гестации нормальным интракраниальным пространством служит IV желудочек, расположенный за гипоэхогенным стволом мозга. Будущая большая цистерна В представляет собой второе просветление, находящееся за гиперэхогенным линейным сосудистым сплетением ш внутри IV желудочка. Также виден таламус.
(Справа) У плода с расщеплением позвоночника (spina bifida) на 12-й неделе гестации облитерированы интракраниальное пространство и большая цистерна. Ствол мозга В смещен книзу и в дорсальном направлении («петля»). Последующее УЗИ, выполненное на 16-й неделе гестации, подтвердило диагнозы мальформации Киари 2-го типа и расщепления позвоночника (spina bifida).
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Единая теория:
- Незакрытие заднего невропора → отсутствие роста эмбрионального пузыря в ЗЧЯ
- Осложнения, связанные с малым размером ЗЧЯ:
Не вмещает развивающийся мозжечок
Выпадение заднего мозга в большое затылочное отверстие
Дезорганизация мозжечка
Вторичная вентрикуломегалия
о Этиология ОДНТ:
- Чаще всего носит спорадический характер, этиология многофакторная
- Дефицит фолиевой кислоты
- Тератогены, например противоэпилептические препараты
• Генетика:
о Частота анеуплоидии при ОДНТ всего 3-5%:
- Наиболее распространена Т18
2. Стадирование, градация и классификация мальформации Арнольда-Киари 2 типа у плода:
• Мальформация Киари 1-го типа:
о Выпадают только миндалины мозжечка
о Редко диагностируют в пренатальном периоде
• Мальформация Киари 3-го типа:
о Выпадение заднего мозга с энцефалоцеле
о Костный дефект, низкий затылочный или верхний шейный
3. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Смещение продолговатого ядра, миндалин мозжечка, моста и IV желудочка книзу:
о Червь мозжечка и миндалины выпадают через большое затылочное отверстие
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о ↑ уровня α-фетопротеина в сыворотке крови матери во II триместре:
- При его увеличении более чем в 2,5 раза средняя частота ОДНТ составляет 80%
2. Демографические особенности:
• Этническая принадлежность:
о Распространенность выше среди испанцев по сравнению с данными о заболеваемости европейцев, афроамериканцев и азиатов:
- Данные получены исследователями из США
• Эпидемиология:
о 0,4:1000 родов
о 3% всех самопроизвольных выкидышей
о Риск повторного возникновения 2-3%
3. Естественное течение и прогноз:
• Высокая заболеваемость и смертность:
о 35% новорожденных умирают по достижении возраста 1-5 лет
о В 50% случаев IQ >80
о Находки, сделанные в период внутриутробного развития, не позволяют предсказать исход
• При обструктивной гидроцефалии часто требуется выполнение шунтирования
• Дисфункции опорно-двигательного аппарата зависят от уровня ОДНТ:
о В 25% - нарушение функции нижних конечностей
• Дисфункции ЖКТ/мочеполовой системы:
о Полное удержание мочи - только в 17% случаев
4. Лечение мальформации Арнольда-Киари 2 типа у плода:
• Родоразрешение в срок с помощью КС:
о ↓ частоты инфекций
о ↓ частоты разрыва грыжевого мешка менингомиелоцеле
• В постнатальном периоде необходимо немедленное хирургическое лечение ОДНТ:
о Закрытие дефекта спинного мозга
• В 80% случаев требуется вентрикулоперитонеальное шунтирование
• Рассматривают целесообразность внутриутробного вмешательства:
о Проводят в специализированных центрах
о Мальформация Киари 2-го типа может быть обратимой
о ↓ зависимости от шунта: - 54% в сравнении с 80%
о Процент паралича и недержания мочи не изменяется о ↑ риска преждевременных родов
• Профилактическое лечение фолиевой кислотой:
о Лучше всего начинать заранее
о Прием 4 мг/сут. снижает риск на 70% (дозировка для группы высокого риска)
о Фолиевую кислоту в дозировке 0,4 мг/сут. назначают всем женщинам (группа низкого риска)
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Генетическое обследование и амниоцентез
• Исследование плода с диагнозом мальформации Киари 2-го типа на предмет наличия ОДНТ
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Компрессия большой цистерны может быть единственным признаком:
о Не стоит ждать появления симптома «банана» и вентри-куломегалии для подтверждения диагноза
• Патологические изменения в области черепа выявить проще, чем ОДНТ
ж) Список использованной литературы:
1. Chapman Т et al: Diagnostic imaging of posterior fossa anomalies in the fetus and neonate: part 2, posterior fossa disorders. Clin Imaging. 39(2): 167-175, 2015
2. Chaoui R et al: Prospective detection of open spina bifida at 11-13 weeks by assessing intracranial translucency and posterior brain. Ultrasound Obstet Gynecol. 38(6):722-6, 2011
3. Adzick NS: Fetal myelomeningocele: natural history, pathophysiology, and in-utero intervention. Semin Fetal Neonatal Med. 15(1):9— 14, 2010
4. Chaoui R et al: Assessment of intracranial translucency (IT) in the detection of spina bifida at the 11-13-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 34(3):249-52, 2009
5. D’Addario V et al: Comparison of six sonographic signs in the prenatal diagnosis of spina bifida. J Perinat Med. 36(4):330-4, 2008
6. Ando К et al: MRI tight posterior fossa sign for prenatal diagnosis of Chiari type II malformation. Neuroradiology. 49(12): 1033-9, 2007
7. Fujisawa H et al: New ultrasonographic criteria for the prenatal diagnosis of Chiari type 2 malformation. Acta Obstet Gynecol Scand. 85(12):1426-9, 2006
8. Stevenson KL: Chiari Type II malformation: past, present, and future. Neurosurg Focus. 16(2):E5, 2004
9. Tubbs RS et al: Treatment and management of the Chiari II malformation: an evidence-based review of the literature. Childs Nerv Syst. 20(6):375-81, 2004
