УЗИ, МРТ, КТ при расщелине верхней губы и неба у плода
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Расщелина верхней губы (РГ)
• Расщелина нёба (PH)
• Расщелина верхней губы с расщелиной нёба или без нее: РГ±РН
2. Определения:
• Первичное нёбо: альвеолярный отросток
• Вторичное нёбо: твердое и мягкое нёбо, расположенные дорсально от альвеолярного отростка
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Существуют различные классификации, однако предпочтение отдают описательным заключениям:
- Полная РГ: расщелина достигает ноздрей
- Неполная РГ: расщелина не достигает ноздрей
- PH, сопровождающаяся РГ (полная или неполная):
В >80% случаев РГ сопровождаются PH
Вовлечен альвеолярный отросток (первичное нёбо):
- Изолированная PH (вовлечено только вторичное нёбо):
Губа и альвеолярный отросток интактны, расщелина располагается дорсально
о Односторонняя PH + PH (наиболее частый вариант)
• Локализация:
о Односторонние, двусторонние, срединные
о Левосторонние > правосторонние
(Слева) УЗИ плода в 22 нед. Множественные пороки развития (кариотип в норме). Определяется узкая полная РГ, доходящая до незначительно уплощенных ноздрей.
(Справа) МРТ того же плода, поперечный срез через нёбо. Визуализируются небольшой дефект верхней губы и сопутствующая PH. В этом случае нарушение целостности альвеолярного отростка удалось обнаружить только с помощью МРТ, несмотря на то что дефект был заподозрен по результатам УЗИ.
(Слева) У новорожденного диагностирована неполная РГ, поскольку дефект не достигал ноздри. Также была обнаружена PH с дефектом альвеолярного отростка и уплощением левой ноздри. И полная, и неполная РГ очень часто сопровождаются PH. Иногда PH сложно выявить на этапе внутриутробного развития.
(Справа) Фотография того же ребенка после пластической операции.
(Слева) 3D УЗИ. Неполная РГ. Визуализируется односторонняя РГ небольших размеров не достигающая ноздри. Альвеолярный отросток не изменен.
(Справа) Тот же случай. Фотография новорожденного. Подтвержден пренатальный диагноз неполной РГ без PH. Альвеолярный отросток не изменен менее чем в 20% случаев РГ (полной или неполной).
2. УЗИ при расщелине верхней губы и неба:
• Исследование носа, губы и нёба плода:
о Косой фронтальный срез через мягкие ткани носа и рта называют snout view (англ, snout - «мордашка»):
- В норме видны округлые носовые отверстия и интактная верхняя губа
о Профиль плода в средней сагиттальной плоскости:
- Видны интактное нёбо и нормально сформированная носовая кость
о Поперечный срез через альвеолярный отросток (не входит в число стандартных плоскостей): используется для исследования твердого нёба
о 3D УЗИ - дополнительный метод исследования:
- Исследование в нескольких плоскостях дает преимущества для визуализации дефекта нёба
- Объемная поверхностная реконструкция позволяет лучше оценить анатомию в целом
о При изолированном PH информативна МРТ
• Односторонняя РГ + PH (наиболее частый вариант):
о Полная или неполная РГ + дефект альвеолярного отростка
о Практически всегда визуализируются уплощенные ноздри
о Дорсальная протяженность PH варьирует
о Заброс жидкости из полости рта в полость носа:
- Наилучшим образом визуализируется во фронтальной плоскости и при исследовании профиля плода
• Односторонняя РГ без PH:
о Полная или неполная РГ
о Дефект альвеолярного отростка отсутствует
о Ноздря не изменена или незначительно уплощена
• Двусторонняя РГ или PH:
о При исследовании профиля плода кпереди от верхней челюсти определяется выбухание:
- Объемное образование ниже носа плода
- Передняя медиальная часть нёба (первичное нёбо) дисплазирована и смещена кпереди
о Расщелины верхней губы наилучшим образом определяются в поперечной и фронтальной плоскостях:
- Патологическая находка довольно заметна, но не всегда очевидна
о Почти всегда наблюдают выраженную деформацию ноздрей
• Срединная PH или РГ:
о Дефект губы или нёба, расположенный спереди по срединной линии
о Расщелина, как правило, крупных размеров
о Сопровождается гипоплазией средней части лица:
- Уплощение средней части лица (при исследовании профиля плода)
- Уплощенный дисплазированный нос
- Смещение верхней челюсти кзади
• Изолированная PH:
о Вовлечена только дорсальная часть нёба (твердого и мягкого)
о Наилучшим образом визуализируется в поперечной и сагиттальной плоскостях:
- Наиболее характерный признак - жидкость, поступающая в полость носа через дефект нёба
о Акустическая тень от твердого нёба может затруднять диагностику:
- В таком случае информативны 3D УЗИ и МРТ плода
о Часто сопровождается гипогнатией
о В тяжелых случаях сопровождается многоводием:
- Западение языка через дефект нёба препятствует заглатыванию околоплодных вод
• Диагностика в I триместре во время измерения ТВП:
о Расщелина верхней челюсти, определяемая при исследовании лица и шеи плода в стандартной сагиттальной плоскости:
- Патологическим считают просвет шириной >1,5 мм:
Частота выявления РГ/РН, по данным недавнего ретроспективного исследования, составляет >90%
о Может определяться выбухание кпереди от верхней челюсти:
- Измененный профиль плода: выбухание + расщелина верхней челюсти
- Позволяет заподозрить двустороннюю PH
о Измененный вид ретроназального треугольника во фронтальной плоскости:
- В большинстве клиник не входит в число стандартных плоскостей исследования: в норме определяются две носовые кости и интактная верхняя челюсть
• Связь с синдромами и анеуплоидией:
о Срединная и двусторонняя PH или РГ:
- Т13 > Т18
- ГПЭ
о PH или РГ выступает проявлением многих синдромов:
- PH или РГ у плода, страдающего тем или иным синдромом, редко является изолированной находкой
о Для многих синдромов характерны гипогнатия и PH:
- Секвенция Робена (синдром Пьера Робена)
- Синдром Тричера Коллинза
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о 3D УЗИ
• Советы по проведению исследования:
о Генетическое консультирование:
- ↑ риска анеуплоидии
- ↑ риска синдромов
- Риск выше при двусторонней и срединной РГ или PH
о Тщательный поиск других аномалий развития:
- 5% случаев сопровождаются пороками развития головного мозга (могут быть незначительными)
- Рекомендована ЭхоКГ плода
о В трудных случаях могут потребоваться специальные режимы 3D-визуализации:
- Техника reverse face:
Объемная реконструкция лица «изнутри кнаружи»
Акустическая тень от нёба менее выражена
- Техника flipped face:
Изображение лица в средней сагиттальной плоскости поворачивают на 90°
Рамку «измерительных ворот» изгибают по форме нёба
Наиболее информативна поперечная плоскость исследования вторичного нёба
4. МРТ при расщелине верхней губы и неба:
• Предпочтительный метод визуализации мягкого нёба
• Позволяет оценить проходимость дыхательных путей при планировании способа родоразрешения
(Слева) Профиль плода во II триместре. Под носом (носовая кость) кпереди от верхней челюсти определяется выпячивание. «Образование» кпереди от верхней челюсти - характерный признак двусторонней РГ и PH. Подобная ультразвуковая картина обусловлена выбуханием дисплазированного первичного нёба.
(Справа) Тот же случай. УЗИ нёба, поперечная плоскость. Визуализируются двусторонние дефекты губы и нёба. Двустороннюю РГ почти всегда наблюдают в сочетании с PH; она также чаще связана с анеуплоидией и другими аномалиями, чем односторонняя РГ.
(Слева) УЗИ плода в 13 нед., измерение ТВП (калиперы). Визуализируются дефект верхней челюсти, а также смещение верхней челюсти кпереди. Вместо исследования сыворотки крови матери была выполнена биопсия ворсин хориона.
