2. Менее распространенные диагнозы:
• Проптоз
• Дакриоцистоцеле
• Новообразование глазницы и опухолевидные поражения:
о Лимфоваскулярная мальформация
о Колобома
о Опухоль
о Лобное энцефалоцеле
• Анофтальм, микрофтальм
(Слева) УЗИ плода с ГПЭ и Т13. Интраорбитальный размер уменьшен Обратите внимание, что глазные яблоки и хрусталики В отчетливо визуализируются во время скринингового исследования анатомии плода.
(Справа) Характерные признаки Т13: гипотелоризм, уплощение и недоразвитие носа, срединная расщелина верхней губы и нёба.
б) Необходимая информация:
1. Ключевые критерии для дифференциальной диагностики:
• Основные понятия:
о Глазница: полость, ограниченная костными стенками и содержащая глазное яблоко, глазодвигательные мышцы, слезную железу и нервно-сосудистые структуры:
- Имеет форму пирамиды: верхушка направлена кзади, основание - кпереди:
Латеральная стенка самая толстая и наиболее открытая
Медиальная стенка - тонкая; на данную стенку часто переходит патологический процесс в этмоидальном синусе
о Этиология большинства аномалий развития глазницы:
- Синдром, обусловленный генетическим дефектом
- Нарушение формирования костей черепа
• Исследование костей глазниц является частью скринингового исследования анатомии плода
о Поперечный срез через глазные яблоки:
- Оценивают костные стенки глазниц и глазные яблоки
о Хрусталики глазных яблок могут визуализироваться с 14-й недели:
- Тонкостенное гиперэхогенное кольцо в передней части глазного яблока
о Дополнительные диагностические сведения получают с помощью 3D УЗИ и МРТ плода
• Биометрия глазниц:
о Интраорбитальный размер
• Между внутренними краями глазниц:
о Экстраорбитальный размер
• Между наружными краями глазниц:
о Диаметр глазницы (ДГ):
- Диаметр костных стенок одной из глазниц
• При нормальной биометрии действует правило третей:
о В норме интраорбитальный размер = ДГ
• Между глазницами должно «помещаться» глазное яблоко
• Существуют нормативные данные:
о ДГ, интра- и экстраорбитальный размер для данного ГВ
о Процентили интра- и экстраорбитального размера
• Изменения лица свидетельствуют о наличии изменений головного мозга:
о Проводят тщательный поиск аномалий развития головного мозга
о Находят другие аномалии развития лица
(Слева) При исследовании анатомии плода во время первого скринингового УЗИ определяются две уменьшенные глазницы, расположенные близко друг к другу.
(Справа) УЗИ того же плода, поперечный срез через свод черепа. Визуализируется единственный желудочек, серп отсутствует. Данные находки свидетельствуют о ГПЭ и гипотелоризме. С помощью биопсии ворсин хориона диагностирована Т13.
(Слева) УЗИ плода с микроцефалией и асцитом. Глазницы расположены близко друг к другу. Для выявления других аномалий выполнена МРТ.
(Справа) УЗИ того же плода в дополнительной поперечной плоскости. Определяются вентрикуломегалия и атрофия больших полушарий. С помощью амниоцентеза диагностирована ЦМВ-инфекция, ставшая причиной микроцефалии. При повторном УЗИ были обнаружены кальцинаты.
(Слева) При УЗИ во фронтальной плоскости над единственной глазницей, содержащей глазное яблоко неправильной формы, определяется пробосцис. Циклопия - наиболее тяжелая форма гипотелоризма, почти всегда проявляющаяся на фоне алобарной ГПЭ.
(Справа) Фотография плода с характерными для Т13 циклопией и пробосцисом. В данном случае определяется единственное глазное яблоко, не прикрытое веком. Пробосцис чаще всего расположен выше глазницы.
2. Основные критерии для распространенных диагнозов:
• Гипотелоризм:
о Глазные яблоки расположены слишком близко друг к другу:
- Определение: интраорбитальный размер <5-го процентиля
- Часто сопровождается ↓ экстраорбитального размера
о Гипотелоризм редко бывает изолированной патологией:
- Чаще всего сочетается с ГПЭ
- Гипотелоризм может быть обусловлен аномалиями развития костей черепа:
Синостоз лобного шва
Микроцефалия любой этиологии
о Наиболее тяжелая форма - циклопия:
- Единственная костная глазница, возможно удвоение глазного яблока
- Глазница может быть закрыта дисплазированной тканью
о Сопутствующие аномалии развития носа:
- Пробосцис (хоботообразная деформация лица):
Пробосцис часто локализуется выше глазниц
- Этмоцефалия:
Пробосцис разделяет близкорасположенные глазные яблоки
- Цебоцефалия:
Уплощенный нос с единственной ноздрей, расположенной ниже глазницы
о Сочетается с расщелиной верхней губы и нёба:
- Чаще всего - со срединной расщелиной верхней губы или нёба
• Гипертелоризм:
о Глаза расположены слишком далеко друг от друга:
- Определение: интраорбитальный размер >95-го процентиля
о Сочетается со следующими патологиями:
- Анеуплоидия
- Аномалии развития срединных структур головного мозга и сопутствующие синдромы:
Дисгенезия мозолистого тела + сопутствующие нарушения
Находки при УЗИ могут быть малозаметны
- Сопутствующие краниофациальные нарушения:
Двусторонние и крупные односторонние расщелины верхней губы и нёба
Краниосиностоз
Фронтоназальная дисплазия
(Слева) Интраорбитальный размер составляет 17 мм, ДГ не изменен и составляет 9 мм. В норме интраорбитальный размер у плода примерно равен ДГ. В данном случае обе глазницы смещены латерально от средней линии.
