2. Определения:
• Дисплазия или аплазия проксимального отдела бедренной кости:
о Нарушено развитие кости
• Спектр дисплазии варьирует от умеренного укорочения до отсутствия бедренной кости до уровня мыщелков
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Асимметричное укорочение бедренной кости:
- Разница может быть как незначительной, так и крайне выраженной
о Двустороннее укорочение бедренных костей без признаков других скелетных аномалий:
- Укорочение двустороннее в 10-20% случаев
• Локализация:
о Проксимальный отдел бедренной кости
(Слева) УЗИ плода в 21 нед. Отмечается искривление правой бедренной кости, кость удалена от датчика. Если не проводить сравнение с противоположной бедренной костью, искривление можно ошибочно принять за артефакт.
(Справа) При повторном исследовании правой бедренной кости в ближнем поле определяется очаговое искривление диафиза. Кроме того, правая бедренная кость короче левой. Выявленные признаки характерны для PFFD.
2. УЗИ при дефиците проксимального отдела бедра:
• УЗИ в режиме серой шкалы:
о Укорочение, искривление бедренной кости:
- Подвертельная варусная деформация бедренной кости:
Искривление дальней по отношению к датчику бедренной кости может быть ультразвуковым артефактом, поэтому ее стараются исследовать в ближнем поле
Бедренную кость сравнивают с противоположной
- Если проксимальный участок бедренной кости присутствует, не исключены деформация или отсутствие головки бедренной кости
- Возможно разъединение проксимального и дистального отделов бедренной кости:
Если нарушена непрерывность бедренной кости, дистальный отдел бедренной кости имеет вид «заостренного кончика»
о В большинстве случаев также поражена половина таза:
- В случае умеренной выраженности изменений пренатальная диагностика затруднена
- В тяжелых случаях выявляют ипсилатеральную дисплазию или аплазию вертлужной впадины и тазовой кости
о Минерализация костной ткани в норме:
- Для других скелетных дисплазий характерно снижение минерализации, приводящее к искривлениям и переломам
о Из-за укорочения бедренной кости возникает разница в длине ног
о Возможны сгибательные контрактуры
• 3D УЗИ:
о Позволяет исследовать костную анатомию:
- Нарушение целостности бедренной кости и строения головки бедренной кости
о Визуализация типичного укорочения бедра, в основе которого - укорочение и искривление бедренной кости:
- Нижняя конечность, как правило, согнута, отведена и ротирована кнаружи в тазобедренном суставе
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о Для оценки длины и строения бедренной кости используют УЗИ:
- Дополнительно исследуют половину таза со стороны поражения
о Для обследования новорожденного используют МРТ:
- Позволяет более детально исследовать вертлужную впадину, хрящевую ткань эпифиза бедренной кости, связки коленного сустава
• Советы по проведению исследования:
о Если выявлено укорочение бедренной кости, исследуют и сравнивают обе бедренные кости
о Чтобы исключить генерализованную скелетную патологию, измеряют остальные трубчатые кости
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Правая бедренная кость значительно короче левой. Выявить искривление бедренной кости с помощью УЗИ плода не удается.
(Справа) Рентгенография у новорожденного позволяет обнаружить укорочение, умеренную варусную деформацию проксимального отдела, а также истончение подвертельной части левой бедренной кости. При более внимательном изучении левого тазобедренного сустава определяется дисплазия вертлужной впадины и смещение головки бедренной кости в верхнелатеральном направлении.
в) Дифференциальная диагностика дефицита проксимального отдела бедра:
1. Синдром femur-fibula-ulna:
• Пороки развития бедренной, малоберцовой и/или локтевой костей
• Как правило, возникает случайно
• Верхние конечности поражены сильнее, чем нижние
• Поражение чаще одностороннее
• Некоторые авторы рассматривают PFFD и синдром femur-fibula-ulna в рамках единого спектра
2. Синдром гипоплазии бедра и необычного лица:
• Тесная связь с диабетической эмбриопатией
• Гипоплазия бедренной кости:
о Одно- или двусторонняя
о Может сопровождаться косолапостью
• Диагностическое значение имеют черты лица:
о Монголоидный разрез глаз
о Вытянутый губной желобок, тонкая верхняя губа
о Короткий широкий нос с открытыми вперед ноздрями
о Микрогнатия
о Расщелина нёба
• Возможны другие скелетные аномалии, пороки сердечнососудистой и мочеполовой системы
• Т21:
о Умеренное ризомелическое укорочение конечности:
- Малый маркер Т21
о Укорочение плечевой кости — более чувствительный маркер
• Синдром Тернера:
о Умеренное ризомелическое укорочение конечности
о Явная кистозная гигрома
о Возможна симметричная ЗРП на ранних сроках
• ЗРП на ранних сроках:
о ЗРП обычно симметричная:
- Длины бедренных костей <5-го процентиля
о Тесная связь с анеуплоидией
о В отличие от асимметричной ЗРП, чаще всего обусловлена аномалиями со стороны плода, а не заболеваниями матери или плацентарными нарушениями
о Гипотрофия новорожденного, маловесный для ГВ плод
о Изолированное укорочение бедренных костей связано с низким уровнем ассоциированного с беременностью протеина А плазмы крови
• Этнические особенности:
о Симметричная ЗРП чаще всего является конституциональной особенностью
о Родители, как правило, низкорослые:
- Характерна для азиатов и латиноамериканцев
(Слева) Рентгенограмма новорожденного. Пренатально диагностирована тяжелая форма PFFD. Правая бедренная кость отсутствует, отмечается косолапость В Клинические проявления PFFD варьируют от едва различимых до полного отсутствия бедренной кости, как в представленном случае.
