МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при микрогнатии у плода

а) Дифференциальная диагностика микрогнатии у плода:

1. Распространенные дифференциальные диагнозы:
• Техническая ошибка
• Идиопатическая патология
• Маловодие
• Т18

2. Менее распространенные диагнозы:
• Синдром амниотических перетяжек

3. Редкие, но важные диагнозы:
• Синдром Пьера Робена
• Диабетическая эмбриопатия
• Синдром Тричера Коллинза
• Синдром Корнелии де Ланге
• Отоцефалия
• Другие эпонимические синдромы или заболевания

УЗИ, МРТ при микрогнатии у плода
(Слева) Изображения, полученные последовательно с разницей в 1 мин. При неверно выбранной плоскости сканирования можно ошибочно выявить микрогнатию, хотя на самом деле размеры подбородка соответствуют норме. Объемная реконструкция позволяет убедиться в том, что исследование проводилось в истинной сагиттальной плоскости.
(Справа) У плода определяются микрогнатия омфалоцеле, ДМЖП и лучевая косорукость. Несмотря на заподозренную Т18, хромосомных аномалий обнаружено не было. Данный случай описан как идиопатический без уточнения диагноза.
УЗИ, МРТ при микрогнатии у плода
(Слева) УЗИ, фронтальный срез через брюшную полость. Визуализируются «распластанный» надпочечник В ангидрамнион и двусторонняя агенезия почек. Недостаток амниотической жидкости служит причиной характерного вида эмбриона - множественные контрактуры, микрогнатия и избыток кожи.
(Справа) Аутопсия плода с гипоплазией почек. Видны косолапость, контрактуры коленного и локтевого суставов, двусторонняя камптодактилия и микрогнатия.

б) Необходимая информация:

1. Ключевые критерии для дифференциальной диагностики:
• Микрогнатия может быть следствием неправильного выбора плоскости сканирования:
о При истинной микрогнатии данная находка воспроизводима
• Следует выполнить 3D УЗИ:
о Позволяет обнаружить другие нарушения строения (например, неправильное положение или недоразвитие ушной раковины, расположение глазных яблок)
о Объемная реконструкция повышает вероятность того, что исследование действительно было проведено в правильной средней сагиттальной плоскости
о Поверхностная реконструкция позволяет тщательно исследовать подбородок под различными углами обзора:
- Помогает родителям увидеть внешность плода, а консультирующему специалисту - запланировать лечение
• Размеры нижней челюсти:
о Существуют стандартные размеры и номограммы:
- Индекс нижней челюсти
- Площадь нижней челюсти
- Угол нижней части лица, угол нижней челюсти
- Ширина нижней и верхней челюсти, их соотношение
о Большинство измерений технически затруднены и используются редко

УЗИ, МРТ при микрогнатии у плода
(Слева) УЗИ в сагиттальной плоскости. Видны утолщенная шейная складка, омфалоцеле в содержащее петли кишечника, и (предположительно) микрогнатия. С помощью биопсии ворсин хориона выявлена Т18.
(Справа) Клиническая фотография новорожденного с Т18. Отмечаются микрогнатия, аномальное строение ушных раковин и сжатые пальцы. Была проведена хирургическая операция по поводу ВПС, однако ребенок умер в возрасте 1 года.
УЗИ, МРТ при микрогнатии у плода
(Слева) Профиль плода, мать которого страдает СД, был ошибочно оценен как лицо улыбающегося ребенка с толстыми щеками. В действительности присутствует выраженная ретрогнатия. У новорожденного диагностирован синдром Пьера Робена.
(Справа) МРТ в режиме HASTE, сагиттальная плоскость. Визуализируются глоссоптоз (кончик языка находится в дефекте нёба) и выраженная микрогнатия. При КТ видны дефект твердого нёба и аномальное положение языка. Новорожденному требовалась трахеостомия вследствие обструкции дыхательных путей.
УЗИ, МРТ при микрогнатии у плода
(Слева) Четырехкамерный ультразвуковой срез сердца плода затруднен вследствие телосложения матери и малых размеров плода (17 нед.), однако положение оси сердца смещено В данном случае у плода присутствует ДМЖП. Последующая ЭхоКГ выявила общий артериальный ствол.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальная плоскость. Определяется тяжелая форма синдрома каудальной регрессии с агенезией средней части грудного отдела позвоночника. Подбородок плода уменьшен. На рентгенограмме во фронтальной плоскости видны все признаки диабетической эмбриопатии - множественные нарушения сегментации, а также каудальная регрессия с отсутствием крестца.

2. Основные критерии для распространенных диагнозов:

• Техническая ошибка:
о Неправильный выбор плоскости исследования

• Идиопатическая патология:
о Истинное уменьшение нижней челюсти у здорового в остальном плода:
- Может быть семейной особенностью, необходимо осмотреть обоих родителей
о Микрогнатию и другую патологию иногда обнаруживают вне конкретного диагноза:
- Вероятно, многие случаи связаны с неустановленными генетическими причинами

• Маловодие:
о В структуре секвенции Поттера:
- Клювовидный нос, низкорасположенные ушные раковины, избыточная кожа
- Косолапость, контрактуры

• Т18:
о Характерные черты лица, микрогнатия и расщелины
о Обычно сочетаются с ЗРП и множественными аномалиями развития:
- Омфалоцеле, ВПС, аномальное расположение пальцев, артрогрипоз, дефект радиального луча, аномалии ЦНС, ВДГ