(Справа) МРТ того же плода, фронтальная плоскость. Подтвержден диагноз гипертелоризма. Увеличение интраорбитального размера В может определяться во фронтальной или поперечной плоскости. У плода также обнаружены другие аномалии развития головного мозга и лица.
(Слева) 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией лица плода. Определяются гипертелоризм и расширенный нос - вертикальная расщелина смещает ноздри латерально.
(Справа) Фотография того же плода после рождения. Отмечаются характерные признаки фронтоназальной дисплазии. К другим признакам фронтоназальной дисплазии относятся расщелина нёба, переднее энцефалоцеле и аномалии срединных структур головного мозга.
(Слева) Гипертелоризм у плода с двусторонней расщелиной верхней губы и нёба и выпячиванием кпереди от верхней челюсти.
(Справа) У новорожденного более отчетливо видны двусторонняя расщелина верхней губы и нёба, уплощенный широкий нос и гипертелоризм. Крупные односторонние расщелины губы и нёба также часто наблюдают при гипертелоризме. Обычно они менее выражены, чем двусторонние.
3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:
• Проптоз:
о Глазные яблоки смещены кпереди
о Сочетается со следующими патологиями: краниосиностоз, объемные образования глазницы и опухолевидные поражения
• Дакриоцистоцеле:
о Расширение слезных путей:
- Следствие обструкции носослезного канала
- Может быть очень выраженным и вызывать обструкцию носа
о Киста, расположенная медиально от глазницы (одно- или двусторонняя)
о Чаще всего разрешается внутриутробно или в течение 1-го года жизни
• Объемные образования глазницы и опухолевидные поражения:
о Кистозное образование:
- Лимфоваскулярная мальформация:
Лимфангиома, гемангиома
- Колобома:
Дефект задней части глазного яблока → грыжевое выпячивание стекловидного тела
Сочетается с микрофтальмом
Лучше визуализируется при МРТ, чем при УЗИ
о Солидное образование глазницы:
- Опухоли:
У плода чаще всего наблюдают тератомы
Менее распространенные опухоли: ретинобластома, рабдомиосаркома, лимфома и лейкоз
Часто крупные и васкуляризированы
Могут смещать или разрушать глазное яблоко
Чаще всего наблюдают односторонний проптоз
Костная стенка глазницы искривлена или разрушена
- Лобное энцефалоцеле:
Дефект медиальной ± верхней стенок глазницы с грыжевым выпячиванием содержимого черепа, смещающим глазное яблоко
Может впервые проявиться гипертелоризмом
• Анофтальм, микрофтальм:
о Отсутствие или гипоплазия глазного яблока:
- Нарушение формирования зрительного пузырька
- Веки, конъюнктива и слезные железы сформированы
о Одно- или двусторонний:
о Хромосомные болезни, для которых характерны анофтальм и микрофтальм:
- Т13
- Аномалии развития глаза, вызванные мутацией гена SOX2
- Синдром Уокера-Варбург
- Синдром CHARGE:
Колобома, пороки развития сердца, атрезия хоан, отставание в умственном развитии, аномалии гениталий и органа слуха
о Вторичный анофтальм:
- Инфекция
- Повреждение токсической или метаболической природы:
Патологическое снижение или повышение концентрации витамина А
- Повреждение сосудистой природы
(Слева) У плода с выраженной брахицефалией, вызванной краниосиностозом определяются уплощенные глазницы и проптоз обоих глазных яблок.
(Справа) МРТ того же плода. Визуализируются башенный череп, который объясняется краниосиностозом венечных швов, а также уплощенные глазницы и проптоз глазных яблок. Также отмечается выраженное расширение височных рогов. У плода диагностирован синдром Карпентера.
