МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при аномалии развития глаза, глазницы у плода

а) Дифференциальная диагностика аномалии развития глазниц и глазных яблок:

1. Распространенные диагнозы:
• Гипотелоризм
• Гипертелоризм

2. Менее распространенные диагнозы:
• Проптоз
• Дакриоцистоцеле
• Новообразование глазницы и опухолевидные поражения:
о Лимфоваскулярная мальформация
о Колобома
о Опухоль
о Лобное энцефалоцеле
• Анофтальм, микрофтальм

УЗИ, МРТ при аномалии развития глаза, глазницы у плода
(Слева) УЗИ плода с ГПЭ и Т13. Интраорбитальный размер уменьшен Обратите внимание, что глазные яблоки и хрусталики В отчетливо визуализируются во время скринингового исследования анатомии плода.
(Справа) Характерные признаки Т13: гипотелоризм, уплощение и недоразвитие носа, срединная расщелина верхней губы и нёба.

б) Необходимая информация:

1. Ключевые критерии для дифференциальной диагностики:

• Основные понятия:
о Глазница: полость, ограниченная костными стенками и содержащая глазное яблоко, глазодвигательные мышцы, слезную железу и нервно-сосудистые структуры:
- Имеет форму пирамиды: верхушка направлена кзади, основание - кпереди:
Латеральная стенка самая толстая и наиболее открытая
Медиальная стенка - тонкая; на данную стенку часто переходит патологический процесс в этмоидальном синусе
о Этиология большинства аномалий развития глазницы:
- Синдром, обусловленный генетическим дефектом
- Нарушение формирования костей черепа

• Исследование костей глазниц является частью скринингового исследования анатомии плода
о Поперечный срез через глазные яблоки:
- Оценивают костные стенки глазниц и глазные яблоки
о Хрусталики глазных яблок могут визуализироваться с 14-й недели:
- Тонкостенное гиперэхогенное кольцо в передней части глазного яблока
о Дополнительные диагностические сведения получают с помощью 3D УЗИ и МРТ плода

• Биометрия глазниц:
о Интраорбитальный размер

• Между внутренними краями глазниц:
о Экстраорбитальный размер

• Между наружными краями глазниц:
о Диаметр глазницы (ДГ):
- Диаметр костных стенок одной из глазниц

• При нормальной биометрии действует правило третей:
о В норме интраорбитальный размер = ДГ

• Между глазницами должно «помещаться» глазное яблоко

• Существуют нормативные данные:
о ДГ, интра- и экстраорбитальный размер для данного ГВ
о Процентили интра- и экстраорбитального размера

• Изменения лица свидетельствуют о наличии изменений головного мозга:
о Проводят тщательный поиск аномалий развития головного мозга
о Находят другие аномалии развития лица

УЗИ, МРТ при аномалии развития глаза, глазницы у плода
(Слева) При исследовании анатомии плода во время первого скринингового УЗИ определяются две уменьшенные глазницы, расположенные близко друг к другу.
(Справа) УЗИ того же плода, поперечный срез через свод черепа. Визуализируется единственный желудочек, серп отсутствует. Данные находки свидетельствуют о ГПЭ и гипотелоризме. С помощью биопсии ворсин хориона диагностирована Т13.
УЗИ, МРТ при аномалии развития глаза, глазницы у плода
(Слева) УЗИ плода с микроцефалией и асцитом. Глазницы расположены близко друг к другу. Для выявления других аномалий выполнена МРТ.
(Справа) УЗИ того же плода в дополнительной поперечной плоскости. Определяются вентрикуломегалия и атрофия больших полушарий. С помощью амниоцентеза диагностирована ЦМВ-инфекция, ставшая причиной микроцефалии. При повторном УЗИ были обнаружены кальцинаты.
УЗИ, МРТ при аномалии развития глаза, глазницы у плода
(Слева) При УЗИ во фронтальной плоскости над единственной глазницей, содержащей глазное яблоко неправильной формы, определяется пробосцис. Циклопия - наиболее тяжелая форма гипотелоризма, почти всегда проявляющаяся на фоне алобарной ГПЭ.
(Справа) Фотография плода с характерными для Т13 циклопией и пробосцисом. В данном случае определяется единственное глазное яблоко, не прикрытое веком. Пробосцис чаще всего расположен выше глазницы.