3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:
• Синдром амниотических перетяжек:
о Случайные сужения и ампутации; дефекты по типу рассечения
о Гипоплазия нижней челюсти может быть вызвана поперечной расщелиной лица, возникшей под воздействием амниотических перетяжек
о Проводят тщательный поиск перетяжек; риск повторного возникновения синдрома отсутствует:
- Визуализируются как линейные эхосигналы в амниотической жидкости
- Соединяют части тела плода друг с другом, идут к стенке матки
- Плод выглядит «связанным», фиксированным в одном положении
о Иногда единственный способ подтверждения диагноза -исследование плаценты после родов

УЗИ, МРТ при микрогнатии у плода
(Слева) Вид верхней конечности плода с правосторонней диафрагмальной грыжей. Редукционный дефект конечности, сужающийся до точки.
(Справа) Фотография, полученная во время патологоанатомического исследования. Определяются монодактилия, микрогнатия, а также длинные ресницы, характерные для синдрома Корнелии де Ланге. Диагноз подтвердился по результатам молекулярного анализа гена NIPBL.
УЗИ, МРТ при микрогнатии у плода
(Слева) 3D КТ, сагиттальная плоскость. Визуализируются тупой угол нижней челюсти, а также тяжелая гипоплазия шейки и мыщелка нижнечелюстной кости. Микрогнатия приводит к смещению языка кзади и вверх (глоссоптоз) с сужением ротоглотки. В данном случае из-за лучелоктевого синостоза был диагностирован синдром Нагера.
(Справа) Поверхностная реконструкция, тот же случай. Видны симметричная микрогнатия, уплощение скул и антимонголоидный разрез глаз.
УЗИ, МРТ при микрогнатии у плода
(Слева) Окончательный диагноз у данного плода с микрогнатией - ателостеогенез, очень редкая форма скелетной дисплазии, характеризующаяся перинатальной смертью вследствие дыхательной недостаточности.
(Справа) 3D УЗИ плода с микрогнатией, двусторонней расщелиной губы и нёба. Визуализируется нос необычной формы, напоминающий шлем древнегреческого воина. С помощью амниоцентеза диагностирован синдром Вольфа-Хирш-хорна. У новорожденного наблюдали характерные особенности лица: выступающее надпереносье, широкая переносица, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глаз.

4. Основные критерии для редких диагнозов:

• Синдром Пьера Робена:
о Микрогнатия, часто выраженная
о U-образная расщелина нёба, с трудом определяемая при УЗИ, поскольку верхняя губа интактна; хорошо визуализируется при МРТ
о Глоссоптоз (смещение языка кзади), который также легче увидеть при МРТ

• Диабетическая эмбриопатия:
о Синдром каудальной регрессии, аномалии нижних конечностей
о Аномалии развития головного мозга, включая ГПЭ
о ВПС; особенно распространены транспозиция и двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка (ПЖ)
о Длительно существующий СД → ЗРП, маловодие
о Аномалии развития ЖКТ (например, атрезия ануса)
о Аномалии мочеполовой системы (например, агенезия почек)

• Синдром Тричера Коллинза:
о Генетически обусловленное заболевание, характеризующееся деформациями лица и черепа
о Гипоплазия скуловых костей
о Антимонголоидный разрез глаз
о Микротия

• Синдром Корнелии де Ланге:
о Характерные черты лица: выступающая верхняя губа, рот в форме полумесяца, микрогнатия, дугообразные брови, длинные ресницы
о Редукционные дефекты верхних конечностей
о ВДГ
о ЗРП

• Отоцефалия:
о Крайне редкая, но всегда летальная аномалия:
- Микростомия
- Аглоссия или гипоплазия ротоглотки
- Агнатия или гипоплазия нижней челюсти
- Синотия: низкорасположенные повернутые внутрь уши
о Плод не способен заглатывать околоплодные воды → выраженное многоводие

• Другие эпонимические синдромы или заболевания:
о «Менделевское наследование у человека» (OMIM) включает 510 эпонимических заболеваний, сопровождающихся микрогнатией
о Наличие микрогнатии служит показанием для поиска других аномалий развития и проведения ЭхоКГ плода:
- Делеция 22q11 сопровождается микрогнатией и пороками развития конотрункуса:
Гипоплазия тимуса
Широкая переносица и булавовидный нос
Вытянутые пальцы рук и ног
- Пороки развития сердца часто встречаются при синдроме Вольфа-Хиршхорна (гемизиготная делеция 4р16.3)
о Микрогнатия редко бывает изолированной

• Важно распознавать аутосомно-рецессивно наследуемые заболевания, поскольку риск их повторного возникновения составляет 25%:
о Синдром Ноя-Лаксовой:
- Летальный синдром, характеризующийся ЗРП
- Микроцефалия
- Экзофтальм, отсутствие век
о Синдром Нагера:
- Выраженная микрогнатия и гипоплазия скуловых костей
- Спектр аномалий развития радиального луча
- Выживаемость составляет 28%
- Ведутся дискуссии о природе наследования; в некоторых случаях является аутосомно-доминантным

5. Другая необходимая информация:
• Микрогнатия может быть связана со скелетными дисплазиями:
о Исследуют плотность костной ткани
о Измеряют трубчатые кости
о Оценивают очертания позвонков
о Выполняют 3D УЗИ:
• При наличии аномалий развития ушной раковины могут быть аномалии развития почек:
о Целесообразно провести УЗИ почек плода
• Другие возможные осложнения
• Многоводие → повышенный риск преждевременных родов
• Дыхательная недостаточность → трудности кормления
• Как правило, для коррекции дефекта требуется одно хирургическое вмешательство или более:
о Повышенный риск генетических заболеваний и синдромов:
- Необходимо собрать семейный анамнез
- Можно выполнить микроматричный анализ, если аномалия не изолирована и не относится к легкой форме

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 4.10.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.