(Слева) 3D УЗИ лица плода с тяжелым краниосиностозом и синдромом Карпентера. Визуализируется проптоз. Лицо уплощено, отмечается микрогна-тия. За время исследования смыкания век не происходило.
(Справа) Клиническая фотография того же ребенка. Выраженный проптоз. Для закрытия век и минимизации повреждения роговицы были наложены швы и назначена глазная мазь. Благодаря пренатальной лучевой диагностике и консультации семья ребенка была подготовлена к особен ностям его внешнего вида и предстоящего ухода.
(Слева) УЗИ в поперечной плоскости. Медиально от глазных яблок вблизи носа определяются две небольших кисты. Кисты локализуются в области слезных путей.
(Справа) Клиническая фотография ребенка с двусторонним дакриоцистоцеле. В медиальной части глазниц определяются характерные образования. Чаще всего дакриоцистоцеле разрешается к 1-му году жизни, но иногда может быть показано хирургическое дренирование.
4. Другая необходимая информация:
• 3D УЗИ обладает максимальной информативностью:
о Позволяет детально исследовать анатомию мягких тканей:
- Предпочтительный метод исследования расщелины верхней губы
о Режим отображения костной ткани:
- Дефекты костной ткани при расщелинах лица
- Краниосиностоз
о Лица, не являющиеся специалистами в области лучевой диагностики, могут без затруднений оценить аномалии:
- Родители, генетики, хирурги
• МРТ плода:
о Позволяет выявить незначительные или дополнительные аномалии развития головного мозга
о Уточняется распространение опухолевого роста
• Признаки ГПЭ при гипотелоризме:
о Алобарная ГПЭ:
- Тяжелые аномалии лицевого скелета по срединной линии
- Единственный желудочек, отсутствие серпа, дорсальный сак
- Неразделение таламуса и больших полушарий
о Семилобарная ГПЭ:
- Менее тяжелая, чем алобарная
- Аномалии развития лица выражены меньше или отсутствуют
- Частично сформированный серп с раздельными затылочными рогами
- Частично разделенный таламус
о Лобарная ГПЭ:
- Наименее тяжелая форма
- Нормальное строение лица или гипотелоризм
- Отсутствие ППП
- Слияние столбов свода
(Слева) Многокамерное инфильтрирующее кистозное образование глазницы вызвало у ребенка проптоз глазного яблока. В данном случае диагностирована лимфангиома. Обращает внимание сопутствующее утолщение век, вызванное лимфатическим отеком. Между глазным яблоком и носом находится лимфангиома меньших размеров.
(Справа) МРТ сблидного образования у плода, фронтальная плоскость. В центральной части левой глазницы находится рабдомиосаркома, прорастающая в близлежащие области, включая полость носа.
(Слева) КТ. Левое глазное яблоко смещено и уменьшено по сравнению с правым. Это связано с ретробульбарной кистозной колобо-мой. Микрофтальм связан с коло-бомой.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, срез через глазницы. В месте выхода зрительного нерва на поверхности глазного яблока определяется очаговое выбухание. Колобома у плода чаще всего связана с тем или иным синдромом, например, Экарди, CHARGE и PHACES.
(Слева) Первое скрининговое УЗИ. Лицо асимметрично, левое глазное яблоко отсутствует, правое сформировано нормально. Также была обнаружена кистозная гигрома. Кариотипирование выявило Т21 и T9.
(Справа) УЗИ плода в III триместре с множественными тяжелыми аномалиями развития головного мозга. Левая глазница уменьшена, глазное яблоко не определяется. Другой глаз развит нормально. Пренатальная диагностика позволяет своевременно подготовить родителей к рождению ребенка с косметическим дефектом, связанным с отсутствием глаза.
5. Альтернативные дифференциальные диагнозы:
• Гипотелоризм может сочетаться со следующими патологиями:
о Т13
о Т18
о Микроцефалия
о Краниосиностоз:
Тригоноцефалия
о Синдром Смита-Лемли-Опица
о Синдром Меккеля-Грубера
о Миотоническая дистрофия
• Гипертелоризм может сочетаться со следующими патологиями:
о АМТ:
- Сопутствующие аномалии, включая МПК + макроцефалию
о Краниосиностоз:
- Синдром Карпентера
- Синдром Апера
- Синдром Крузона
- Танатофорная дисплазия
о Переднее энцефалоцеле
о Новообразование или расщелина лица по срединной линии
о Синдром Тернера
о Т13
о Прием противосудорожных препаратов
• Проптоз может сочетаться со следующими патологиями:
о Краниосиностоз
о Синдром Тричера Коллинза
о Синдром Ноя-Лаксовой
о Анэнцефалия
в) Список использованной литературы:
1. Bums NS et al: Diagnostic imaging of fetal and pediatric orbital abnormalities. AJR Am J Roentgenol. 201(6):W797-808, 2013