2. Основные критерии для распространенных диагнозов:

• Гипотелоризм:
о Глазные яблоки расположены слишком близко друг к другу:
- Определение: интраорбитальный размер <5-го процентиля
- Часто сопровождается ↓ экстраорбитального размера
о Гипотелоризм редко бывает изолированной патологией:
- Чаще всего сочетается с ГПЭ
- Гипотелоризм может быть обусловлен аномалиями развития костей черепа:
Синостоз лобного шва
Микроцефалия любой этиологии
о Наиболее тяжелая форма - циклопия:
- Единственная костная глазница, возможно удвоение глазного яблока
- Глазница может быть закрыта дисплазированной тканью
о Сопутствующие аномалии развития носа:
- Пробосцис (хоботообразная деформация лица):
Пробосцис часто локализуется выше глазниц
- Этмоцефалия:
Пробосцис разделяет близкорасположенные глазные яблоки
- Цебоцефалия:
Уплощенный нос с единственной ноздрей, расположенной ниже глазницы
о Сочетается с расщелиной верхней губы и нёба:
- Чаще всего - со срединной расщелиной верхней губы или нёба

• Гипертелоризм:
о Глаза расположены слишком далеко друг от друга:
- Определение: интраорбитальный размер >95-го процентиля
о Сочетается со следующими патологиями:
- Анеуплоидия
- Аномалии развития срединных структур головного мозга и сопутствующие синдромы:
Дисгенезия мозолистого тела + сопутствующие нарушения
Находки при УЗИ могут быть малозаметны
- Сопутствующие краниофациальные нарушения:
Двусторонние и крупные односторонние расщелины верхней губы и нёба
Краниосиностоз
Фронтоназальная дисплазия

УЗИ, МРТ при аномалии развития глаза, глазницы у плода
(Слева) Интраорбитальный размер составляет 17 мм, ДГ не изменен и составляет 9 мм. В норме интраорбитальный размер у плода примерно равен ДГ. В данном случае обе глазницы смещены латерально от средней линии.
(Справа) МРТ того же плода, фронтальная плоскость. Подтвержден диагноз гипертелоризма. Увеличение интраорбитального размера В может определяться во фронтальной или поперечной плоскости. У плода также обнаружены другие аномалии развития головного мозга и лица.
УЗИ, МРТ при аномалии развития глаза, глазницы у плода
(Слева) 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией лица плода. Определяются гипертелоризм и расширенный нос - вертикальная расщелина смещает ноздри латерально.
(Справа) Фотография того же плода после рождения. Отмечаются характерные признаки фронтоназальной дисплазии. К другим признакам фронтоназальной дисплазии относятся расщелина нёба, переднее энцефалоцеле и аномалии срединных структур головного мозга.
УЗИ, МРТ при аномалии развития глаза, глазницы у плода
(Слева) Гипертелоризм у плода с двусторонней расщелиной верхней губы и нёба и выпячиванием кпереди от верхней челюсти.
(Справа) У новорожденного более отчетливо видны двусторонняя расщелина верхней губы и нёба, уплощенный широкий нос и гипертелоризм. Крупные односторонние расщелины губы и нёба также часто наблюдают при гипертелоризме. Обычно они менее выражены, чем двусторонние.