(Справа) Тот же плод в 20 нед. 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией. Подтвержден диагноз двусторонней РГ, определяется образование кпереди от верхней челюсти. Кариотип не изменен.
(Слева) Клиническая фотография ребенка с полной двусторонней РГ и PH. Кпереди от верхней челюсти определяется выбухание.
(Справа) Фотография, полученная в послеоперационном периоде. После диагностики РГ или PH у плода важно своевременно направить родителей к бригаде челюстно-лицевых хирургов, что даст возможность изучить устройства для предхирургического лечения до рождения ребенка. Также родители смогут ознакомиться с результатами лечения аналогичных дефектов у других детей до того, как впервые увидят собственного ребенка.
в) Дифференциальная диагностика расщелины верхней губы и неба:
1. Синдром амниотических перетяжек:
• Разрыв амниона с ущемлением частей тела плода
• Дефекты лица по типу рассечения:
о Асимметричные расщелины, расположенные случайным образом и не имеющие очевидной эмбриологически обусловленной закономерности появления
• Другие дефекты туловища или конечностей:
о Причудливые дефекты передней брюшной стенки
о Ампутации
2. Объемные образования лица:
• Тератома (эпигнатус):
о Происходит из носовой или ротовой полости
о Может напоминать выбухание кпереди от верхней челюсти при РГ
• Лобное энцефалоцеле:
о Дефект костной ткани + грыжевое выпячивание головного мозга или мозговых оболочек
• Пороки развития кровеносных и лимфатических сосудов:
о Лимфангиома, гемангиома
о Интактное нёбо
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Эмбриология:
- РГ ± PH (6-я неделя эмбриогенеза):
Нарушение слияния медиальных носовых отростков друг с другом и с верхнечелюстными отростками
- Изолированная PH (7-10-я недели эмбриогенеза)
Нарушение слияния вторичного нёба с первичным:
- Центральная РГ или PH (4-я неделя эмбриогенеза)
Нарушение формирования лобно-носового отростка
о Внешние факторы риска РГ или PH:
- Табакокурение, употребление алкоголя
- Органические растворители, сельскохозяйственные химикаты
- Дефицит питательных веществ - фолатов, цинка
- Производные ретинола и противосудорожные препараты
- Диазепам, фенитоин, фенобарбитал
• Генетические факторы:
о РГ ± PH входят в структуру >200 генетически обусловленных синдромов
о Изолированная PH входит в структуру >400 генетически обусловленных синдромов
о При Т13 или Т18 практически всегда обнаруживают другие пороки развития
• Сопутствующие аномалии:
о РГ ± PH (данные по живорожденным):
- Изолированные - 70% случаев, в сочетании с другими пороками развития - 30%
о Изолированная PH (данные по живорожденным):
- В структуре известных синдромов - 27% случаев
(Слева) 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией лица плода. Определяются срединная РГ, плоский гипоплазированный нос и близко расположенные глаза (гипотелоризм). Также у плода обнаружена алобарная ГПЭ. Кариотипирование не выявило отклонений от нормы.
(Справа) Фотография новорожденного подтверждает пренатальный диагноз. Родители ребенка сделали выбор в пользу симптоматической терапии, ребенок умер через 2 нед. после рождения. Срединная РГ или PH часто сопровождается аномалиями развития срединных структур головного мозга, обычно - вариантами ГПЭ. Оба дефекта связаны с Т13.
(Слева) Профиль лица плода. Подбородок уменьшен, кзади от интактного альвеолярного отростка виден заполненный жидкостью дефект задней части нёба. Изолированная PH тесно связана с гипогнатией.
(Справа) Тот же случай. Фотография новорожденного с дефектом дорсальной части мягкого нёба и уменьшенным подбородком. Поскольку у новорожденного имелась обструкция дыхательных путей, был введен назальный воздуховод.