(Справа) Соответствующая клиническая фотография. По сравнению с левой ногой определяется укорочение верхнего сегмента правой ноги, а также инверсия правой стопы.
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Связь с диабетической эмбриопатией
о Точная этиология неизвестна:
- Найдена связь с употреблением матерью определенных препаратов:
В частности, талидомида
- Кровоизлияние в ткани развивающегося плода на 4-8-й неделе беременности:
Вирусная инфекция
Травма
• Генетические факторы:
о Считается, что возникает случайно
• Сопутствующие аномалии:
о Возможна малоберцовая гемимелия
2. Стадирование, градация и классификация дефицита проксимального отдела бедра:
• Классификация Aitken (1969):
о Класс А:
- Головка бедренной кости присутствует
- Бедренная кость интактна
- Истончение кости в подвертельной области
- Нередко - варусная деформация
о Класс В:
- Головка бедренной кости присутствует
- Отсутствует небольшая часть проксимального отдела бедренной кости
- Нарушена целостность бедренной кости между головкой и диафизом
о Класс С:
- Головка бедренной кости отсутствует
- Дисплазия вертлужной впадины
- Отсутствует значительная часть проксимального отдела диафиза бедренной кости
о Класс D:
- Отсутствуют весь проксимальный отдел бедренной кости и вертлужная впадина
3. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Выраженность дисплазии проксимального отдела бедра варьирует:
о Для нетяжелой формы характерна деформация головки бедренной кости:
- Истончение и варусная деформация кости в подвертельной области
о Для тяжелой формы характерны практически полное отсутствие бедренной кости и аплазия половины таза
• Целостность бедренной кости между головкой и дистальным отделом может быть нарушена:
о Возможна варусная деформация с появлением ложного сустава
о Как правило, подвертельная локализация
о Дистальный отдел диафиза бедренной кости имеет форму «заостренного кончика»
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Может не определяться внутриутробно:
- Изменения могут быть незначительными
- Во время скрининговой фетометрии обычно измеряют только одну бедренную кость
о При осмотре новорожденного бедро укорочено, конусовидно сужается над коленным суставом:
- Гипоплазия мышц бедра
о Характерное положение в тазобедренном суставе:
- Сгибание
- Отведение
- Ротация кнаружи
о Возможны нестабильность и вывих прилежащего коленного сустава
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Частота 1:50 000-200 000
• В 90% случаев локализация односторонняя
3. Естественное течение и прогноз:
• Изменения по данным рентгенографии новорожденного, УЗИ бедренной кости и МРТ:
о Рентгенография позволяет выявить типичные костные изменения:
- Укорочение бедренной кости
- Аномальное строение головки бедренной кости (если она оссифицирована) и вертлужной впадины
- Coxa vara - варусная деформация шейки бедренной кости
- Нарушение целостности бедренной кости - дистальный отдел в форме «заостренного кончика»
о УЗИ позволяет обнаружить задержку оссификации головки бедренной кости:
- Если разница в длине ног не замечена, PFFD может быть ошибочно принят за дисплазию тазобедренного сустава
о МРТ позволяет исследовать хрящевые структуры, проксимальный отдел бедренной кости и вертлужную впадину
- Полученная информация позволяет планировать ранние этапы лечения
- Визуализация анатомии головки бедренной кости и вертлужной впадины:
Степень оссификации не имеет значения
• Прогноз зависит от степени тяжести гипоплазии
4. Лечение дефицита проксимального отдела бедра:
• В нетяжелых случаях возможна реконструкция тазобедренного сустава с остеотомиями бедренной кости
• Возможно оперативное удлинение конечностей
• Нестабильность тазобедренного и коленного суставов могут ограничить выбор методов лечения
• В тяжелых случаях может потребоваться ампутация с последующим протезированием
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• При наличии у матери СД следует заподозрить диабетическую эмбриопатию
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Если выявлено укорочение бедренной кости, измеряют длину других трубчатых костей, чтобы исключить генерализованную скелетную патологию
• Бедренная кость, не полностью лежащая в плоскости исследования, может выглядеть укороченной:
о При незначительном укорочении следует повторить исследование
• Удаленная от датчика бедренная кость может выглядеть искривленной (лучевой артефакт):
о Датчик смещают, изображение получают в другой плоскости
ж) Список использованной литературы:
1. Bedoya МА et al: Common patterns of congenital lower extremity shortening: diagnosis, classification, and follow-up. Radiographics. 35(4): 1191-207, 2015
2. Ackman J et al: Long-term follow-up of Van Nes rotationplasty in patients with congenital proximal focal femoral deficiency. Bone Joint J. 95-B(2): 192-8, 2013
3. Doger E et al: Unilateral isolated proximal femoral focal deficiency. Case Rep Obstet Gynecol. 2013:637904, 2013
4. Lin TH et al: Prenatal diagnosis of proximal femoral focal deficiency: a case report and literature review. Taiwan J Obstet Gynecol. 52(2):267-9, 2013
5. Biko DM et al: Proximal focal femoral deficiency: evaluation by MR imaging. Pediatr Radiol. 42(l):50-6, 2012
6. Koenig JK et al: MR evaluation of femoral neck version and tibial torsion. Pediatr Radiol. 42( 1): 113—5, 2012
7. Mailath-Pokomy M et al: Prenatal diagnosis of unilateral proximal femoral focal deficiency at 19 weeks’ gestation: case report and review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 38(5):594—7, 2011
8. Westberry DE et al: Proximal focal femoral deficiency (PFFD): management options and controversies. Flip Int. 19 Suppl 6:S 18-25, 2009
9. Aikten GT. Proximal femoral focal deficiency-definition, classification, and management. In: Proximal Femoral Focal Deficiency: A Congenital Anomaly. Washington DC: National Academy of Sciences. 1-22, 1969