3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:

• Проптоз:
о Глазные яблоки смещены кпереди
о Сочетается со следующими патологиями: краниосиностоз, объемные образования глазницы и опухолевидные поражения

• Дакриоцистоцеле:
о Расширение слезных путей:
- Следствие обструкции носослезного канала
- Может быть очень выраженным и вызывать обструкцию носа
о Киста, расположенная медиально от глазницы (одно- или двусторонняя)
о Чаще всего разрешается внутриутробно или в течение 1-го года жизни

• Объемные образования глазницы и опухолевидные поражения:
о Кистозное образование:
- Лимфоваскулярная мальформация:
Лимфангиома, гемангиома
- Колобома:
Дефект задней части глазного яблока → грыжевое выпячивание стекловидного тела
Сочетается с микрофтальмом
Лучше визуализируется при МРТ, чем при УЗИ
о Солидное образование глазницы:
- Опухоли:
У плода чаще всего наблюдают тератомы
Менее распространенные опухоли: ретинобластома, рабдомиосаркома, лимфома и лейкоз
Часто крупные и васкуляризированы
Могут смещать или разрушать глазное яблоко
Чаще всего наблюдают односторонний проптоз
Костная стенка глазницы искривлена или разрушена
- Лобное энцефалоцеле:
Дефект медиальной ± верхней стенок глазницы с грыжевым выпячиванием содержимого черепа, смещающим глазное яблоко
Может впервые проявиться гипертелоризмом

• Анофтальм, микрофтальм:
о Отсутствие или гипоплазия глазного яблока:
- Нарушение формирования зрительного пузырька
- Веки, конъюнктива и слезные железы сформированы
о Одно- или двусторонний:
о Хромосомные болезни, для которых характерны анофтальм и микрофтальм:
- Т13
- Аномалии развития глаза, вызванные мутацией гена SOX2
- Синдром Уокера-Варбург
- Синдром CHARGE:
Колобома, пороки развития сердца, атрезия хоан, отставание в умственном развитии, аномалии гениталий и органа слуха
о Вторичный анофтальм:
- Инфекция
- Повреждение токсической или метаболической природы:
Патологическое снижение или повышение концентрации витамина А
- Повреждение сосудистой природы

УЗИ, МРТ при аномалии развития глаза, глазницы у плода
(Слева) У плода с выраженной брахицефалией, вызванной краниосиностозом определяются уплощенные глазницы и проптоз обоих глазных яблок.
(Справа) МРТ того же плода. Визуализируются башенный череп, который объясняется краниосиностозом венечных швов, а также уплощенные глазницы и проптоз глазных яблок. Также отмечается выраженное расширение височных рогов. У плода диагностирован синдром Карпентера.
УЗИ, МРТ при аномалии развития глаза, глазницы у плода
(Слева) 3D УЗИ лица плода с тяжелым краниосиностозом и синдромом Карпентера. Визуализируется проптоз. Лицо уплощено, отмечается микрогна-тия. За время исследования смыкания век не происходило.
(Справа) Клиническая фотография того же ребенка. Выраженный проптоз. Для закрытия век и минимизации повреждения роговицы были наложены швы и назначена глазная мазь. Благодаря пренатальной лучевой диагностике и консультации семья ребенка была подготовлена к особен ностям его внешнего вида и предстоящего ухода.
УЗИ, МРТ при аномалии развития глаза, глазницы у плода
(Слева) УЗИ в поперечной плоскости. Медиально от глазных яблок вблизи носа определяются две небольших кисты. Кисты локализуются в области слезных путей.
(Справа) Клиническая фотография ребенка с двусторонним дакриоцистоцеле. В медиальной части глазниц определяются характерные образования. Чаще всего дакриоцистоцеле разрешается к 1-му году жизни, но иногда может быть показано хирургическое дренирование.