(Слева) МРТ плода с гипогнатией и подозрением на сопутствующую PH. Отмечается выпадение языка через дефект в задней части нёба. Передняя часть альвеолярного отростка интактна. Наличие в дыхательных путях ниже уровня языка жидкости позволяет предполагать тяжелую патологию дыхательных путей у новорожденного.
(Справа) КТ с реконструкцией в сагиттальной плоскости. Визуализация дефекта совпадает с данными, полученными при МРТ. Язык смещен кверху через дефект нёба. Границей дефекта является твердое нёбо.
г) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Случайная находка во время планового УЗИ
о РГ или PH + сопутствующие аномалии
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Многоводие вследствие нарушения заглатывания околоплодных вод
2. Демографические особенности:
• Пол:
о М > Ж при РГ ± PH:
- >2:1 у европейцев и японцев
о М > Ж при изолированной PH
• Этническая принадлежность:
о РГ±РН:
- 1:600 среди азиатов
- 1:1000 среди европеоидов
- 1:2500 среди афроамериканцев
о Частота изолированной PH выше в Канаде, Северной Европе
• Эпидемиология:
о Общемировая частота - 1:700 детей, рожденных живыми
о У 80% новорожденных с РГ присутствует PH
3. Естественное течение и прогноз:
• При изолированном пороке прогноз весьма благоприятен (после пластической операции)
• Сопутствующие краниофациальные нарушения:
о Трудности кормления
о Нарушение слуха и речи
4. Лечение расщелины верхней губы и неба:
• Мультидисциплинарный подход к лечению:
о Пластическая челюстно-лицевая хирургия, ортодонтическое и стоматологическое лечение
о Оториноларингология, логопедия, аудиология
о Консультирование, психологическая помощь
• Предхирургический назоальвеолярный молдинг (ПНАМ):
о Фиксирующий пластырь на губе ± устройство, вводимое в ротовую полость:
- Назальный стент, эластические ленты, устройство для альвеолярной дуги верхней челюсти
• Хирургическое лечение:
о Пластику РГ обычно проводят в возрасте 2-3 мес.
о Пластику PH обычно проводят в возрасте 9-12 мес.
о Пластика широких дефектов требует этапной хирургии и более длительного ношения устройств для ПНАМ о Количество оперативных вмешательств:
- Одна операция - 5% случаев; две - 71%; три - 22%; >четырех - 2%
• Технология будущего - эндоскопическая фетальная хирургия:
о Заживление кожи и костной ткани плода с минимальной выраженностью рубцовых изменений и костных мозолей
о В настоящее время подобные вмешательства проводятся только при жизнеугрожающих состояниях
д) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Родоразрешение в условиях учреждения, специализирующегося на ведении детей с РГ и PH:
о До рождения ребенка родителей обучают обращению с устройствами для ПНАМ
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• В >80% случаев РГ сопровождается PH:
о Если изначально PH визуализировать не удалось, проводят повторное исследование
• Точность прогнозирования протяженности PH варьирует:
о Могут быть информативны 3D УЗИ и МРТ
• При выявлении у плода гипогнатии необходимо исключить PH:
о Если визуализация нёба затруднена, рекомендована МРТ
е) Список использованной литературы:
1. Abramson ZR et al: Radiology of cleft lip and palate: imaging for the prenatal period and throughout Life. Radiographics. 35(7):2053-63, 2015
2. Chaoui R et al: Maxillary gap at 11-13 weeks gestation: marker of cleft lip and palate. Ultrasound Obstet Gynecol. 46(6):665-9, 2015
3. Kim DW et al: Prenatal ultrasonographic diagnosis of cleft lip with or without cleft palate; pitfalls and considerations. Maxillofac Plast Reconstr Surg. 37(1):24, 2015
4. Sepulveda W et al: Retronasal triangle: a sonographic landmark for the screening of cleft palate in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol. 35(1):7—13, 2010
5. Gillham JC et al: Antenatal detection of cleft lip with or without cleft palate: incidence of associated chromosomal and structural anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 34(4):410-5, 2009
6. Mossey PA et al: Cleft lip and palate. Lancet. 374(9703): 1773-85, 2009