4. Другая необходимая информация:

• 3D УЗИ обладает максимальной информативностью:
о Позволяет детально исследовать анатомию мягких тканей:
- Предпочтительный метод исследования расщелины верхней губы
о Режим отображения костной ткани:
- Дефекты костной ткани при расщелинах лица
- Краниосиностоз
о Лица, не являющиеся специалистами в области лучевой диагностики, могут без затруднений оценить аномалии:
- Родители, генетики, хирурги

• МРТ плода:
о Позволяет выявить незначительные или дополнительные аномалии развития головного мозга
о Уточняется распространение опухолевого роста

• Признаки ГПЭ при гипотелоризме:
о Алобарная ГПЭ:
- Тяжелые аномалии лицевого скелета по срединной линии
- Единственный желудочек, отсутствие серпа, дорсальный сак
- Неразделение таламуса и больших полушарий
о Семилобарная ГПЭ:
- Менее тяжелая, чем алобарная
- Аномалии развития лица выражены меньше или отсутствуют
- Частично сформированный серп с раздельными затылочными рогами
- Частично разделенный таламус
о Лобарная ГПЭ:
- Наименее тяжелая форма
- Нормальное строение лица или гипотелоризм
- Отсутствие ППП
- Слияние столбов свода

УЗИ, МРТ при аномалии развития глаза, глазницы у плода
(Слева) Многокамерное инфильтрирующее кистозное образование глазницы вызвало у ребенка проптоз глазного яблока. В данном случае диагностирована лимфангиома. Обращает внимание сопутствующее утолщение век, вызванное лимфатическим отеком. Между глазным яблоком и носом находится лимфангиома меньших размеров.
(Справа) МРТ сблидного образования у плода, фронтальная плоскость. В центральной части левой глазницы находится рабдомиосаркома, прорастающая в близлежащие области, включая полость носа.
УЗИ, МРТ при аномалии развития глаза, глазницы у плода
(Слева) КТ. Левое глазное яблоко смещено и уменьшено по сравнению с правым. Это связано с ретробульбарной кистозной колобо-мой. Микрофтальм связан с коло-бомой.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, срез через глазницы. В месте выхода зрительного нерва на поверхности глазного яблока определяется очаговое выбухание. Колобома у плода чаще всего связана с тем или иным синдромом, например, Экарди, CHARGE и PHACES.
УЗИ, МРТ при аномалии развития глаза, глазницы у плода
(Слева) Первое скрининговое УЗИ. Лицо асимметрично, левое глазное яблоко отсутствует, правое сформировано нормально. Также была обнаружена кистозная гигрома. Кариотипирование выявило Т21 и T9.
(Справа) УЗИ плода в III триместре с множественными тяжелыми аномалиями развития головного мозга. Левая глазница уменьшена, глазное яблоко не определяется. Другой глаз развит нормально. Пренатальная диагностика позволяет своевременно подготовить родителей к рождению ребенка с косметическим дефектом, связанным с отсутствием глаза.

5. Альтернативные дифференциальные диагнозы:

• Гипотелоризм может сочетаться со следующими патологиями:
о Т13
о Т18
о Микроцефалия
о Краниосиностоз:
Тригоноцефалия
о Синдром Смита-Лемли-Опица
о Синдром Меккеля-Грубера
о Миотоническая дистрофия

• Гипертелоризм может сочетаться со следующими патологиями:
о АМТ:
- Сопутствующие аномалии, включая МПК + макроцефалию
о Краниосиностоз:
- Синдром Карпентера
- Синдром Апера
- Синдром Крузона
- Танатофорная дисплазия
о Переднее энцефалоцеле
о Новообразование или расщелина лица по срединной линии
о Синдром Тернера
о Т13
о Прием противосудорожных препаратов

• Проптоз может сочетаться со следующими патологиями:
о Краниосиностоз
о Синдром Тричера Коллинза
о Синдром Ноя-Лаксовой
о Анэнцефалия

в) Список использованной литературы:
1. Bums NS et al: Diagnostic imaging of fetal and pediatric orbital abnormalities. AJR Am J Roentgenol. 201(6):W797-808, 2013

- Также рекомендуем "УЗИ, МРТ при аномалии развития органа слуха у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 4.10.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.